Tüm gen mutasyonları sağlığı ve gelişimi etkiler mi?

Hayır; Mutasyonların yalnızca küçük bir yüzdesi genetik bozukluklara neden olur - çoğunun sağlık veya gelişim üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Örneğin, bazı mutasyonlar bir genin DNA dizisini değiştirir, ancak gen tarafından yapılan proteinin işlevini değiştirmez.

Genellikle, genetik bir bozukluğa neden olabilecek gen mutasyonları, gen ifade edilmeden ve değiştirilmiş bir protein üretilmeden önce belirli enzimler tarafından onarılır. Her hücrenin, enzimlerin DNA'daki hataları tanıdığı ve onardığı bir dizi yolu vardır. DNA birçok şekilde zarar görebileceğinden veya mutasyona uğrayabileceğinden, DNA onarımı vücudun kendisini hastalıklardan koruduğu önemli bir süreçtir.

Tüm mutasyonların çok küçük bir yüzdesi aslında olumlu bir etkiye sahiptir. Bu mutasyonlar, bir bireyin çevresindeki değişikliklere daha iyi uyum sağlamasına yardımcı olan yeni protein versiyonlarına yol açar. Örneğin, faydalı bir mutasyon, bir bireyi ve gelecek nesilleri yeni bir bakteri türünden koruyan bir proteinle sonuçlanabilir.

Bir kişinin genetik kodu, sağlık üzerinde hiçbir etkisi olmayan çok sayıda mutasyona sahip olabileceğinden, genetik durumları teşhis etmek zor olabilir. Bazen, belirli bir genetik durumla ilişkili olduğu düşünülen genlerin mutasyonları vardır, ancak bu değişikliklerin durumun gelişimine dahil olup olmadığı belirlenmemiştir; bu genetik değişiklikler, önemi bilinmeyen varyantlar (VOUS) veya (VUS) olarak bilinir. Bazen, hastalıkla ilgili şüpheli genlerde mutasyon bulunmaz, ancak belirli bir genetik durumla ilişkisi bilinmeyen diğer genlerde mutasyonlar bulunur. Bu varyantların hastalığa dahil olup olmadığını bilmek zordur.

Kaynak:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/neutralmutations/

#mutasyonları #sağlığı #gelişimi #etkiler