Kleefstra sendromu del(9q34)

Kleefstra sendromu del(9q34)

Geçtiğimiz yıllarda tanımlanan yeni bir sendrom olan Kleefstra Sendromunda etkilenmiş bireylerde ağır hipotoni, motor gerilik ve konuşma gecikmesi vardır. Dismorfik yüz özellikleri vardır; mikrobrakisefali, hipertelorizm, sinofris, yay şeklinde kaşlar, orta yüz hipoplazisi, kısa ve ucu kalkık burun, alt dudağın eversiyonu, ağız köşelerinin aşağı dönüklüğü görülür. Hastaların yarısında özellikle atriyal veya ventriküler septal defekt şeklinde konjenital kalp hastalığı bulunur. Epilepsi, davranış ve uyku bozuklukları hastaların az bir kısmında görülür. Gözleri, kulaklar, ekstremiteleri ve genital organları ilgilendiren majör ve minör anomaliler bulunabilir. Mikrodelesyonun büyüklüğü 0,4-3 Mb arasında değişken olabilir.

Kaynak:

. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51

. Stewart DR, Kleefstra T. The chromosome 9q subtelomere deletion syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2007; 145C: 383–392.

#kleefstra #sendromu #del(9q34)