Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
Trikorinofalangeal sendrom tip 2 (TRPS2) olarak da bilinen bu hastalık tipik yüz özellikleri, ekzostozlar ve mental retardasyonla karakterizedir. İnce, seyrek ve yavaş uzayan saçlar, kırılgan distrofik tırnaklar, armut şekilli büyük bir burun, konik şekilli epifizlerin ve ekzostozların görüldüğü eğri parmaklar izlenir.1 Trikorinofalangeal sendrom tip 1 (TRPS1) TRP geninde mutasyon olduğunda görülür, eğer mikrodelesyon varsa ve komşu EXT1 genini de içeriyorsa, yukarıda anlatılan TRPS2 ile sonuçlanır.
Kaynak:
. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51
. Firth HV, Hurst JA. Deletions and duplications. Chapter 5: Chromosomes. In: Firth HV, Hurst JA (eds). Oxford Desk Reference Clinical Genetics. New York: Oxford University Press, 2005: 520-522.
Sağlık Haberleri
-
Kompulsif Konuşma Nedir?
-
HEXA geni mutasyonuna bağlı "Tay-Sachs" hastalığı
-
Nosiseptör nedir? Başlıca Nosiseptör Türleri Nelerdir?
-
Kemirgenlerden insanlara bulaşan bir virüs. "Hantavirüs"
-
Afazi Nedir? Belirtileri Nelerdir?
-
Kafein Nedir? Ne İşe Yarar? Kafeinin Faydaları ve Zararları Nelerdir
-
Yürüyen zatürre nedir?
-
Tütün Bitkisi Hakkında Genel Bilgiler, Tütün Türleri ve Sağlık Üzerine Etkileri
-
İçme sularının sağlık açısından önemi ve İçme sularının temizliği
-
Kan Grupları ve Kan Uyuşmazlığı Hakkında Bilgi
-
İnsanlar Suyun Altında Nefesini Nasıl Daha Uzun Süre Tutabiliyor?
-
En İyi Ankara Dermatoloji Kliniği: Uzman Doktorlarla Sağlıklı Ciltler
-
Sivri sineklerin neden olduğu bazı hastalıklar
-
Dang humması nedir? Nasıl bulaşır ?
-
Uyku apnesi nedir?
