Bardet-Biedl Sendromu

Bardet-Biedl Sendromu

Bardet-Biedl Sendromu, yaklaşık olarak doğan her 100.000 bebekten 1’ini etkileyen, nadir görülen bir kalıtsal rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık, vücudun çeşitli sistemlerini farklı ölçülerde etkileyebilmektedir.

Semptomlar arasında görme bozukluğu, obezite, böbrekte anormallikler, gelişme geriliği, konuşma ve dil zorlukları, elde ve/veya ayakta fazla parmaklar ve öğrenme güçlükleri yer almaktadır. BBS’si olan herkeste bu semptomların tamamı görülmez ve etkiler herkes için farklıdır. Bazı insanlarda hafif semptomlar görülürken, bazılarında görülen semptomlar daha şiddetli olabilir.

Şu ana kadar (2020) 22 adet BBS geni belirlenmiş olup bu genler BBS1,BBS2... şeklinde adlandırılmıştır. Bu sendroma neden olan başka genlerin de olduğu düşünülmektedir. Aynı BBS genine sahip kişiler her zaman aynı şekilde etkilenmez; bazılarında fazla parmak bulunurken, bazılarında bulunmayabilir. BBS hakkında halen açıklığa kavuşturulamamış pek çok konu var.

BBS kalıtsal bir rahatsızlıktır. İnsanlar bu rahatsızlıkla doğar ve rahatsızlık yaşamları boyunca devam eder. İnsanlar BBS’ye yakalanmaz veya büyüdüklerinde BBS kaybolmaz.

Bir kişinin BBS ile doğması için genellikle her iki ebeveyninin de BBS taşıyıcısı olması gerekir. Her iki ebeveyninde aynı BBS geninin taşıyıcısı olduğu durumlarda, genin her iki kopyasının da bebeğe geçme ve bebekte BBS’ye neden olma ihtimali her gebelikte 4’te 1 oranındadır.

Tüm topluluklardan ve tüm etnik gruplardan aileler, BBS dahil olmak üzere genetik bozukluklardan etkilenebilir. Kalıtsal bir rahatsızlık olan BBS, eşlerin akraba (örneğin kuzen) olduğu topluluklarda daha yaygın görülür. Bunun nedeni, uzak akrabalar dahil olmak üzere, aile üyelerinin aynı genleri (örneğin BBS geni) paylaşma olasılığının daha yüksek olmasıdır.

BBS’nin bir aile içinde genetik olarak onaylandığı durumlarda, bilinçli aile planlaması kararları vermelerine yardımcı olmak amacıyla, risk altındaki yetişkin akrabalara (örneğin kardeşlerde) basit bir taşıyıcı testi yapılır. BBS geninin bulunduğu durumlarda, Doğum Öncesi test ve İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (bazı ailelerde) seçeneği mevcuttur.

Bardet-Biedl sendromu (Laurence-Moon/Bardet-Biedl sendromu), hipofiz ve hipotalamus kökenli endokrin sistem sendromlarından biridir (bu gruptaki öteki sendromlar: Fröhlich sendromu, Kallmann sendromu, McCune-Albright sendromu, Septo-optic dysplasia). Kalıtsaldır. 24 fenotipi vardır, bunların yalnızca 3’ü önemlidir ve otosomal dominant ya da otosomal resesif (digenik digenik kalıtım17 Mayıs 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.; iki genin aynı hastalığın kalıtımında etkili olduğu) yolla aktarılır.

Brakisefali nitelikleri içeren bir makrofefali saptanır. Alın dardır. Rod-cone distrofisi ve retinitis pigmentosa gibi retina patolojileri ile katarakt gibi patolojiler görme sorunlarına yol açar. Kulak kepçeleri iridir. Basık ve kısa burun kökü altında uzun ve silik bir filtrum vardır. Koku alma bozukluklarından (anosmia) yakınırlar.

Ağıziçi bulgular arasında dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), oligodonti ya da hipodonti, küçük dişler (mikrodonti) ve taurodontism önde gelir. Bazı dişlerin kökleri kısadır. Damak kubbesi yüksektir (çukur damak). Radyolojik incelemelerde, çene kemiklerinde yoğunlaşma alanları saptanır (osteoskleroz).

Obeziteye eşlik eden diabetes mellitus saptanır. Artı parmaklar (polidaktili) olabilir. Erkeklerde hipogonadizm, kızlarda genital malformasyonlar vardır. Her iki cinsteki progressif böbrek patolojileri (hipoplazi ya da displazi, kistik böbrek, interstisiyel nefrit, böbrek yetmezliği) yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkileyen faktörlerdendir. Öğrenme güçlükleri ve davranış bozuklukları saptanır.

Kaynaklar:

"Bardet-Biedl syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. 28 Ağustos 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Ağustos 2019.

Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. Journal of Medical Genetics, 36(6):437-446, 1999

Tobin JL, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome: beyond the cilium. Pediatric Nephrology, 22(7):926-936, 2007

Zaghloul NA, Katsanis N. Mechanistic insights into Bardet-Biedl syndrome, a model ciliopathy. Journal of Clinical Investigation, 119(3):428-437, 2009

Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. European Journal of Human Genetics, 21:8–13, 2013

Maksillofasiyal 28 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. sendromlar, Haziran 2020

Azari AA, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. Retinal disease expression in Bardet-Biedl syndrome-1 (BBS1) is a spectrum from maculopathy to retina-wide degeneration. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 47:5004–5010, 2006

Beales PL. Lifting the lid on Pandora's box: the Bardet-Biedl syndrome. Current Opinion in Genetics & Development, 15(3):315-323, 2005

Andersson E-M, Axelsson S, Gjolstad L-F, Storhaug K. Taurodontism: A minor diagnostic criterion in Laurence-Moon/Bardet-Biedl syndromes, Acta Odontologica Scandinavica, 71(6):1671-1674, 2013

Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

#bardet-biedl #sendromu