Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla her bir kromozomun her iki terminal bölgesindeki genomik değişikliklerin yol açtığı klinik özellikler hızla tanımlanmıştır. Bu kopya sayısı değişiklikleri kayıp veya kazanım şeklinde olabilir. Aynen trizomilerin monozomilerden daha iyi tolere edilmeleri gibi, submikroskopik düzeydeki kazanımlar da genel olarak kayıplardan daha hafif klinik tablolara yol açarlar.
Kaynak:
. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51
Sağlık Haberleri
-
Kompulsif Konuşma Nedir?
-
HEXA geni mutasyonuna bağlı "Tay-Sachs" hastalığı
-
Nosiseptör nedir? Başlıca Nosiseptör Türleri Nelerdir?
-
Kemirgenlerden insanlara bulaşan bir virüs. "Hantavirüs"
-
Afazi Nedir? Belirtileri Nelerdir?
-
Kafein Nedir? Ne İşe Yarar? Kafeinin Faydaları ve Zararları Nelerdir
-
Yürüyen zatürre nedir?
-
Tütün Bitkisi Hakkında Genel Bilgiler, Tütün Türleri ve Sağlık Üzerine Etkileri
-
İçme sularının sağlık açısından önemi ve İçme sularının temizliği
-
Kan Grupları ve Kan Uyuşmazlığı Hakkında Bilgi
-
İnsanlar Suyun Altında Nefesini Nasıl Daha Uzun Süre Tutabiliyor?
-
En İyi Ankara Dermatoloji Kliniği: Uzman Doktorlarla Sağlıklı Ciltler
-
Sivri sineklerin neden olduğu bazı hastalıklar
-
Dang humması nedir? Nasıl bulaşır ?
-
Uyku apnesi nedir?
