Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

  • [protected email address]

Toplam 4 içerik listeleniyor

  • Wolf-Hirschhorn Sendromu

    Wolf-Hirschhorn Sendromu

    1960’lı yıllardan beri bilinen bu hastalığın 1/50.000-100.000 gibi bir sıklıkta görüldüğü tahmin edilmektedir. Prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, ciddi gelişme geriliği, hipotoni ve nöbetler ile birlikte yüzde yüksek alın, belirgin alın, hipertelorizm, strabismus, belirgin burun kökü ve kısa filtrum nedeniyle ortaya çıkan “Yunan miğferi” profili karakteristiktir. Kaşlar yay şeklinde ve medialde seyrek, üst dudak kalın ve ortası...

    https://www.biyologlar.com/wolf-hirschhorn-sendromu
  • Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?

    Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?

    Mikrodelesyon sendromları, kromozomal mutasyon tiplerinden biridir. Tek gen hastalıklarında, bozukluk moleküler metotla tanımlanan gen içi mutasyonları ile oluşurken, mikrodelesyonlar, komşu birkaç geni ortadan kaldırarak mutasyona neden olurlar. Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir. Mikrodelesyon sendromlar gen diziliminin bir bölümünün silinmesiyle ortaya çıkan...

    https://www.biyologlar.com/sik-gorulen-mikrodelesyon-sendromlari-nelerdir
  • <b class='text-danger'>Subtelomerik</b> mikrodelesyon sendromları

    Subtelomerik mikrodelesyon sendromları

    Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla...

    https://www.biyologlar.com/subtelomerik-mikrodelesyon-sendromlari
  • <b class='text-danger'>Subtelomerik</b> mikrodelesyon sendromları

    Subtelomerik mikrodelesyon sendromları

    Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla...

    https://www.biyologlar.com/subtelomerik-mikrodelesyon-sendromlari
3WTURK CMS v8.1