Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

  • [protected email address]

Toplam 67 içerik listeleniyor

  • Mitokondrial MTND1 Gen Mutasyonu İle İlişkili Lohn/Melas Örtüşme Sendromu

    Mitokondrial MTND1 Gen Mutasyonu İle İlişkili Lohn/Melas Örtüşme Sendromu

    Mitokondrial MTND1 genindeki patojenik nokta mutasyonları daha önce iki farklı klinik fenotiple ilişkili olarak tanımlanmıştır –LHON ve MELAS -.Burada MTND1 geninde ,hem LHON hem de MELAS’ın klinik özelliklerini içeren bir örtüşme sendromu ile ilişkili ilk heteroplazmik mitokondrial DNA nokta mutasyonunu rapor ediyoruz.Kas histokimyasında ince mitokondrial anormallikler ortaya çıkmışken biyokimya analizinde izole bir kompleks I eksikliği...

    https://www.biyologlar.com/mitokondrial-mtnd1-gen-mutasyonu-ile-iliskili-lohnmelas-ortusme-sendromu
  • Mitokondrial MTND1 Gen Mutasyonu İle İlişkili Lohn/Melas Örtüşme Sendromu

    Mitokondrial MTND1 Gen Mutasyonu İle İlişkili Lohn/Melas Örtüşme Sendromu

    Mitokondrial MTND1 genindeki patojenik nokta mutasyonları daha önce iki farklı klinik fenotiple ilişkili olarak tanımlanmıştır –LHON ve MELAS -.Burada MTND1 geninde ,hem LHON hem de MELAS’ın klinik özelliklerini içeren bir örtüşme sendromu ile ilişkili ilk heteroplazmik mitokondrial DNA nokta mutasyonunu rapor ediyoruz.Kas histokimyasında ince mitokondrial anormallikler ortaya çıkmışken biyokimya analizinde izole bir kompleks I eksikliği...

    https://www.biyologlar.com/mitokondrial-mtnd1-gen-mutasyonu-ile-iliskili-lohnmelas-ortusme-sendromu
  • Yeni Nesil Dizileme Nedir?

    Yeni Nesil Dizileme Nedir?

    Yeni nesil dizileme (NGS), büyük ölçüde paralel veya derin dizileme, genomik araştırmada devrim yaratan bir DNA dizileme teknolojisini tanımlayan ilişkili terimlerdir. NGS kullanılarak tüm insan genomu tek bir gün içinde dizilenebilir.

    https://www.biyologlar.com/yeni-nesil-dizileme-nedir
  • Yeni Nesil Dizileme Nedir?

    Yeni Nesil Dizileme Nedir?

    Yeni nesil dizileme (NGS), büyük ölçüde paralel veya derin dizileme, genomik araştırmada devrim yaratan bir DNA dizileme teknolojisini tanımlayan ilişkili terimlerdir. NGS kullanılarak tüm insan genomu tek bir gün içinde dizilenebilir.

    https://www.biyologlar.com/yeni-nesil-dizileme-nedir
  • X Kromozomu

    X Kromozomu

    X kromozomu, insanlarda bulunan iki cinsiyet kromozomundan biridir. Diğeri ise Y kromozomudur.

    https://www.biyologlar.com/x-kromozomu-1
  • BİYOLOJİK DOZİMETRİ VE İLGİLİ GELİŞMELER

    Radyasyonun Biyolojik Etkileri Radyasyonun organizmaya olan etkileri akut ve kronik şekilde olmaktadır. Akut etkiler insanda radyasyona maruz kalındıktan kısa bir süre sonra klinik bulgular ile ortaya çıkmaktadırlar. Bunlar merkezi sinir sistemi (100 Sv ve üzeri), gastrointestinal (10-100 Sv) ve hemato­poietik (2-10 Sv) sendromlardır. Sendromların ortaya çıkışı absorbe edilen dozla ilişkilidir.4 Bu sendromlar bir süre sonra bireyi ölüme götürür. Radyasyonun kronik...

    https://www.biyologlar.com/biyolojik-dozimetri-ve-ilgili-gelismeler
  • Biyolojik terorizm ve Biyolojik terör hakkında bilgi

    Biyolojik Terör (Biyoterörizm) Nedir? Biyoterörizm; kişiler, gruplar veya hükümetler tarafından gerek ideolojik, gerekse politik veya finansal kazanç sağlamak amacıyla hastalık yaratıcı patojenlerin açık veya gizli şekilde yayılmasıdır. Biyolojik silahlar nelerdir? Biyolojik silahlar, başkalarına zarar vermek amacıyla maksatlı olarak kullanılan bakteri veya virüs gibi enfeksiyöz ajanlardır. Bu tanım sıklıkla biyolojik olarak oluşan toksin ve zehirleri de kapsar....

    https://www.biyologlar.com/biyolojik-terorizm-ve-biyolojik-teror-hakkinda-bilgi
  • Genetik

    Genetik (Alm. Genetik (f), Fr. Genetique (f), İng. Genetics) canlıların özelliklerini ve kalıtsal karekterlerini inceleyen, bu karekterlerin nesillere geçişini belli kalıtım kanunlarına bağlayan, genin yapı ve görevlerini araştıran bilim dalı. Genetik, ( Yunanca'dan genno γεννώ= doğum vermek) canlının bütün özelliklerinin eski kuşaktan yenisine nasıl geçtiğini inceler. Kalıtım bilimi olarak da bilinir. Biyolojinin bir dalıdır. İlk olarak Gregor Mendel'in...

    https://www.biyologlar.com/genetik-1
  • KALITSAL HASTALIKLAR

    I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...

    https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar
  • TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ

    1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar A. Ayrılamama (Nondisjunction) B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.) 2. Mozaisizm 3. Kromozomlardaki sayı anomalileri 4. Kromozomlardaki şekil anomalileri I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme...

    https://www.biyologlar.com/temel-kromozom-anomalileri
  • GENETİK PDF SUNUMLAR

    Kök Hücreler Nasıl Elde Ediliyor? http://www.biltek.tubitak.gov.tr/bdergi/poster/icerik/kokhucre.pdf Kök Hücre ; http://w3.gazi.edu.tr/~mkaradag/tezler/anilyetim.pdf Kök Hücre Plastisitesi ve Klinik Pratikte Kök Hücre Tedavisi; http://www.uhod.org/pdf.php3?id=9 Kok Hucre Nakli ve Sonuçlari;http://www.saglik-info.com/pdf/14-Kokhucre.pdf Mezenkimal Kök Hücre Ve Ortopedide Kullanımı; http://www.totbid.org.tr/files/ONLIB/5_34/8.pdf Talasemide Kök Hücre Transplantasyonu;...

    https://www.biyologlar.com/genetik-pdf-sunumlar
  • Biyolojik Bağımlılık

    Dr. Selim AYDIN Beynimiz ve ruhumuz ile davranışlarımız arasındaki münasebet bugün için henüz tam olarak çözülemeyen ancak bazı ip uçlarını ele geçirdiğimiz, spekülasyonlara açık bir araştırma sahasıdır. Buradaki anahtar soru çok önemlidir. Acaba beynimizdeki organik ve bunun sonucu olarak biyokimyevî bir bozukluk mu davranışlarımızı yönlendirip, ruhî hayatımıza tesir ediyor? Yoksa ruhî hayatımızın bozuklukları mı, bir müddet sonra beynimizin...

    https://www.biyologlar.com/biyolojik-bagimlilik
  • HÜCRE YAŞLANMASI (Cellular Aging)

    Yaşlanma genel anlamda bir eskime bir bozulma olayıdır. Bu çok kısa tanımdan başka tanımlar da yapılabilir: Bunların tümü de yaşlanmayı zamanın fonksiyonuna yani kinetiğe bağlarlar: Yapılan tanımlar bir organizma kadar bir hücre için de geçerlidirler. Hatta yıldızlar, galaksiler gibi cansız maddelerle, kültür gibi nicel olarak ölçülemeyen kavramlar için de yaşlanmadan söz edilmekte-dir.(1) Yaşlanmayla ilgili çalışmalar önceleri çok hücreli organizmalarla...

    https://www.biyologlar.com/hucre-yaslanmasi-cellular-aging
  • KROMOZOM ANOMALİLERİ

    I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-anomalileri
  • KALITSAL HASTALIKLAR

    I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...

    https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar-1
  • ORAK HÜCRELİ ANEMİ

    Orak Hücre Anemisi hastalığı özellikle ülkemizin Adana , Mersin , Antakya gibi güney illerinde sıkça görülen genetik bir hastalıktır. Orak hücre anemisi (OHA) dünyada en sık görülen hemoglobinopatilerden biridir.β globin zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asitin valinle yer değitirmesi soncunda anormal bir hemoglobin (Hb9 olan Hb S oluşur.Otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalıkta Hb S’i homozigot durumda taşıyan hastalar için OHA terimi kullanılırken, Hb...

    https://www.biyologlar.com/orak-hucreli-anemi
  • KROMOZOM TEORİSİ

    Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur. Genler ve Kromozomlar : Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur. Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-2
  • Wolf-Hirschhorn Sendromu

    Wolf-Hirschhorn Sendromu

    1960’lı yıllardan beri bilinen bu hastalığın 1/50.000-100.000 gibi bir sıklıkta görüldüğü tahmin edilmektedir. Prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, ciddi gelişme geriliği, hipotoni ve nöbetler ile birlikte yüzde yüksek alın, belirgin alın, hipertelorizm, strabismus, belirgin burun kökü ve kısa filtrum nedeniyle ortaya çıkan “Yunan miğferi” profili karakteristiktir. Kaşlar yay şeklinde ve medialde seyrek, üst dudak kalın ve ortası...

    https://www.biyologlar.com/wolf-hirschhorn-sendromu
  • Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2
  • Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2
  • Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Miller  Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum...

    https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu-del-17p13-3
  • Miller  Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum...

    https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu-del-17p13-3
  • Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.

    https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2
  • Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.

    https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2
  • Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13
  • Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13
  • Kistik Fibrozis

    Kistik Fibrozis, CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık salgı sistemini bozarak birçok farklı sistemde patolojilere yol açmaktadır (Şekil-1).1 İnsidans Kistik fibrozis, 1960’lı yıllardan bu yana genetik hastalıklar içinde en popüler olanıdır. Beyaz ırkta 1:2500-3000 oranında görülme ve 1:25 taşıyıcı sıklığı ile en sık rastlanan ve...

    https://www.biyologlar.com/kistik-fibrozis
  • DNA Tamiri ve Erken Yaşlanma Sendromları

    DNA Tamiri ve Erken Yaşlanma Sendromları www.turkjbiochem.com/2003/020_024.pdf

    https://www.biyologlar.com/dna-tamiri-ve-erken-yaslanma-sendromlari
  • Kromozom bozuklukları

    Kromozom anomalileri, insanlarda ilk trimester düşüklerinin, konjenital malformasyonların ve zeka geriliklerinin önemli nedenlerindendir. Bugüne kadar tanımlanan 60 kadar özgül kromozomal sendrom vardır ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Kromozom anomalileri başlıca sayısal, yapısal ve cinsiyet kromozom anomalisi olmak üzere 3 grupta incelenebilir. 1-Kromozom sayı anomalisi: Normalde somatik hücrelerde kromozom sayısı diploid (2n=46), gamet hücrelerinde ise haploid...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-bozukluklari
  • OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI

    A- TRİZOMİK SENDROMLAR : 1. Mongolizm (Down Sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau Sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B-DELESYON SENDROMLARI : 1. Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf- Hirschhorn Sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Trizomi 8, Trizomi 9 5. Halka (Ring) kromozom sendromu C- PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI : 1-...

    https://www.biyologlar.com/otozomal-kromozom-hastaliklari
  • ANAFAZ LAG (Anafazda geri kalma)

    Hücre bölünmesi ve kromozomların eşit olarak 2’ye ayrılması normal olarak seyreder. Fakat ayrılmayı izleyen; kromozomların kutuplara göçü hatalıdır. Kromozomlardan 1 tanesi yeni meydana gelen yavru hücrenin dışında kalır, ortadan kaybolur veya diğer grup kromozomlar ile diğer hücre içine katılır. Normal fertilizasyon sonunda meydana gelecek zigot ya bu kromozom için monozomik veya trizomik olacaktır. Olayın sonucu bakımından nondisjunctiondan farkı yoktur....

    https://www.biyologlar.com/anafaz-lag-anafazda-geri-kalma
  • DELESYON SENDROMLARI

    1- Cri du Chat Syndrome : B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır. 2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu : (Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir. a. İleri derecede...

    https://www.biyologlar.com/delesyon-sendromlari
  • PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI

    Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur. Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar. a.Lens kolobomu b. Anal atrezi c. Hipertelorizm d. Antimongoloid katlantı e....

    https://www.biyologlar.com/parsiyel-trizomi-sendromlari
  • DiGeorge Sendromu

    Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları ve kanser), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır. DiGeorge (DGS) ve Velokardiyofasiyal (VCFS) sendromu 22. kromozomun uzun kolunda yer alan 22.q11.2...

    https://www.biyologlar.com/digeorge-sendromu
  • Vitaminler niçin bu kadar önemlidir?

    C Vitamini. Güçlü bir antioksidandır. Kanın pıhtılaşabilirliğini, kemik dokusu oluşumunu, steroid hormonlarının oluşumunu ve karbonhidrat metabolizmasını ayarlar. Sağlıklı kemiklerin, dişlerin ve kan damarlarının korunması için gereklidir. Virüslerin çoğalmasını engelleyen interferon gelişimini teşvik eder. Alerjenlerin etkilerini azaltır. Niyasin (PP Vitamini) Normal metabolizma, cilt ve sinir sistemi için yeri doldurulamazdır. E Vitamini- Antioksidandır....

    https://www.biyologlar.com/vitaminler-nicin-bu-kadar-onemlidir
  • Mikrodelesyon Sendromları

    1 Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p-) 2 Williams-Beuren Sendromu (7q11.2) 3 SOTOS Sendromu (Del 5q35) 4 Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2) 5 Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3) 6 Prader Willi Sendromu (15q11-q13) 7 Nörofibromatozis Tip 1 (Del 17q11.2) 8 Miller-Dieker Sendromu (Del 17p13.3) 9 Kallmann Sendromu 1 (Del Xp22.3) 10 Del 22q11.2 (Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom) 11 Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2) 12 Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1A (17p11.2) 13...

    https://www.biyologlar.com/mikrodelesyon-sendromlari
  • Glikoproteinler ve Biyomedikal Önemi

    Glikoproteinlerin saptanma, saflaştırma ve yapısal analizi için kullanılan yöntemler Proteinler ve enzimleri saflaştırmak için kullanılan klasik yöntemler glikoproteinler için de kullanılabilir. Glikoproteinlerin izolasyonu ve karakterizasyonu için bir çok kromatografik/elektroforetik yöntem geliştirilmiştir. Afinite kromatografisi tek basamaklı yöntem olarak veya genel kromatografik/elektroforetik yöntemler ile birleştirilerek kullanılabilir. Bu şekilde a1-asit...

    https://www.biyologlar.com/glikoproteinler-ve-biyomedikal-onemi
  • Miller-Dieker sendromu

    Miller-Dieker sendromu

    Miller-Dieker sendromu - del (17p13.3) bir mikrosefali türüdür. Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. FISH (Floresan in situ hibridation) yöntemi ile incelemesi yapılır.  LIS1 genini içeren bu mikrodelesyon sendromunda lizensefaliye eşlik eden dismorfik özellikler vardır. Yüksek bir alın, bitemporal darlık, özellikle ağlarken beliren tipik bir vertikal...

    https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu
  • Cotard Sendromu

    Cotard Sendromu

    Belki de sendromların en çılgını budur: kendini ölü sanmak!

    https://www.biyologlar.com/cotard-sendromu
  • Munchausen Sendromu ve Hastalık Uyduran Hastalar

    Munchausen Sendromu ve Hastalık Uyduran Hastalar

    Bir annenin çocuklarını hasta etmesine yol açabilecek bir hastalık düşünün! Peki bir babanın gizlice ve gereksiz yere kendi bedenine insülin iğnesi yapıp komaya girmesine ne sebep olmuş olabilir?

    https://www.biyologlar.com/munchausen-sendromu-ve-hastalik-uyduran-hastalar
  • “Korpus Kallosum” Nedir?

    “Korpus Kallosum” Nedir?

    Latince “sert cisim” anlamına gelen korpus kallosum, beyinde bulunan bir yapıdır. Serebral korteks loblarını, sol ve sağ yarıküreler olarak ikiye bölen, kalın bir sinir lifleri bantıdır; hatta tüm sinir sistemindeki en kalın banttır. Görsel Telif: Dorling Kindersley / Getty Images

    https://www.biyologlar.com/korpus-kallosum-nedir
  • “Korpus Kallosum” Nedir?

    “Korpus Kallosum” Nedir?

    Latince “sert cisim” anlamına gelen korpus kallosum, beyinde bulunan bir yapıdır. Serebral korteks loblarını, sol ve sağ yarıküreler olarak ikiye bölen, kalın bir sinir lifleri bantıdır; hatta tüm sinir sistemindeki en kalın banttır. Görsel Telif: Dorling Kindersley / Getty Images

    https://www.biyologlar.com/korpus-kallosum-nedir
  • Hipopotasemi Nedir

    Hipopotasemi Nedir

    Hipopotasemi (hipokalemi), plazma potasyum düzeyinin 3.5 mmol/L’nin altına düşmesi olarak tanımlanır.

    https://www.biyologlar.com/hipopotasemi-nedir
  • Obez Fareler, Doğal Bir Protein ile Yağlarının Üçte Birinden Kurtuldu

    Obez Fareler, Doğal Bir Protein ile Yağlarının Üçte Birinden Kurtuldu

    Kanser araştırmacılarına büyük müjde, kanserdeki olası rolünü araştırdıkları bir proteinin metabolizmada güçlü bir düzenleyici olmasından geldi. Görsel Telif: © HYUNGKEUN / Fotolia

    https://www.biyologlar.com/obez-fareler-dogal-bir-protein-ile-yaglarinin-ucte-birinden-kurtuldu
  • Sık görülen mikrodelesyon <b class='text-danger'>sendromları</b> nelerdir?

    Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?

    Mikrodelesyon sendromları, kromozomal mutasyon tiplerinden biridir. Tek gen hastalıklarında, bozukluk moleküler metotla tanımlanan gen içi mutasyonları ile oluşurken, mikrodelesyonlar, komşu birkaç geni ortadan kaldırarak mutasyona neden olurlar. Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir. Mikrodelesyon sendromlar gen diziliminin bir bölümünün silinmesiyle ortaya çıkan...

    https://www.biyologlar.com/sik-gorulen-mikrodelesyon-sendromlari-nelerdir
  • WAGR sendromu

    WAGR sendromu

    11p13 bölgesindeki interstisyel delesyonla oluşan WAGR sendromu primer özellikleri olan Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler ve mental retardasyonun ilk harflerinden oluşan bir akronimle anılan bir mikrodelesyon sendromudur. Delesyon başlıca iki geni içerir: Wilms tümörü ve erkek genital anomalilerine bir tümör supresör gen olan WT1, aniridiye de gözün embriyonik gelişiminden sorumlu PAX6 geninin delesyonu neden olur. Mental retardasyonun bölgede yer alan diğer...

    https://www.biyologlar.com/wagr-sendromu
  • WAGR sendromu

    WAGR sendromu

    11p13 bölgesindeki interstisyel delesyonla oluşan WAGR sendromu primer özellikleri olan Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler ve mental retardasyonun ilk harflerinden oluşan bir akronimle anılan bir mikrodelesyon sendromudur. Delesyon başlıca iki geni içerir: Wilms tümörü ve erkek genital anomalilerine bir tümör supresör gen olan WT1, aniridiye de gözün embriyonik gelişiminden sorumlu PAX6 geninin delesyonu neden olur. Mental retardasyonun bölgede yer alan diğer...

    https://www.biyologlar.com/wagr-sendromu
  • Subtelomerik mikrodelesyon <b class='text-danger'>sendromları</b>

    Subtelomerik mikrodelesyon sendromları

    Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla...

    https://www.biyologlar.com/subtelomerik-mikrodelesyon-sendromlari
3WTURK CMS v8.1