Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

  • [protected email address]

Toplam 43 içerik listeleniyor

  • Yeni Nesil Dizileme Nedir?

    Yeni Nesil Dizileme Nedir?

    Yeni nesil dizileme (NGS), büyük ölçüde paralel veya derin dizileme, genomik araştırmada devrim yaratan bir DNA dizileme teknolojisini tanımlayan ilişkili terimlerdir. NGS kullanılarak tüm insan genomu tek bir gün içinde dizilenebilir.

    https://www.biyologlar.com/yeni-nesil-dizileme-nedir
  • Yeni Nesil Dizileme Nedir?

    Yeni Nesil Dizileme Nedir?

    Yeni nesil dizileme (NGS), büyük ölçüde paralel veya derin dizileme, genomik araştırmada devrim yaratan bir DNA dizileme teknolojisini tanımlayan ilişkili terimlerdir. NGS kullanılarak tüm insan genomu tek bir gün içinde dizilenebilir.

    https://www.biyologlar.com/yeni-nesil-dizileme-nedir
  • 22 . Kromozom

    22 . Kromozom

    İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere 22 numaralı kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur. İnsan genomunda toplamda 23, otozom olarak 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan 22. kromozom , yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle,...

    https://www.biyologlar.com/22-kromozom
  • Kısırlık ve Genetik

    İnfertilite (Kısırlık) konusunda genetik sebepler nelerdir ve ne gibi tedavilersöz konusudur; bu konuda sıkça sorulan soruları ve yanıtlarını bir kez de burada vermek istedim. Erkek kısırlığında genetik incelemenin önemi Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır. Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal...

    https://www.biyologlar.com/kisirlik-ve-genetik
  • Wolf-Hirschhorn Sendromu

    Wolf-Hirschhorn Sendromu

    1960’lı yıllardan beri bilinen bu hastalığın 1/50.000-100.000 gibi bir sıklıkta görüldüğü tahmin edilmektedir. Prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, ciddi gelişme geriliği, hipotoni ve nöbetler ile birlikte yüzde yüksek alın, belirgin alın, hipertelorizm, strabismus, belirgin burun kökü ve kısa filtrum nedeniyle ortaya çıkan “Yunan miğferi” profili karakteristiktir. Kaşlar yay şeklinde ve medialde seyrek, üst dudak kalın ve ortası...

    https://www.biyologlar.com/wolf-hirschhorn-sendromu
  • Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2
  • Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2
  • Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)

    Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)

    Rubinstein-Taybi sendromu; otozomal dominant geçişli mental retardasyon, geniş el ve ayak baş parmağı, palpebral fissürlerin aşağı doğru çekik olması, hipoplastik maksilla, belirgin burun ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize multipl konjenital anomali ve mental retardasyon sendromudur. Bununla birlikte oküler anomaliler, kutanöz belirtiler ve iskelet anomalileri de Rubinstein-Taybi sendromu ile birlikte görülebilmektedir. Sık görülen oftalmolojik bulgular...

    https://www.biyologlar.com/rubinstein-taybi-sendromu-del-16p13-3
  • Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)

    Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)

    Rubinstein-Taybi sendromu; otozomal dominant geçişli mental retardasyon, geniş el ve ayak baş parmağı, palpebral fissürlerin aşağı doğru çekik olması, hipoplastik maksilla, belirgin burun ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize multipl konjenital anomali ve mental retardasyon sendromudur. Bununla birlikte oküler anomaliler, kutanöz belirtiler ve iskelet anomalileri de Rubinstein-Taybi sendromu ile birlikte görülebilmektedir. Sık görülen oftalmolojik bulgular...

    https://www.biyologlar.com/rubinstein-taybi-sendromu-del-16p13-3
  • Prader Willi Sendromu (15q11-q13)

    Prader Willi Sendromu (15q11-q13)

    Prader Willi sendromu babadan kalıtılan kromozomun 15q11-13 bölgesindeki mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Sıklığı canlı doğumda 1/10.000 kadardır. Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülmektedir.

    https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-15q11-q13
  • Prader Willi Sendromu (15q11-q13)

    Prader Willi Sendromu (15q11-q13)

    Prader Willi sendromu babadan kalıtılan kromozomun 15q11-13 bölgesindeki mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Sıklığı canlı doğumda 1/10.000 kadardır. Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülmektedir.

    https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-15q11-q13
  • Miller  Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum...

    https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu-del-17p13-3
  • Miller  Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum...

    https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu-del-17p13-3
  • Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.

    https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2
  • Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.

    https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2
  • Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13
  • Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13
  • Kromozom bozuklukları

    Kromozom anomalileri, insanlarda ilk trimester düşüklerinin, konjenital malformasyonların ve zeka geriliklerinin önemli nedenlerindendir. Bugüne kadar tanımlanan 60 kadar özgül kromozomal sendrom vardır ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Kromozom anomalileri başlıca sayısal, yapısal ve cinsiyet kromozom anomalisi olmak üzere 3 grupta incelenebilir. 1-Kromozom sayı anomalisi: Normalde somatik hücrelerde kromozom sayısı diploid (2n=46), gamet hücrelerinde ise haploid...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-bozukluklari
  • DiGeorge Sendromu

    Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları ve kanser), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır. DiGeorge (DGS) ve Velokardiyofasiyal (VCFS) sendromu 22. kromozomun uzun kolunda yer alan 22.q11.2...

    https://www.biyologlar.com/digeorge-sendromu
  • Mikrodelesyon Sendromları

    1 Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p-) 2 Williams-Beuren Sendromu (7q11.2) 3 SOTOS Sendromu (Del 5q35) 4 Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2) 5 Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3) 6 Prader Willi Sendromu (15q11-q13) 7 Nörofibromatozis Tip 1 (Del 17q11.2) 8 Miller-Dieker Sendromu (Del 17p13.3) 9 Kallmann Sendromu 1 (Del Xp22.3) 10 Del 22q11.2 (Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom) 11 Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2) 12 Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1A (17p11.2) 13...

    https://www.biyologlar.com/mikrodelesyon-sendromlari
  • Nokta mutasyon nedir ? Nokta mutasyon çeşitleri nelerdir ?

    Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.Nokta mutasyonlar, genellikle bir veya birkaç nükleottitte meydana gelen mutasyonlardır. DNA'da baz çifti yer değiştirmeleri sonucunda ya da bir baz çiftinin girmesi ve çıkması (mikroinsersiyon-mikrodelesyon) sonucunda oluşurlar. Tüm mutasyon durumlarında olduğu gibi nokta mutasyonlar sonucu meydana gelen fenotipik değişimler de, nokta...

    https://www.biyologlar.com/nokta-mutasyon-nedir-nokta-mutasyon-cesitleri-nelerdir-
  • Miller-Dieker sendromu

    Miller-Dieker sendromu

    Miller-Dieker sendromu - del (17p13.3) bir mikrosefali türüdür. Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. FISH (Floresan in situ hibridation) yöntemi ile incelemesi yapılır.  LIS1 genini içeren bu mikrodelesyon sendromunda lizensefaliye eşlik eden dismorfik özellikler vardır. Yüksek bir alın, bitemporal darlık, özellikle ağlarken beliren tipik bir vertikal...

    https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu
  • Kromozomal Hastalıklar – 2: Angelman Sendromu ve Prader-Willi Sendromu

    Kromozomal Hastalıklar – 2: Angelman Sendromu ve Prader-Willi Sendromu

    Angelman Sendromu (AS) ve Prader Willi Sendromu (PWS) 50’li yıllarda tanımlanan ağır genetik iki hastalıktır. Her iki hastalık da toplumda seyrek görülen hastalıklar grubundan olup ikisi de 15. kromozomun 15q11.2-q13 lokasyonundaki hatalardan kaynaklanır.

    https://www.biyologlar.com/kromozomal-hastaliklar-2-angelman-sendromu-ve-prader-willi-sendromu
  • Kromozomal Hastalıklar – 2: Angelman Sendromu ve Prader-Willi Sendromu

    Kromozomal Hastalıklar – 2: Angelman Sendromu ve Prader-Willi Sendromu

    Angelman Sendromu (AS) ve Prader Willi Sendromu (PWS) 50’li yıllarda tanımlanan ağır genetik iki hastalıktır. Her iki hastalık da toplumda seyrek görülen hastalıklar grubundan olup ikisi de 15. kromozomun 15q11.2-q13 lokasyonundaki hatalardan kaynaklanır.

    https://www.biyologlar.com/kromozomal-hastaliklar-2-angelman-sendromu-ve-prader-willi-sendromu
  • Mikrodelesyon

    Bir kromozomda belirli bir parçanın kaybolmasıyla ortaya çıkan bir mutasyon çeşididir. Δ işareti ile gösterilir. Genetik materyalin kaybına yol açtığından anomalilere yol açabilir. Tek bir nükleotidin kaybolmasından kromozomun bir parçasının kaybolmasına kadar geniş bir paterne sahiptir. Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir.

    https://www.biyologlar.com/mikrodelesyon
  • Sık görülen <b class='text-danger'>mikrodelesyon</b> sendromları nelerdir?

    Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?

    Mikrodelesyon sendromları, kromozomal mutasyon tiplerinden biridir. Tek gen hastalıklarında, bozukluk moleküler metotla tanımlanan gen içi mutasyonları ile oluşurken, mikrodelesyonlar, komşu birkaç geni ortadan kaldırarak mutasyona neden olurlar. Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir. Mikrodelesyon sendromlar gen diziliminin bir bölümünün silinmesiyle ortaya çıkan...

    https://www.biyologlar.com/sik-gorulen-mikrodelesyon-sendromlari-nelerdir
  • WAGR sendromu

    WAGR sendromu

    11p13 bölgesindeki interstisyel delesyonla oluşan WAGR sendromu primer özellikleri olan Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler ve mental retardasyonun ilk harflerinden oluşan bir akronimle anılan bir mikrodelesyon sendromudur. Delesyon başlıca iki geni içerir: Wilms tümörü ve erkek genital anomalilerine bir tümör supresör gen olan WT1, aniridiye de gözün embriyonik gelişiminden sorumlu PAX6 geninin delesyonu neden olur. Mental retardasyonun bölgede yer alan diğer...

    https://www.biyologlar.com/wagr-sendromu
  • WAGR sendromu

    WAGR sendromu

    11p13 bölgesindeki interstisyel delesyonla oluşan WAGR sendromu primer özellikleri olan Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler ve mental retardasyonun ilk harflerinden oluşan bir akronimle anılan bir mikrodelesyon sendromudur. Delesyon başlıca iki geni içerir: Wilms tümörü ve erkek genital anomalilerine bir tümör supresör gen olan WT1, aniridiye de gözün embriyonik gelişiminden sorumlu PAX6 geninin delesyonu neden olur. Mental retardasyonun bölgede yer alan diğer...

    https://www.biyologlar.com/wagr-sendromu
  • Subtelomerik <b class='text-danger'>mikrodelesyon</b> sendromları

    Subtelomerik mikrodelesyon sendromları

    Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla...

    https://www.biyologlar.com/subtelomerik-mikrodelesyon-sendromlari
  • Subtelomerik <b class='text-danger'>mikrodelesyon</b> sendromları

    Subtelomerik mikrodelesyon sendromları

    Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla...

    https://www.biyologlar.com/subtelomerik-mikrodelesyon-sendromlari
  • Prader Willi sendromu - del(15q11q13)

    Prader Willi sendromu - del(15q11q13)

    Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülür. Mikrodelesyon nedeniyle oluştuğu saptanan ilk sendromdur.

    https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-del15q11q13
  • Prader Willi sendromu - del(15q11q13)

    Prader Willi sendromu - del(15q11q13)

    Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülür. Mikrodelesyon nedeniyle oluştuğu saptanan ilk sendromdur.

    https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-del15q11q13
  • Angelman sendromu  - del(15q11)

    Angelman sendromu - del(15q11)

    Klinik olarak tanınabilen bir nörodavranışsal hastalıktır. Tahminen 12.000-20.000’de bir görülür. Ağır gelişme geriliği, konuşamama, ataksik yürümeyle dikkat çeken denge ve hareket bozuklukları, nöbetler, ilerleyici mikrosefali ile spontan ve yersiz kahkahalarla dikkate gelen heyecanlı, mutlu duygulanım paterni vardır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del15q11
  • Angelman sendromu  - del(15q11)

    Angelman sendromu - del(15q11)

    Klinik olarak tanınabilen bir nörodavranışsal hastalıktır. Tahminen 12.000-20.000’de bir görülür. Ağır gelişme geriliği, konuşamama, ataksik yürümeyle dikkat çeken denge ve hareket bozuklukları, nöbetler, ilerleyici mikrosefali ile spontan ve yersiz kahkahalarla dikkate gelen heyecanlı, mutlu duygulanım paterni vardır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del15q11
  • Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom

    Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom

    Trikorinofalangeal sendrom tip 2 (TRPS2) olarak da bilinen bu hastalık tipik yüz özellikleri, ekzostozlar ve mental retardasyonla karakterizedir. İnce, seyrek ve yavaş uzayan saçlar, kırılgan distrofik tırnaklar, armut şekilli büyük bir burun, konik şekilli epifizlerin ve ekzostozların görüldüğü eğri parmaklar izlenir.1 Trikorinofalangeal sendrom tip 1 (TRPS1) TRP geninde mutasyon olduğunda görülür, eğer mikrodelesyon varsa ve komşu EXT1 genini de içeriyorsa,...

    https://www.biyologlar.com/langer-giedion-sendromu-trikorinofalangeal-sendrom
  • Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom

    Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom

    Trikorinofalangeal sendrom tip 2 (TRPS2) olarak da bilinen bu hastalık tipik yüz özellikleri, ekzostozlar ve mental retardasyonla karakterizedir. İnce, seyrek ve yavaş uzayan saçlar, kırılgan distrofik tırnaklar, armut şekilli büyük bir burun, konik şekilli epifizlerin ve ekzostozların görüldüğü eğri parmaklar izlenir.1 Trikorinofalangeal sendrom tip 1 (TRPS1) TRP geninde mutasyon olduğunda görülür, eğer mikrodelesyon varsa ve komşu EXT1 genini de içeriyorsa,...

    https://www.biyologlar.com/langer-giedion-sendromu-trikorinofalangeal-sendrom
  • Kleefstra sendromu del(9q34)

    Kleefstra sendromu del(9q34)

    Geçtiğimiz yıllarda tanımlanan yeni bir sendrom olan Kleefstra Sendromunda etkilenmiş bireylerde ağır hipotoni, motor gerilik ve konuşma gecikmesi vardır. Dismorfik yüz özellikleri vardır; mikrobrakisefali, hipertelorizm, sinofris, yay şeklinde kaşlar, orta yüz hipoplazisi, kısa ve ucu kalkık burun, alt dudağın eversiyonu, ağız köşelerinin aşağı dönüklüğü görülür. Hastaların yarısında özellikle atriyal veya ventriküler septal defekt şeklinde konjenital...

    https://www.biyologlar.com/kleefstra-sendromu
  • Kleefstra sendromu del(9q34)

    Kleefstra sendromu del(9q34)

    Geçtiğimiz yıllarda tanımlanan yeni bir sendrom olan Kleefstra Sendromunda etkilenmiş bireylerde ağır hipotoni, motor gerilik ve konuşma gecikmesi vardır. Dismorfik yüz özellikleri vardır; mikrobrakisefali, hipertelorizm, sinofris, yay şeklinde kaşlar, orta yüz hipoplazisi, kısa ve ucu kalkık burun, alt dudağın eversiyonu, ağız köşelerinin aşağı dönüklüğü görülür. Hastaların yarısında özellikle atriyal veya ventriküler septal defekt şeklinde konjenital...

    https://www.biyologlar.com/kleefstra-sendromu
  • Phelan-McDermid Sendromu  - del(22q13.3)

    Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)

    Günümüze kadar 200’den fazla hasta tanınmakla birlikte, spesifik olmayan özellikler nedeniyle klinikte gözden kaçan ve gerçek sıklığı bilinemeyen bir sendromdur. Başlıca yakınma 3-4 yaşlarına kadar çok sınırlı bir kelime haznesiyle giden ve bundan sonra da tamamen kaybedilen konuşma yeteneğidir. Aslında sendromun başlıca özellikleri neonatal hipotoni, global gelişimsel gecikme, ciddi düzeyde konuşma sorunları, normal veya normalden daha hızlı büyümedir....

    https://www.biyologlar.com/phelan-mcdermid-sendromu-del22q13-3
  • Delesyon Sendromu - del(16p11.2)

    Delesyon Sendromu - del(16p11.2)

    16p11.2 delesyon sendromu, 16. kromozomun küçük bir parçasının silinmesinin neden olduğu bir bozukluktur .2008 yılında iki ayrı çalışmada otizmle ilişkili bulunan bu mikrodelesyon aslında normal zeka ve hafif dismorfik özelliklerden ağır zeka geriliği ve minör/majör konjenital anomalilere kadar değişik bir yelpazede bulunabilen değişken bir fenotipe yol açabilir. Hastalarda basık ve hipotonik bir yüz, derin yerleşimli gözler, düşük yerleşimli ve arkaya...

    https://www.biyologlar.com/delesyon-sendromu-del16p11-2
  • Ardışık gen sendromu

    Yan yana iki lokusu içeren kromozomal DNA’da meydana gelen mikrodelesyon sonucu oluşan sendrom. Segmental anozomi olarak da adlandırılır.

    https://www.biyologlar.com/ardisik-gen-sendromu
3WTURK CMS v8.1