Angelman sendromu - del(15q11)
Klinik olarak tanınabilen bir nörodavranışsal hastalıktır. Tahminen 12.000-20.000’de bir görülür. Ağır gelişme geriliği, konuşamama, ataksik yürümeyle dikkat çeken denge ve hareket bozuklukları, nöbetler, ilerleyici mikrosefali ile spontan ve yersiz kahkahalarla dikkate gelen heyecanlı, mutlu duygulanım paterni vardır.
Bebeklikteki gelişimsel sorunlar spesifik olmadığından hastalığın tanısı karakteristik özelliklerin belirgin hale geldiği 3-7 yaşları arasında konur. Klasik yüz görünümünde derin yerleşimli gözler, geniş çene, geniş ağız, aralıklı yerleşimli dişler dikkati çeker. Hastalar kollarını fleksiyondan tutma ve spontan kahkahalar atma eğilimdedirler, ataksik yürümeyle birlikte bu habitus hastalığın “mutlu kukla sendromu” olarak adlandırılmasına neden olmuştur.
Angelman sendromu 15q11q13 bölgesinde anneden gelen imprinted domain kaybı ile ortaya çıkar. Angelman sendromunun %75’i maternal kromozomdaki bir mikrodelesyon sonucunda maternal imprinted domain yokluğuna bağlıdır. Mikrodelesyon sonucu ortaya çıkan hastalıkta en ağır fenotip gözlenir; mikrosefali, nöbetler, motor ve dil alanında gecikmeler çok belirgindir. Alıcı dil becerileri ile sözel olmayan iletişim becerileri, ifade edici dil becerisinden daha az etkilenmiştir. Hipopigmentasyon da delesyon tipi Angelman sendromunda izlenen bir özelliktir. Normalde sadece anneden eksprese edilen ve hastalıktan sorumlu asıl gen olan UBE3A’nın bulunduğu bu bölgenin her iki kopyasının da paternal kalıtılmış olması (uniparental dizomi) (%2-5) veya bölgeye maternal tipte imprint konamaması (%2-5) da hastalığa yol açabilir. Uniparental dizomi tipi hastalıkta fiziksel büyümenin normal olduğu, hareket bozuklukları ve nöbetlerin daha az izlendiği gözlenmiştir.21 Imprinting hatasına veya uniparental dizomiye bağlı hastalarda dil yeteneğinin ve gelişimsel düzeyin diğer tiplere göre daha iyi olduğu, 50-60 kelime ve basit cümlelerle konuşabildikleri de bildirilmiştir. Sadece UBE3A genindeki mutasyonlar da hastalığın %20’sinden sorumlu olabilir.
Angelman sendromunda değişik tiplerde nöbetler, hafif veya ağır şiddette koordinasyon bozuklukları, kaba motor basamaklarda önemli düzeyde gecikmeler gibi nörolojik sorunlarla, uyku bozuklukları, kısa dikkat süresi, otistik spektrumda yer alan davranışlar gibi davranışsal sorunlar ön planda olabilir.
Kaynak:
. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51
. Williams CA. Angelman syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE (eds). Management of Genetic Syndromes (2nd ed). New Jersey: Wiley-Liss, 2005: 53-62.
. Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome. Genet Med 2010; 12: 385-395.
. Nazlıcan H, Zeschnigk M, Claussen U, et al. Somatic mosaicism in patients with Angelman syndrome and an imprinting defect. Hum Mol Genet 2004; 13: 2547-2555.
Sağlık Haberleri
-
Kompulsif Konuşma Nedir?
-
HEXA geni mutasyonuna bağlı "Tay-Sachs" hastalığı
-
Nosiseptör nedir? Başlıca Nosiseptör Türleri Nelerdir?
-
Kemirgenlerden insanlara bulaşan bir virüs. "Hantavirüs"
-
Afazi Nedir? Belirtileri Nelerdir?
-
Kafein Nedir? Ne İşe Yarar? Kafeinin Faydaları ve Zararları Nelerdir
-
Yürüyen zatürre nedir?
-
Tütün Bitkisi Hakkında Genel Bilgiler, Tütün Türleri ve Sağlık Üzerine Etkileri
-
İçme sularının sağlık açısından önemi ve İçme sularının temizliği
-
Kan Grupları ve Kan Uyuşmazlığı Hakkında Bilgi
-
İnsanlar Suyun Altında Nefesini Nasıl Daha Uzun Süre Tutabiliyor?
-
En İyi Ankara Dermatoloji Kliniği: Uzman Doktorlarla Sağlıklı Ciltler
-
Sivri sineklerin neden olduğu bazı hastalıklar
-
Dang humması nedir? Nasıl bulaşır ?
-
Uyku apnesi nedir?
