Charlevoix-Saguenay'ın otozomal resesif spastik ataksisi
Daha yaygın olarak ARSACS olarak bilinen Charlevoix-Saguenay'ın otozomal resesif spastik ataksisi, kas hareketini etkileyen bir durumdur.
ARSACS hastalarında tipik olarak kasların anormal gerilmesi , denge ve koordinasyon sorunları ve kol ve bacaklarda duyu ve güçsüzlük) vardır. ARSACS'ta ortaya çıkabilecek ek problemler arasında kas kaybı, istemsiz göz hareketleri ve yutma güçlüğüve konuşma bulunur. ARSACS'ın diğer özellikleri arasında yüksek kemerli ayaklar, yana eğilen bir omurga, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda sarı yağ dokusu çizgileri , idrar sistem sorunları, zihinsel engel, işitme kaybı ve tekrarlayan nöbetler (epilepsi). Dengesiz bir yürüyüş tarzı ARSACS'ın ilk belirtisidir. Yürüme sorunları genellikle yürümeye başlayan çocuklar yürümeyi öğrendiklerinden 12 ay ile 18 ay arasında başlar. Bu hareket problemleri zamanla kötüleşir, spastisite (kasların şiddetli derecede kasılı kalması hali) ve kol ve bacak ataksisi (denge bozuluğu) artar. Bazı durumlarda spastisite gider, ancak bu belirgin iyileşmenin kol ve bacaklardaki sinirlerin boşa gitmesinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu otuzlu veya kırklı yaşlarında tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyar.
Hastalık ismini ilk görüldüğü alandan almakta (Kanada'nın Quebec kentindeki Charlevoix-Saguenay bölgesi). ARSACS dünya çapında bireylerde tanımlanmıştır.
Görülme sıklığı
Charlevoix-Saguenay bölgesindeki ARSACS insidansının 1.500 ila 2.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Quebec dışında ARSACS sıklığı bilinmemektedir. Bilimsel literatürde ARSACS'li yaklaşık 200 kişi tanımlanmıştır.
Hastalığın Nedeni
SACS genindeki mutasyonlar ARSACS'a neden olur. SACS geni, saksin adı verilen bir protein üretmek için talimatlar sağlar. Sacsin öncelikle beyin, cilt ve hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) hücrelerde bulunur, ancak proteinin spesifik işlevi bilinmemektedir.
Kaynakça ve ileri okuma için
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-spastic-ataxia-of-charlevoix-saguenay#resources
Sağlık Haberleri
-
Sivri sineklerin neden olduğu bazı hastalıklar
-
Dang humması nedir? Nasıl bulaşır ?
-
Uyku apnesi nedir?
-
Narkolepsi Nedir?
-
Çiçek Aşısının Keşfi: Tarihte Bir Dönüm Noktası ve Küresel Sağlık Başarısı
-
Çocukluk Döneminin Meydana Getirdiği Sık Görülen Hastalıklar ve Önleyici Sağlık Tedbirleri
-
Salgınların İzinde: Tarihin Dönüm Noktaları ve İnsanlığın Mücadelesi
-
"Kızamık Aşısının Keşfi: Hastalığın Kontrolünde Bir Dönüm Noktası"
-
Siyah Ve Yeşil Çay İçmenin Sağlığımıza Faydaları
-
Beyin ölümü ne anlama geliyor? Bilim, yaşamın sonunu nasıl tanımlıyor?
-
Virüsler hücreler arası iletişimi bozarak bağışıklık sistemini atlatıyor
-
Bağırsak bakterilerinin kilo almayla ilişkisi var mı?
-
Maymun çiçeği virüsü
-
Akciğer Kanseri
-
Kleefstra sendromu del(9q34)