Toplam 163 içerik listeleniyor
-
X Kromozomu
X kromozomu, insanlarda bulunan iki cinsiyet kromozomundan biridir. Diğeri ise Y kromozomudur.
https://www.biyologlar.com/x-kromozomu-1 -
Bir Prion Hastalığı: Ölümcül Ailesel Uykusuzluk
İlk FFI raporlarının tamamı İtalyan ailelerde olmasına rağmen, şu anda Birleşik Krallık, Avrupa, Amerika Birleşik Devletleri, Finlandiya, Avustralya, Çin ve Japonya'dan en az 27 FFI aile bildirilmektedir.
https://www.biyologlar.com/bir-prion-hastaligi-olumcul-ailesel-uykusuzluk -
Bir Prion Hastalığı: Ölümcül Ailesel Uykusuzluk
İlk FFI raporlarının tamamı İtalyan ailelerde olmasına rağmen, şu anda Birleşik Krallık, Avrupa, Amerika Birleşik Devletleri, Finlandiya, Avustralya, Çin ve Japonya'dan en az 27 FFI aile bildirilmektedir.
https://www.biyologlar.com/bir-prion-hastaligi-olumcul-ailesel-uykusuzluk -
Bir Prion Hastalığı: Ölümcül Ailesel Uykusuzluk
İlk FFI raporlarının tamamı İtalyan ailelerde olmasına rağmen, şu anda Birleşik Krallık, Avrupa, Amerika Birleşik Devletleri, Finlandiya, Avustralya, Çin ve Japonya'dan en az 27 FFI aile bildirilmektedir.
https://www.biyologlar.com/bir-prion-hastaligi-olumcul-ailesel-uykusuzluk -
Y Kromozomu
Bütün insanlarda X veya Y kromozomlarından birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bulunur.
https://www.biyologlar.com/y-kromozomu-1 -
21. Kromozom
21.Kromozom , toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir. 2000 yılında İnsan Genom Projesi üzerinde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin sırasını belirlediklerini açıkladılar. 21.Kromozom , tam olarak dizilen ikinci insan...
https://www.biyologlar.com/21-kromozom -
20. Kromozom
İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere, 20. kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur ve yaklaşık 63 milyon DNA yapıtaşını (baz çifti) kapsayarak hücrelerdeki toplam DNA’nın yaklaşık %2’sini temsil eder. 20. Kromozom, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre...
https://www.biyologlar.com/20-kromozom -
19. Kromozom
İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere, 19 .kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur ve yaklaşık 59 milyon DNA yapıtaşını (baz çifti) kapsayarak hücrelerdeki toplam DNA’nın yaklaşık %2’sini temsil eder. 19.kromozom, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre...
https://www.biyologlar.com/19-kromozom -
18. Kromozom
18. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 - 78 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. 18. kromozom muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "200 ila 300 gen" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/18-kromozom -
17. Kromozom
17. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. 17. kromozom muhtemelen 1,200 ile 1,500 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1.100 ila 1.200" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/17-kromozom -
16. Kromozom
16. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 üne sahiptir. 16. kromozom muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "800 ila 900 gen" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/16-kromozom -
15. Kromozom
15. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbeşincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 100 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 ya da %3,5'ine sahiptir 15. kromozom muhtemelen 700 ile 900 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "600 ila 700" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını...
https://www.biyologlar.com/15-kromozom -
14. Kromozm
14. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 107 - 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5'ine sahiptir 14. kromozom muhtemelen 700 ile 1200 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "800 ila 900" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını...
https://www.biyologlar.com/14-kromozm -
13. Kromozom
13. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 - 115 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5'ine sahiptir 13. kromozom muhtemelen 300 ile 700 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "300 ila 400" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını...
https://www.biyologlar.com/13-kromozom -
12. Kromozom
12. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 - 134 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4'ine ya da %4.5 ine sahiptir 12. kromozom muhtemelen 1000 ile 1300 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1100 ila 1200" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki...
https://www.biyologlar.com/12-kromozom -
11. Kromozom
11. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 - 134 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4'ine ya da %4.5 ine sahiptir 11. kromozom muhtemelen 1300 ile 1700 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1300 ila 1400" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki...
https://www.biyologlar.com/11-kromozom -
10. Kromozom
10. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 133 - 135 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4'ine ya da %4.5 ine sahiptir 10. kromozom muhtemelen 800 ile 1200 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "700 ila 800" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki...
https://www.biyologlar.com/10-kromozom -
9. Kromozom
9. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 - 141 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4'ine ya da %4.5 ine sahiptir 9. kromozom muhtemelen 800 ile 1200 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "800 ila 900" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/9-kromozom -
8. Kromozom
8. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 141 - 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4.5'ine ya da %5 ine sahiptir 8. kromozom muhtemelen 700 ile 1000 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "700" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/8-kromozom -
7. Kromozom
7. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 - 159 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5'ine ya da %5.5 ine sahiptir 7. kromozom muhtemelen 700 ile 1000 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "900 - 1000" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/7-kromozom -
6. Kromozom
6. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 170 - 171 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5.5'ine ya da %6 sına sahiptir 6. kromozom muhtemelen 1100 ile 1600 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1000 - 1100" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/6-kromozom -
5. Kromozom
5. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 sına sahiptir 5. kromozom muhtemelen 900 ile 1300 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "900" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek...
https://www.biyologlar.com/5-kromozom -
4. Kromozom
4. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 - 191 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ila %6.5 sına sahiptir 4. kromozom muhtemelen 700 ile 1100 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1000" ila "1100" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/4-kromozom -
3. Kromozom
3. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 198 - 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6.5 ine sahiptir 3. kromozom muhtemelen 1100 ile 1500 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1000" ila "1100" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/3-kromozom -
2. Kromozom
2. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 242 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %8 ine sahiptir 2. kromozom muhtemelen 1200 ile 1300 gen içermektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı...
https://www.biyologlar.com/2-kromozom -
1. Kromozom
1. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 246 -249 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %8 ine sahiptir 1. kromozom muhtemelen 3141 gen içermektedir. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Diğer bazı kaynaklara göre 2.000 ila 2.100 gen içermektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır....
https://www.biyologlar.com/1-kromozom -
Transplantasyon immünolojisi
TRANSPLANTASYON İMMÜNOLOJİSİ VE TARİHÇESİ İmmünoloji İnsan İmmün (Bağışılık) sistemi zararlı olan organizmaları vücuttan uzaklaştırmaktadır. Bu sistem, vücudumuzun yaklaşık iki trilyon hücresini koruyan, antibadi ve sitokinler üreten hareketli askerleridir. Virüs, bakteri ve tümör hücreleri veya transplante edilmiş hücreler gibi yabancı ya da vücuda ait olmayan hücrelerle koordineli bir biçimde hızlıca çok yönlü bir atağa geçmektedir. Her ne...
https://www.biyologlar.com/transplantasyon-immunolojisi -
Brugada sendromu nedir
Brugada sendromu, kalp içinde elektriksel uyarıların iletilmesi ile ilişkili, ani kalp ölümlerine yol açan bir hastalıktır. İlk olarak 1992 yılında Pedro Brugada ve Josep Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.Tanımı ve etkileriKalp dokusu temel olarak miyokard adı verilen ve kasılmayı sağlayan özel kas hücrelerinden oluşmuştur. Miyokard hücrelerinin kasılabilmesi için hücreden hücreye yayılan elektriksel uyarının ritmik olarak bulunması gerekmektedir....
https://www.biyologlar.com/brugada-sendromu-nedir -
Hücre zedelenmesinin nedenleri ve zedelenmeye karşı hücrenin verdiği uyum yanıtları nelerdir; hasara uğrayan dokunun onarılması nasıl gerçekleşir?
Hücre Zedelenmesinin Nedenleri Hücre zedelenmesinde pek çok etken söz konusudur. Trafik dahil pekçok kazanın neden olduğu gözle görülen fiziksel travmalardan, belli bazı hastalıklarda neden olabilen defektli enzimleri oluşturan gen mutasyonlarına kadar sıralanabilir. Zedeleyici etkenler aşağıdaki gibi, sınıflanabilir. Oksijen Kayıpları: Hipoksi (oksijen azlığı- oksijen yetersizliği), hücre zedelenmesi veya ölümünün en önemli ve en çok görülen nedenidir....
https://www.biyologlar.com/hucre-zedelenmesinin-nedenleri-ve-zedelenmeye-karsi-hucrenin-verdigi-uyum-yanitlari-nelerdir-hasara-ugrayan-dokunun-onarilmasi-nasil-gerceklesir -
Y-DNA (BABA TARAFINDAN) HAPLOGRUPLAR
Bugün genellikle Doğu ve Güney Afrika’da, özellikle Sudan, Angola ve Namibia (Khoisan)’da bulunan bu haplogruba az da olsa Batı Avrupa’da rastlanmaktadır. Bunların, Roma İmparatorluğu döneminde köle olarak getirilen Nubian’ların torunları olduğu tahmin edilmektedir. B Haplogrubu 50.000 yıl önce M60 mutasyonu ile oluştu. Afrika’da geniş bir alana dağılan bu grup Bayaka ve Mbuti pigmileri arasında da görülür. A ve B tipik Afrika haplogruplarıdır. C ve D...
https://www.biyologlar.com/y-dna-baba-tarafindan-haplogruplar -
KALITSAL HASTALIKLAR
I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...
https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar -
Down Sendromu nedir
Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir.
https://www.biyologlar.com/down-sendromu-nedir -
TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ
1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar A. Ayrılamama (Nondisjunction) B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.) 2. Mozaisizm 3. Kromozomlardaki sayı anomalileri 4. Kromozomlardaki şekil anomalileri I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme...
https://www.biyologlar.com/temel-kromozom-anomalileri -
Populasyon ve Populasyon Genetiği
Populasyon Nedir? Popülasyon, her türlü canlı varlığın sayısal yoğunluk ve dağılımı. Sözcük dilimize Fransızcadan geçmiştir. Türkçe karşılığı nüfus olmasına rağmen biyoloji ve toplumbilim terimi olarak sıklıkla kullanılır. Populasyon: Belirli bir bölgede yaşayan aynı türe ait bireyler topluluğudur. Tür : Ortak bir atadan gelen çiftleştiklerinde verimli döller meydana getirebilen bireylerdir. Komünite:Belirli bir bölgede yaşayan populasyonların...
https://www.biyologlar.com/populasyon-ve-populasyon-genetigi -
DNA TAMİR BOZUKLUĞU HASTALIKLARI
1.Kseroderma Pigmentosum Kseroderma Pigmentosum, ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. XP hastaları güneş ışığına aşırı derecede duyarlıdır. Bu nedenle, bu hastaların güneşe maruz kalan bölgelerinde deri kanseri gelişme riski artar. Ek olarak, XP hastaları nörolojik anomaliler ile de karakterizedir. XP hastalığında tanımlanan 7 komplementasyon grubundan (XPA-XPG) her biri NER mekanizmasının farklı basamaklarında hasara neden...
https://www.biyologlar.com/dna-tamir-bozuklugu-hastaliklari -
Mitokondrial Kalıtım
Eğer nükleus bir kadından alınmış ve o kadının yumurta hücresine aktarılmışsa, klonun vericiye tamamen benzeyeceğini söyleyebiliriz. Ama nükleus başka bir kişiden alınmış örneğin erkekten alınmışsa ve bu nükleus bir kadının yumurta hücresine aktarılmışsa klon nükleus vericisine benzemeyebilir Bunun sebebi nükleus dışında kalıtım materyali içeren organların yani mitokondrinin bulunması, ayrıca bireyin erken gelişiminde yumurta ile taşınan maternal...
https://www.biyologlar.com/mitokondrial-kalitim -
TRANSPLANTASYON ve İMMÜN YANIT
MHC gen bölgesi 6. kromozom (6p21.31) üzerinde yerleşmiş olup, yaklaşık olarak 4 Mbp lik bir yer kaplar. En uzun haplotype (110-160 kb) DR53 grup haplotiplerdir. Jan Klein 1977 yılında Sınıf I, II ve III olmak üzere ilk tanımlamayı yapmıştır. Günümüzde HLA sınıf III’ e ait olan bölgenin telomerik ucundaki 0.3 Mbp kısmın sınıf IV bölgesi olarak isimlendirilmesi önerilmektedir. Klasik HLA antijenleri sınıf I geni icindeki HLA-A, -B, -C bölgesinde ve Sınıf II...
https://www.biyologlar.com/transplantasyon-ve-immun-yanit -
KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI
Drosophilada X sayısı eşeyi tayin eder.Tek X erkek,iki X dişidir.İki X yanında Y bulunsun veya bulunmasın dişidir.Tek X yanında Y bulunsun veya bulunmasın erkektir.
https://www.biyologlar.com/kromozomlarda-ayrilmama-olayi -
Fenilketonüri'de Erken Teşhis Önemli
Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kanbağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır: 1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve...
https://www.biyologlar.com/fenilketonuride-erken-teshis-onemli -
Tek Gen Hastalıkları
Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir. Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki tek bir...
https://www.biyologlar.com/tek-gen-hastaliklari-1 -
Otozomal dominant hastalıklar
Aynı loküste yer alan bir gen çiftinin birinde oluşan fonksiyonel değişikliğin hastalığın oluşması için yeterli olduğu hastalıklar otozomal dominant kalıtım örneği gösterirler. Bu hastalıklarda sıklıkla normal gen ürünü yapısal bir proteindir. Aile ağacı dikey bir patern gösterir. Genetik hastalık her kuşakta kendini gösterir ve hastalığın saptandığı kişinin (indeks olgu) etkilenmiş bir ebeveyni bulunur. Otozomal dominant kalıtılan hastalıklarda...
https://www.biyologlar.com/otozomal-dominant-hastaliklar -
Otozomal resesif hastalıklar
Tek gen hastalıkların yaklaşık üçte birini oluşturular. Hastalığın oluşması için aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de fonksiyonel değişikliğin oluşmasının gerekli olduğu hastalıklar otozomal resesif kalıtımlı hastalıklar adlandırılırlar. Otozomal resesif hastalıklar her kuşakta kendini göstermez ve aile ağacı yatay bir patern gösterir. Ebeveynler genellikle sağlıklıdır ve hastalık aynı kuşakta indeks olgunun kardeşlerinde gözlenir....
https://www.biyologlar.com/otozomal-resesif-hastaliklar -
X e bağlı resesif kalıtım
Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması nedeniyle X e bağlı hastalıklar için taşıyıcılık söz konusu değildir. Hasta erkek bireylerin erkek çocuklarında hastalık veya taşıyıcılık riski yok iken kız çocuklarının tümü taşıyıcı olmaktadır. Kadınlarda çift X kromozomu bulunduğu için tek bir mutant gen nedeniyle hastalık ortaya...
https://www.biyologlar.com/x-e-bagli-resesif-kalitim -
X e bağlı dominant kalıtım
Hastalık hem erkek hem kız çocuklarda gözlenir ve kalıtım paterni otozomal dominant kalıtıma benzer. Ancak otozomal dominant kalıtımdan farklı olarak X’e bağlı resesif hastalıklarda olduğu gibi hasta erkeklerin Y kromozomunu vermeleri ve hastalığın X kromozomu üzerinde kalıtılması nedeniyle erkek çocuklarında hastalığın görülme riski yoktur. Hasta kadınlar da ise her gebelikte hastalığın kız ve erkek çocuklarda görülme riski eşit ve...
https://www.biyologlar.com/x-e-bagli-dominant-kalitim -
Marfan sendromu
Marfan sendromu 1896 yılında hastalığı ilk kez 5 yaşında bir kız hastada tarif eden Fransız pediatrist Antoine Marfan'a atıf edilmiş esasta otozomal dominant geçiş gösteren bir bağ doku (connective tissue) hastalığıdır. Bu niteliği ile hastalarda kas-iskelet sistemi, solunum sistemi, göz, kalp ve dolaşım sistemleri başta olmak üzere yaygın olarak bir çok organ ve doku sistemi tutulumu görülür. Ancak tipik olarak Marfan sendromu hastaları beden boyuna nazaran uzun...
https://www.biyologlar.com/marfan-sendromu -
Populasyon genetiği nedir
Genlerin populasyondaki dağılımı gen ve genotip frekanslarının nasıl korunduğu ve değiştiğini konu alan çalışmalardır. Populayon genetiği genetik hastalıkların ailede ve toplumdaki dağılımını birlikte belirleyen mutasyon ve reprodüksiyon gibi genetik faktörler seleksiyon ve migrasyon gibi çevresel ve sosyal faktörlerle ilgilenir. İnsan kromozmları ve lokusları türler içinde özdeş olmakla birlikte populasyon grupları arasında birçok lokusta allelerin yapısı...
https://www.biyologlar.com/populasyon-genetigi-nedir -
KROMOZOM ANOMALİLERİ
I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu...
https://www.biyologlar.com/kromozom-anomalileri -
KROMOZOM TEORİSİ
Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom bulunur.Vücut hücreleri bir çok özellik bakımından benzer oldukları için homoloğ kromozom adını alırlar. Eşey kromozumu : Bütün diploit hücrelerde bir çift gonozom vardır.Bu kromozomlar canlının cinsiyetini belirlediği için gonozom adını alırlar. Bağlantı ve bağlı genler : Her kromozom üzerinde pek çok gen vardır ve bu genler lokus denilen belirli yerlerde bulunur.Aynı kromozom...
https://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-1 -
KALITSAL HASTALIKLAR
I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...
https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar-1 -
CİNSİYETİN BELİRLENMESİ
Tüm karakterlerin oluşmasında genler görev yapar. Benzer şekilde erkek ve dişi cinsiyetin oluşmasında da genler topluluğu olan kromozomlar görev yapar.
https://www.biyologlar.com/cinsiyetin-belirlenmesi
