Miller-Dieker sendromu
Miller-Dieker sendromu - del (17p13.3) bir mikrosefali türüdür. Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. FISH (Floresan in situ hibridation) yöntemi ile incelemesi yapılır.
LIS1 genini içeren bu mikrodelesyon sendromunda lizensefaliye eşlik eden dismorfik özellikler vardır. Yüksek bir alın, bitemporal darlık, özellikle ağlarken beliren tipik bir vertikal kırışıklık, hipertelorizm, yukarı eğimli palpebral aralıklar, kısa ve ucu kalkık bir burun ve kalın, uzun bir üst dudakla köşeleri aşağı dönük bir ağız vardır.1 Konjenital kalp hastalığı, omfalosel ve eklem kontraktürleri gibi eşlik eden anomaliler bulunabilir.
Kaynak:
Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir