Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?

---

Mikrodelesyon sendromları, kromozomal mutasyon tiplerinden biridir. Tek gen hastalıklarında, bozukluk moleküler metotla tanımlanan gen içi mutasyonları ile oluşurken, mikrodelesyonlar, komşu birkaç geni ortadan kaldırarak mutasyona neden olurlar.

Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir. Mikrodelesyon sendromlar gen diziliminin bir bölümünün silinmesiyle ortaya çıkan genetik bozukluklar olarak adlandırılmaktadır. 

Mikrodelesyonlar hemen hemen tüm kromozomlarda görülebilirler. 50 farklı mikrodelesyon sendromu tanımlanmıştır. En önemlileri, en sık görülen 22q11 delesyonu, William sendromu, Prader Willi ve Angelman sendromu’dur.

Kromozom analizi ile tanımlanamayan ve mikrodelesyon sendromları olarak isimlendirilen bir grup kromozomal hastalık vardır ki doğumsal malformasyonlar içinde önemli yer tutarlar; sıklığı 1000 canlı doğumda 1’dir. Mikrodelesyon sendromları içinde yer alan 22q delesyon sendromu ise 2000-4000 canlı doğumda 1 görülür ve Down sendromundan sonra en sık rastlanılan kromozomal bozukluktur. Bu grup hastalıklara Floresan insitu hibridizasyon (FISH) yöntemi ile tanı konur, nadiren yüksek çözünürlü bantlama (HRB) yöntemi ile delesyon gösterilebilir. İlk kez 1980 yılında HRB ‘nin pratiğe seçmesi ile Prader Willi sendromunda 15q11-13 bandında mikrodelesyonu olduğu ortaya çıkarılmıştır. Son 10 yılda FISH yöntemi ile 50’den fazla mikrodelesyon sendromu tanımlanmıştır.

İnterstisyel mikrodelesyon sendromlar

- Velokardiyofasiyal sendromu - del (22q11.2) 

– Prader Willi sendromu - del (15q11q13)

– Angelman sendromu ( mutlu çocuk sendromu) - del (15q11) 

– Williams sendromu - del (7q11.23) 

– WAGR - del (11p13) 

– Smith-Magenis sendromu - del (17p11.2) 

– Langer-Giedion sendromu - del (8q24) 

– Miller-Dieker sendromu - del (17p13.3) 

Telomerik mikrodelesyon sendromlar

- Wolf-Hirschhorn sendromu - del (4p) 

- Cri du chat sendromu - del (5p) 

Subtelomerik mikrodelesyon sendromlar

- del(1p36)

– Kleefstra sendromu - del (9q34) 

– Phelan-McDermid sendromu - del (22q13.3) 

Yeni tanımlanan mikrodelesyon sendromlar

- del (15q13.3)

- del (16p11.2)

- del (17q21.31)

Kaynaklar:

Beyhan Tüysüz "Mikrodelesyon sendromları " sayfa 175 - 177 https://www.perinataldergi.com/Files/Archive/tr-TR/Articles/PD-20050131134tr.pdf

Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu  "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51 Derleme https://www.cshd.org.tr/uploads/pdf_CSH_454.pdf

---