Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?

Bir insan hücresindeki tipik kromozom sayısı 46 dır. Yani 23 çifttir ve tahmini toplam 20.000 ila 25.000 gen içerir. 23 kromozomun bir seti biyolojik anneden (yumurtadan) ve diğer seti biyolojik babadan (spermden) bireye aktarılır.

Bir insan hücresindeki tipik kromozom sayısı 46 dır. Yani 23 çifttir ve tahmini toplam 20.000 ila 25.000 gen içerir. 23 kromozomun bir seti biyolojik anneden (yumurtadan) ve diğer seti biyolojik babadan (spermden) bireye aktarılır.

23 çift kromozomdan ilk 22 çiftine "otozom" adı verilir. Son çifte ise "cinsiyet kromozomları" olarak adlandırılır. Cinsiyet kromozomları bireyin cinsiyetini belirler: dişilerde iki X kromozomu iki adet (XX) şeklinde bulunur ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) şeklinde bulunur. Anne ve babanın her biri birer 22 otozom seti ve bir cinsiyet kromozomununu bireye aktarır.

Bilim insanları bir asır boyunca kromozomları mikroskop altında değişik yöntemlerle incelediler. Kromozomların bu şekilde görülebilmesi için boyanmaları gerekir. Bir kez boyandığında, kromozomlar açık ve koyu "bantları" olan sicimler gibi görünürler ve fotoğrafları çekilebilir. 46 kromozomun tamamının bir arada olmasına veya kromozom haritasına karyotip denir. Karyotip, yapıdaki kromozom sayısındaki anormallikleri belirlemeye yardımcı olabilir.

Kromozomları tanımlamaya yardımcı olmak için çiftler 1'den 22'ye kadar numaralandırılmıştır ve 23. çift "X" ve "Y" olarak etiketlenmiştir. Ayrıca boyama sonrası oluşan bantlar numaralandırılmıştır; sayı ne kadar yüksekse, o alan sentromerden o kadar uzaktır.

Son on yılda, bilim insanlarının ve doktorların mikroskop kullanmadan kromozomal anormallikleri taramasını sağlayan daha yeni teknikler geliştirilmiştir. Bu yeni yöntemler hastanın DNA'sını normal bir DNA örneğiyle karşılaştırır. Bu karşılaştırma, iki örneğin farklı olduğu kromozomal anormalliklerini bulmak için kullanılabilir.

Böyle bir yönteme noninvaziv prenatal test adı verilmiştir. Bu, bir bebeğin belirli kromozom bozukluklarına sahip olma şansının yüksek olup olmadığını belirlemek için hamilelik dönemini taramak için yapılan bir testtir. Test ile anne kanındaki bebeğin DNA'sını incelenmiş olur.

Kaynak:

https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet

# kromozom # genetik # anomali # otozomal # insan