18. Kromozom
18. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 - 78 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. 18. kromozom muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "200 ila 300 gen" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 18. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
FECH: ferroçelataz (protoporfira)
NPC1: Niemann-Pick hastalığı, tip C1
SMAD4: SMAD, anne zıddı DPP homolog 4 (Drosophila)
Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
eritropoietik protoporfira
ırsi hemorajik telangiestazi
Niemann-Pick hastalığı
porfira
Bu kromozomdaki düzensizliklerin sayısı hem oldukça fazladır, hem de uzun süredir bilinmektedir.
Edwards sendromu; "trizomi 18" de denen, ortak özellikler kulak heliksinin az gelişmesi gibi oluşum bozuklukları, başın yanlardan basık ve çok küçük olması gibi mikrosefali durumları, ellerin kısa ve parmakların az gelişmiş oluşu, parmak izlerinin kemer tip olarak basitleşmesi ve erken ölümleri ile bilinen hastalıktır. Böyle çocuklar ileri dercede geri zekalıdır ve %90'ı bir yaşından önce ölür. Zira böbrek, kalp ve iskelet bozuklukları vardır. Trizomi olgularının 4/5'ü karyotipleri normal olan anne ve babadaki kromozom ayrılamama (mayotik disjunction) durumlarının sonucu oluşur. Hastalık sıklığı canlı doğumlarda yaklaşk 1/70.000-1/80.000'dir. 18p ve 18q kısmi trizomileri de benzer bulgular vermektedir.
de Grouchy Sendromu; denilen monozomide ise ortak özellikler kısa boy, yuvarlak geniş yüz, büyük ağız, diş anomalileri, mental gerilik ve karmaşık parmak izlerinin oluşudur.
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_18_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/18/
