13. Kromozom
13. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 - 115 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5'ine sahiptir 13. kromozom muhtemelen 300 ile 700 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "300 ila 400" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 13. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
ATP7B: ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid (Wilson hastalığı)
BRCA2: göğüs kanseri 2, erken dönem
EDNRB: endotel reseptör tip B
GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (konneksin 26)
GJB6: gap junction protein, beta 6 (konneksin 30)
PCCA: propionil koenzim A karboksil, alfa polipeptid
RB1: retinoblastoma 1
FLT1: Fms tirosin kinaz ile ilişkili 1 (Vasküler endotiyal büyüme faktörü reseptör 1)
Hastalıklar
Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
Mesane kanseri
Göğüs kanseri
Olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 4
Sendromik olmayan sağırlık
Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
Propionik asidemi
Retinoblastoma
Waardenburg sendromu
Wilson hastalığı
Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa Patau ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65'i üç aya kadar, %95'i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun embriyonik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_13_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/13/
