12. Kromozom
12. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 - 134 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4'ine ya da %4.5 ine sahiptir 12. kromozom muhtemelen 1000 ile 1300 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1100 ila 1200" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 12. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
COL2A1: kollajen tip II, alfa 1
HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
MYO1A: myozin IA
NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
PAH: fenilalenin hidroksilaz
PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
kollajenopati
ırsi hemorajik telangiektasia
hipokondrogenez
Kniest displazi
olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 3
metilmalonik asidemi
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
Noonan sendromu
Parkinson hastalığı
Fenilketonüri
spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi
spondiloepifizal displazi geriliği
spondiloperiferal displazi
Stickler sendromu
Stickler sendromu, COL2A1
Tirozinemi
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_12_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/12/