7. Kromozom
7. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 - 159 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5'ine ya da %5.5 ine sahiptir 7. kromozom muhtemelen 700 ile 1000 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "900 - 1000" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 7. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;
ASL: argininosuksinat liaz
CCM2: serebral derin malformasyon 2
CGRP-RCP: kalsitonin geni
CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7)
COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2
CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2
DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5
DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz
ELN: elastin
GARS: glisil-tRNA sentetaz
GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i
GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1
GUSB: beta-glukuronidaz
HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1
KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H , üye 2
KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli
LIMK1: LIM domain kinaz 1
p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü
PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae)
RELN: Reelin
SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu
SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin)
SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4
TFR2: transferrin reseptörü 2
TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1
Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
argininosuksinik asiduria
Asperger sendromu
serebral derin malfarmasyon
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
sitrullinemia
konjenital bilateral vas deferens yokluğu
kistik fibrozis
distal spinal müsküler atrofi, tip V
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
hemokromatozis
hemokromatozis, tip 3
Irsi nonpolipozis kolorektal kanser
akçaağaç ürin hastalığı
diyabet olgun dönem saldırısı genç tip 2
mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
osteogenezis imperfecta
osteogenezis imperfecta, tip I
osteogenezis imperfecta, tip II
osteogenezis imperfecta, tip III
osteogenezis imperfecta, tip IV
p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı
Pendred sendromu
Romano-Ward sendromu
Shwachman-Diamond sendromu
Williams sendromu
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_7_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/7/
