8. Kromozom
8. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 141 - 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4.5'ine ya da %5 ine sahiptir 8. kromozom muhtemelen 700 ile 1000 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "700" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 8. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 8'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;
FGFR1: fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1
GDAP1: gangliosid-sebepli farklılık-associated protein 1
LPL: lipoprotein lipaz
NDRG1: N-myc aşağı akım düzenleyici gen 1
NEF3: nörofilament 3 (150kDa medyum)
NEFL: nörofilament, hafif polipeptid 68kDa
SNAI2: salyangoz homoloğu 2 (Drosophila)
TG: thiroglobulin
WRN: Werner sendromu
Kromozom 8 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
konjenital hipotiroidizm
ailesel lipoprotein lipaz eksikliği
Pfeiffer sendromu
Waardenburg sendromu
Werner sendromu
Düzensizlikleri
İlk kez 1961 yılında Jacobs ve arkadaşları tarafından bildirilmiş olan bu düzensizliği gösteren hastaların çoğunda mozaizm gözlenmiştir. İnce uzun yüz, kalın dışa dönük dudak, deforme kulak, ağır ya da orta dereceli mental gerilik, iskelet anomalileri, ayak tabanı ve el ayasında derin izler sık rastalanan belirtilerdir. Bazen de 8q veya 8p olmak üzere kısmi trizomiler belirlenmiştir. Mental gerilik, iskelet ve kas sistemi bozuklukları karakteristiktir.
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_8_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/8/
