X e bağlı resesif kalıtım
Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması nedeniyle X e bağlı hastalıklar için taşıyıcılık söz konusu değildir. Hasta erkek bireylerin erkek çocuklarında hastalık veya taşıyıcılık riski yok iken kız çocuklarının tümü taşıyıcı olmaktadır. Kadınlarda çift X kromozomu bulunduğu için tek bir mutant gen nedeniyle hastalık ortaya çıkmaz ve kadınlar taşıyıcıdırlar. Taşıyıcı kadınların erkek çocuklarının hasta olma riski her gebelik için %50 iken kız çocuklarının %50’sinde taşıyıcı olma riski mevcuttur.
X e bağlı resesif hastalıklar kadınlarda nadir durumlarda gözlenebilmektedir. Dozaj kompanzasyonu nedeniyle randomize olarak gerçekleşen X inaktivasyonunda taşıyıcı bir kadında normalde beklenen hücrelerin yarısında normal geni taşıyan kromozomunun, diğer yarısında da mutant geni taşıyan X kromozomunun inaktive olmasıdır. Ancak bazen farklı olarak normal geni taşıyan X kromozomunun inaktive olması nedeniyle hastalık kendini fenotipte gösterir.
Ayrıca, X otozomal translokasyonlarda da genetik yapının korunması amacıyla nonrandomize olarak transloke X korunur ve diğer X kromozomu inaktive olur. Kişi translokasyonun gözlendiği X kromozomu üzerinde mutant bir gen taşıyorsa bu durum fenotipte ortaya çıkabilir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir