Memelilerde ortaya çıkan yeni cinsiyet belirleme mekanizması

Memelilerde ortaya çıkan yeni cinsiyet belirleme mekanizması

Memelilerde kromozomal düzeyde erkek ve dişi arasındaki ayrım, X ve Y kromozomlarından kaynaklanmaktadır. Tipik olarak, dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Y kromozomundaki Sry geni testislerin oluşumunu tetikler.

Memelilerde kromozomal düzeyde erkek ve dişi arasındaki ayrım, X ve Y kromozomlarından kaynaklanmaktadır. Tipik olarak, dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Y kromozomundaki Sry geni testislerin oluşumunu tetikler. Bununla birlikte, Y kromozomu eksikliğine bağlı olarak Sry geninin de kaybolduğu bazı kemirgen türleri vardır. Bu türlerde testis gelişiminin meydana geldiği mekanizma tam olarak anlaşılamamıştır ve birçok araştırmanın konusu olmuştur.

Hokkaido Üniversitesi'nden Profesör Asato Kuroiwa liderliğindeki bir araştırma grubu, Y kromozomu ve Sry geninden yoksun türlerden biri olan Amami dikenli sıçanındaki cinsel farklılaşmanın genetik temelini ortaya çıkardı. Keşifleri Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayınlandı.

Amami dikenli faresi, yalnızca Japonya'daki Amami Oshima'da bulunan ve nesli tükenmekte olan bir kemirgendir. Yakın akrabası olan Tokunoshima dikenli faresi, Transkafkasya köstebek faresi ve Zaisan köstebek faresi ile birlikte Y kromozomu olmadığı bilinen dört memeliden biridir. Amami dikenli faresinde Sry geni bulunmamktadı. Bu nedenle Sry'den bağımsız yeni bir cinsiyet belirleme mekanizması geliştirmiştir.

Amami dikenli sıçanında Enh14 bölgesi kopyalanmıştır. Enh14'ün iki kopyası, testislerin farklılaşmasına neden olan Sox9'u düzenlemek için uyum içinde hareket eder. TES, Enh13 ve Enh8, Sox9'un diğer düzenleyicileridir. Fotoğraf: Miho Terao, Yuya Ogawa ve diğerleri, Proceedings of the National Academy of Sciences , 28 Kasım 2022

Araştırma ekibi, üç erkek ve üç dişi olak üzere 6 dikenli Amami sıçanından doku örnekleri topladı ve bu örnekleri her bir birey için ayrı bir genom dizileri oluşturmak amacı ile kullandı. Yalnızca erkeklerde bulunan bir DNA dizisi kopyalanmasını ortaya çıkardı. Bu kopyalanmış bölge, kromozom 3 üzerindeki Sox9 geninin yukarısında yer alıyordu.

Memelilerde Sox9, Sry'nin hedefidir ve testislerin farklılaşmasından sorumludur. Sox9'un ifadesini kontrol eden birçok düzenleyici unsur ayrıntılı olarak incelenmiştir.

Araştırmacılar, Amami dikenli farelerdeki sekans duplikasyonunun, Sry'nin yokluğunda Sox9'u regüle eden yeni bir düzenleyici unsur olduğunu ortaya çıkardı. Sox9'a göre kromozomlar üzerindeki konumunu haritalayabildiler.

Enh14 ün farelerde Sox9 etkisin arttıran bir etkisi olduğunu tespit ettiler.

Araştırmacılar Enh14'ün iki kopyasının, Sox9'un ifadesini düzenlemek için uyum içinde çalıştığını varsayıyorlar. Diziyi gen düzenleme teknolojisi ile fare genomlarına uyguladıklarında, dişi (XX) fare embriyolarında testis oluşumunu indükleyen bir gen oluşumu gözlendi.

Bu çalışma, Sry'den bağımsız, memelilerde cinsiyet belirleme mekanizmasıyla doğrudan ilişkili, erkeğe özgü bir genetik elementin ilk keşfidir. Bu çalışma cinsiyet oluşum mekanızmasının farklı olabileceğini gösteren ilk çalışma olup, Amami dikenli sıçanındaki cinsiyet belirleme mekanizmasının 3. kromozoma bağlı olarak değişiklik gösterdiği tespit edilmiştir.

Gelecekteki çalışmalar, Enh14'ün hareket ettiği tam mekanizmayı araştırmaya ve bu yeni mekanizmanın diğer unsurlarını belirlemeye odaklanacaktır. Bununla birlikte, bu mekanizmanın, Y kromozomu olmayan dört kemirgen türünün tümüne, özellikle de uzaktan akraba olan köstebek tarla farelerine genişletilip genişletilemeyeceği bilinmemektedir.

Daha fazla bilgi: Terao, Miho et al, Turnover of mammal sex chromosomes in the Sry-deficient Amami spiny rat is due to male-specific upregulation of Sox9, Proceedings of the National Academy of Sciences (2022). DOI: 10.1073/pnas.2211574119.

# kromozom # fare # çaşılma # Sry geni # araştırma # genetik