Bilim İnsanları Tüm İnsan Genomunun Dizilimini Çıkardı. Ancak...

Bilim İnsanları Tüm İnsan Genomunun Dizilimini Çıkardı. Ancak Henüz Bitmedi

Geçtiğimiz sonbaharda New York'taki Cold Spring Harbor Laboratuvarı'nda bir araya gelen bir grup araştırmacı, insan gen "kataloğunu" tamamlama çabasında sonraki adımları önceliklendirmek için bir kılavuz yayınladı.

Gen açıklamasındaki en büyük zorluk, her bir gen lokusundan türeyen gen ürünlerinin çeşitliliğinin nasıl yakalanacağıdır. Resim: Doğa (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06490-x

İnsan genomu uçtan uca sıralandı; bu 20.000 protein kodlayan genin çoğunun tanımladığı anlamına geliyor. Ancak uluslararası bir bilim insanı grubu, yapılması gereken daha çok iş olduğunu belirtiyor. Bilim insanları, her ne kadar 20.000 genin kimliğini neredeyse yakınsamış olsak da, genlerin kesilip birleştirilerek yaklaşık 100.000 protein oluşturulabileceğini ve gen uzmanlarının bu 100.000 proteinin ne olduğu konusunda fikir birliğine varmaktan uzak olduğunu belirtiyor.

Geçtiğimiz sonbaharda New York'taki Cold Spring Harbor Laboratuvarı'nda bir araya gelen bir grup araştırmacı, insan gen "kataloğunu" tamamlama çabasında sonraki adımları önceliklendirmek için bir kılavuz yayınladı.

The Bloomberg Biyomedikal Mühendisliği, Bilgisayar Bilimi ve Biyoistatistik Profesörü Steven Salzberg, "Birçok bilim insanı insan genomunu tam olarak anlama çabaları üzerinde çalışıyor ve bu düşündüğümüzden çok daha zor ve karmaşık" diyor. Johns Hopkins Üniversitesi. "İnsan gen kataloğunun bir durumunu ve bunu tamamlamak için neyin gerekli olduğuna dair bir rehber sağladık."

Salzberg, Johns Hopkins biyomedikal mühendisi ve Doçent Mihaela Pertea, Ph.D., MS, MSE, doktora sonrası araştırmacı Ales Varabyou ve diğer 19 bilim insanı ile birlikte Nature dergisinde 4 Ekim'de insan gen kataloğuna ilişkin perspektifler sundu .

Bilim insanları, protein kodlayan genlerin son listesinin neredeyse tamamlanmış olmasına rağmen, bilim insanlarının bir genin kesilebileceği veya birleştirilebileceği çeşitli yolları henüz tam olarak kataloglamadığını, bunun da proteinlerin biraz farklı "izoformları" ile sonuçlandığını söylüyorlar. Bazı protein izoformları, proteinin işlevini etkilemez ancak bazıları, belirli bir özellik, durum veya hastalık riskinin artmasına neden olacak kadar farklı olabilir.

Kataloğu tamamlamak için bilim insanları, her bir genin işlevsel ve işlevsel olmayan proteinlere nasıl ifade edildiğine ve bu proteinlerin üç boyutlu şekline kapsamlı bir bakış öneriyor.

Son olarak, uluslararası grup, hastalığa ve hastalığa neden olan gen varyasyonlarına ilişkin yaygın olarak kullanılan veritabanlarının geliştirilmesinin, DNA dizileme sonuçlarının açıklanması için klinik laboratuvar standartlarının iyileştirilmesinin ve geniş protein dizisinin eşleştirilmesi için daha etkili ve kesin yöntemlerin etkinleştirilmesi için yeni teknolojilerin geliştirilmesinin önemini vurgulamaktadır.

More information: Paulo Amaral et al, The status of the human gene catalogue, Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06490-x

Journal information: Nature

Provided by Johns Hopkins University School of Medicine

# genom # genetik # dizileme # izoform