Gen Mutasyonları Nasıl Oluşur

Kromozom üzerinde bulunan DNA segmentlerine Gen denir. Gen mutasyonu, DNA’daki nükleotid dizisinin değişmesi olarak tanımlanır. Genetic mutations affect chromosomes. BlackJack3D / E+ / Getty Images

Bu değişim, tek bir nükleotid çiftini veya kromozmdaki daha geniş gen segmentlerini etkileyebilir. DNA, birçok nükleotidin bir araya gelmesi ile oluşur. Protein sentezi sırasında, DNA, RNA'ya kopyalanır (transcription) ve daha sonra proteinleri üretmek için çevrilir (translation). Değişen nükleotid dizileri çoğunlukla işlevsiz proteinler ile sonuçlanır. Mutasyonlar, genetik varyasyona ve bir hastalık geliştirme potansiyeline yol açan genetik kodda değişikliklere neden olur. Gen mutasyonları genellikle nokta mutasyonları ve baz çifti ekleme/çıkarma mutasyonları olmak üzere iki tip olarak kategorize edilebilir.

NOKTA MUTASYONLARI

Nokta mutasyonlar en yaygın gen mutasyonu türüdür. Baz çift sübstitüsyonu olarak da adlandırılan bu mutasyon türü, tek bir nükleotid baz çiftini değiştirir. Nokta mutasyonları üç tipe ayrılabilir:

Sessiz Mutasyon: DNA sekansındaki bir değişim meydana gelse bile, bu tür bir mutasyon, üretilecek olan proteini değiştirmez. Bunun nedeni, birden fazla genetik kodonunun aynı amino asiti kodlayabilmesidir. Amino asitler kodon adı verilen üç nükleotid seti ile kodlanır. Örneğin, arginin aminoasiti CGT, CGC, CGA ve CGG (A = adenin, T = timin, G = guanin ve C = sitozin) dahil olmak üzere çeşitli DNA kodonları tarafından kodlanır. CGC DNA dizisi CGA'ya değiştirilirse, arginin aminoasiti yine üretilecektir.

Missense (yanlış anlamlı) Mutasyon: Bu mutasyon türü, nükleotid dizisini değiştirir, böylece farklı bir amino asit üretilir. Bu değişiklik, ortaya çıkan proteini değiştirir. Değişiklik protein üzerinde fazla bir etkiye sahip olmayabilir, protein fonksiyonuna faydalı olabilir veya tehlikeli olabilir. Önceki örneğimizi kullanarak, arginin CGC için kodon GGC'ye değiştirilirse, glisin amino asiti; argininin yerine üretilecektir.

Anlamsız Mutasyon: Bu tür bir mutasyon nükleotit sekansını değiştirir, böylece bir amino asit yerine bir durdurma kodonu kodlanır. Bir durdurma kodonu translasyon işleminin sonunu bildirir ve protein üretimini durdurur. Bu işlem kısa bir süre sona ererse, amino asit dizisi kısa kesilir ve elde edilen protein çoğu zaman işlevsizdir.

BAZ ÇİFTİ EKLEMELERİ / SİLMELERİ

Mutasyonlar ayrıca nükleotid baz çiftlerinin orijinal gen dizisine eklendiği veya çıkarıldığı durumlarda da meydana gelebilir. Bu tip gen mutasyonu tehlikelidir çünkü amino asitlerin okunacağı şablonu değiştirir. Ekleme ve delesyonlar, üçlüden fazla olmayan baz çiftleri sekansa eklendiğinde veya silindiğinde çerçeve kaydırma mutasyonlarına neden olabilir. Nükleotid dizileri, üçlü gruplarda okunduğundan, bu, okuma çerçevesinde bir kaymaya neden olacaktır. Örneğin, orijinal, kopyalanan DNA dizisi CGA CCA ACG GCG ... ise ve ikinci ve üçüncü gruplar arasında iki baz çifti (GA) yerleştirilirse, okuma çerçevesi kaydırılır.

Orijinal Sekans: CGA-CCA-ACG-GCG ...

Üretilen Amino Asitler: Arginin - Prolin - Threonine - Alanine ...

Eklenen Baz Çiftleri (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG ...

Üretilen Amino Asitler: Arginin - Prolin - Glutamik Asit - Arginin ...

Ekleme okuma çerçevesini ikiye kaydırır ve yerleştirildikten sonra üretilen amino asitleri değiştirir. Ekleme, çeviri işleminde çok yakında veya çok geç bir durdurma kodonu için kodlama yapabilir. Elde edilen proteinler çok kısa veya çok uzun olacaktır. Bu proteinler çoğu kez geçersizdir.

GEN MUTASYONU NEDENLERİ

Gen mutasyonları genellikle iki tip olayın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Güneşten gelen kimyasallar, radyasyon ve ultraviyole ışık gibi çevresel faktörler mutasyona neden olabilir. Bu mutajenler, nükleotit bazlarını değiştirerek DNA'yı değiştirir ve hatta DNA'nın şeklini değiştirebilir. Bu değişiklikler DNA replikasyonu ve transkripsiyonunda hatalara neden olur.

Diğer mutasyonlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında yapılan hatalardan kaynaklanır. Hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan yaygın hatalar nokta mutasyonları ve çerçeve kayması mutasyonları ile sonuçlanabilir. Hücre bölünmesi sırasındaki mutasyonlar, genlerin silinmesine, kromozomların parçalarının yer değiştirmesine, eksik kromozomlara ve kromozomların fazladan kopyalarına neden olabilecek replikasyon hatalarına yol açabilir.

GENETİK BOZUKLUKLAR

Ulusal İnsan Genomu Enstitüsü'ne göre, çoğu hastalığın bir çeşit genetik faktörü vardır. Bu bozukluklara, tek bir gende mutasyon, çoklu gen mutasyonları, kombine gen mutasyonu ve çevresel faktörler veya kromozom mutasyonu veya hasarı neden olabilir. Gen mutasyonları, orak hücreli anemi, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı, Huntington hastalığı, hemofili ve bazı kanserler gibi çeşitli hastalıkların nedeni olarak tanımlanmıştır.

Source:

National Human Genome Research Institute

https://www.thoughtco.com/gene-mutation-373289

Çeviren ve Derleyen: Nurefşan CIRIK

#mutasyonları #nasıl #oluşur