Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Araştırmacılar Yetişkin İnsanlarda Boy Uzunluğunu Etkileyen Yeni Genetik Varyasyonlar Buldu

---

Boy uzunluğunu etkileyen yüzlerce DNA değişimleri zaten tanımlanmıştır ama bu alışılmış DNA değişimleri boy uzunluğunu genellikle 1 mm’den az etkiler. Resim kaynağı: Popular Science Monthly, D. Appleton ve Company, 1887.

Journal Nature dergisinin yayınladığı ve Sci-News websitesinin derlediği habere göre, Londra’daki Queen Mary Üniversitesi, Montreal Heart Enstitüsü, Broad Enstitüsü ve Exeter Üniversitesi’nin araştırmacıları tarafından liderliği sürdürülen büyük çaplı araştırmaya göre seksen üç adet boy uzunluğuyla ilişkili genetik varyant bulundu.

Eirini Marouli et al raporu, alt minör allel frekanslarında 83 adet boy uzunluğuyla ilişkili kodlama varyantlarına ve sıradan varyantların ortalama etkilerinden on kat daha büyük olan, her allele 2 cm düşen etkilerine değiniyor.
Yetişkinlerde boy uzunluğu çoğunlukla bizim

DNA’mızdaki kodlanmış bilgi tarafından belirlenir – uzun ebeveynlerden olan çocukların uzun olma eğilimi, kısa ebeveynlerden olan çocukların da kısa olma eğilimi vardır.

Fakat bebeklikten yetişkinliğe doğru olan gelişim ve genetiğin bu gelişimdeki rolü, insan biyolojisinde açıkça anlaşılamamışalanlardan biridir.

Boy uzunluğunu etkileyen yüzlerce DNA değişimleri zaten tanımlanmıştır ama bu alışılmış DNA değişimleri boy uzunluğunu genellikle 1 mm’den az etkiler.

Yeni araştırmaya göre bir uluslararası araştırma ekibi boy uzunluğunda,daha önce keşfedilmiş gen varyasyonlarının ortalama etkisine kıyasla 10 kat daha fazla etkileyen, 2 cm’ye kadar farklılıklara neden olan DNA değişimleri buldu.

Montreal Kalp Enstitüsünün kurucu ortak yazarı Prof. GuillaumeLettre “Bu 83 genetik varyasyonların bazıları (IHH, STC2, AR ve CRISPLD2’ dekiler gibi) yetişkin boy uzunluğunu muazzam bir değer olan 2 cm’ye kadar etkiler. Bu genetik varyasyonlardan etkilenen genler, diğer olayların yanı sıra; kemik-kıkırdak gelişimini, büyüme hormonu üretimini ve aktivasyonunu da düzenler "dedi.

Exeter Üniversitesinden ortak yazar Dr. Andrew Wood, “Bir vücut, 40-50 cm olan bir bebeklikten büyüklüğünün üç veya dört katına çıkarak nasıl mükemmel bir orantı içinde yetişkinliğe geliştiği ve bunun nasıl bazılarımızı diğerlerinden yarım metre daha uzun kılacak şekilde gerçekleştiği biyolojinin oldukça büyüleyici ama pek anlaşılamayan taraflarından biridir,” dedi.

Son keşfimizin sayesinde, bir kişinin boy uzunluğunu etkilemekle ilgili kalıtsal faktörlerin dörtte birinden fazlasını açıklayabileceğimiz anlamına geliyor.

Takım, 83 (32 ender ve 51 düşük frekanslı) boy uzunluğuyla alakalı genetik varyasyonlarını tanımlamak için 711,428 bireyde 241,453 kodlama varyasyonlarından oluşan bir araştırmayı üstlendi.

Londra’nın Queen Mary Üniversitesinden ortak yazar Prof. PanosDeloukas,“Başarımızın nedeni sayıca çok olan deneklerimizden kaynaklandı” dedi.

“Araştırmamızda, hepimizin nasıl farklı olduğunu açıklayan DNA’mızdaki bilgiyi anlamak için yetişkin boy uzunluğunu basit ve gözlemlenebilir bir fiziksel özellik olarak kullandık” dedi Prof. Lettre.

“Mesele şudur ki, insan boy uzunluğunun genetiğini anlayabilirsek, bu bilgiyi diğer özellikleri veya sıradan hastalıkların gelişim riskini öngörebilecek genetik araç gereçleri geliştirmek için kullanabiliriz.”

Yeni varyasyonların büyük bir bölümü gelişimveya kemik biyolojisinin içerdiği genlerde bulunur ve çoğu insanda boy uzunluğunu düzenleyen yeni biyolojik süreçleri gün ışığına çıkarır.

Araştırmacılar STC2 geninde bulunan iki değişikliğe daha detaylı baktı. Sadece binde bir kişi bu genetik varyasyonlardan birini taşır,ve bunu taşıyanlar 1-2 cm daha uzun olur.

Daha sonraki araştırmalar gösteriyor ki, bu varyasyonlar kandaki büyüme faktörlerinin uygunluk durumlarına müdahale ederek boy uzunluğunu düzenler.

Bu yüzden STC2’yi araştırmak, büyüme geriliğini tedavi etmek için kullanılan tedavi yöntemlerinde yeni öngörülere neden olabilir.

Prof. Lettre,“STC2 aktivitesini durduran ilaçların gelişmeye etkisi olup olmayacağını değerlendirmek bize ümit veriyor,” dedi.


KAYNAK:<http://www.sci-news.com/genetics/genetic-variants-human-adult-height-04584.html>

Çeviren ve Derleyen: Ayşegül KAZAN

---