Fenotipik olarak etkisiz mutasyonlar
Tek bir baz değişikliğinin etkisiz oluşu, sadece normal hemoglobin moleküllerine sahip çok sayıda insanda hemoglobinin mRNA molekülleri veya çatı genlerine ait nükleotid dizgilerinin belirlenmesi ile gösterilebilir. Öte yandan, hemoglobinin β zincirinin 67. konumdaki valine ait kodunun normal β hemoglobin zincirine sahip bütün kişilerde aynı olmadığı görülmüştür. Hemoglobin Millwaukee 67. konumda bir glutamik asite sahiptir; hemoglobin Bristol 67. konumda bir aspartik asit taşır. Amino asitte görülen değişikliği 67. amino asite ait kodonda tek bir nükleotidin değişmiş olmasına bağlamak için, hemoglobin Bristol’ü kodlayan mRNA’nın bir GUU veya GUC kodonuna sahip olduğunu ve daha sonra bunun, aspartik asiti kodlayan kodonlar olan GAU veya GAC’ye değişmiştir. Öte yandan, hemoglobin Millwaukee’yi kodlayan mRNA, tek bir nükleotid değişikliği ile glutamik asit kodonları olan GAA veya GAG’nin belirebilmesi için 67. konumda GUA veya GUG’a sahip olacaktır. 67. konunda bir alanin içeren hemoglobin Sydney valine ait dört kodondan herhangi birinin (GUU, GUC, GUA veya GUG) alanin kodonuna (aynı sırayla GCU, GCC, GCA veya GCG) tek nükleotid değişikliği ile dönüşmesi ile ortaya çıkabilir.
İlk değişik; o gene ait çift iplikli DNA molekülünün kalıp ipliğinde görülmeyebilir. Buna karşın kodlayıcı iplikte mutasyonlar bulunan yavru DNA molekülleri replikasyondan sonra ayrışmaya uğrayacak ve organızmanın yaptıgı topluluklarda ortaya çıkacaktır.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir