YANLIŞ ANLAMLI MUTASYONLAR (MİSSENSE MUTASYON)
A. Kabul Edilebilir Yanlış Anlamlı Mutasyonlar: Hemoglobinin β zincirine ait çatı geninde kabul edilebilir yanlış anlamlı bir mutasyona ait bir örnek, görünürde sağlıklı kişilerin alyuvarlarında elektroforetik olarak değışmiş bir hemoglobin varlığı ile saptanabilir. En az iki Japon ailesinde hemoglobin Hikari bulunmuştur. Bu hemoglobinin β zincirinin 61 konuşunda lizin yerine asparagin gelmiştir. Buna karşılık gelen çapraz aktarma AAA veya AAG’nin AAU veya AAC’ye değişmesi olabilir. Özgül lizin yerine asparaginin gelmesi bu kişilerde β zincirinin normal işlevinde herhangi bir anormallik yapmamaktadır.
B. Kismen Kabul Edilir Yanlış Anlamlı Mutasyonlar: Kısmen kabul edilir yanlış anlamlı bir mutasyonun en iyi örneği, β zincirinin 6. konuşundaki normal amino asit olan glutamik asitin yerine valinin geldiği hemoglobin S, yani orak hekoglobindir. Kodon içinde buna glutamik asitin GAA veya GAG’sinden valinin GUA veya GUG’una dönüşmedir. Açıkça görüleceği gibi bu yanlış anlamlı mutasyon, normal işlevi bozmakta ve mutant gen homozigot halde bulunuyorsa orak hücreleri anemi ile sonlanmaktadır. Glutamatın valine değişmesi, hemoglobin S ‘in anormal de olsa oksijeni bağlayıp serbest bırakması nedeniyle kısmen kabul edilebilir.
C. Kabul Edilmeyen Yanlış Anlamlı Mutasyonlar: Bir hemoglobin geninde kabul edilmeyen bir yanlış anlamlı mutasyon, işlevsel olmayan bir hemoglobin molekülü üretir. Örneğin, hemoglobin M mutasyonları “hem” parçasındaki Fe2+’in methemoglobin vermek üzere Fe3+’e oksitlenmesine izin veren moleküller üretir. Methemoglobin oksijen taşıyamaz.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir