X kromozomunun sırları
Bilim insanları hücrelerdeki X kromozomlarının cinsiyetimizi belirleyen sistemin bir parçası olduğunu biliyor.
wkoromozonBir yumurta her iki ebeveynden X kromozomu alınca dişi olur. Anneden X, babadan Y kromozomu alırsa erkek olur. Ancak X kromozomu bazı gizemlerini koruyor. Dişilerin hücrelerindeki bir X kromozomu devre dışı olurken, yalnızca biri aktif kalıyor. X kromozomunda binden fazla gen olduğu düşünülürse, bu çok ciddi sonuçlar yaratan bir adım. Bazı hücrelerde babanın genleri, diğerlerindeyse anneninkiler uykuya yatıyor. Bilim insanları X kromozomu inaktivasyonu adı verilen bu olguyu elli yılı aşkın süredir bilse de, bunun oluş şekli veya nasıl geliştiği konusunda hâlâ çok az şey biliniyor.
Neuron adlı dergide vücuttaki X kromozomu inaktivasyonu hakkında benzersiz bir görüş açıklayan bilim insanları, kromozomların açılıp kapanma şekillerinin dikkate değer ölçüde karmaşık olduğunu buldu. Aynı zamanda, X kromozomunun her kopyası bir diğerinde olmayan gen çeşitleri içeriyor. Bu yüzden iki X kromozomuna sahip olmak dişilere, tek X kromozomuna sahip erkeklere göre daha büyük genetik çeşitlilik sağlıyor. Bu nedenle dişiler, bilim insanlarının daha yeni anlamaya başladığı bir genetik çeşitliliğe sahip.
Araştırmada yer almayan Kuzey Carolina’daki Duke Üniversitesi’nin Genom Bilimleri ve Politikası Enstitüsü’nün direktörü Huntington Wi l lard, “Dişi ler biyolojide erkeklerin giremediği alanlara girebiliyor” diyor. Ama dişilerdeki ikinci genin sağladığı i lave genler bazı durumlarda dişilere genetik bir avantaj sağlarken, X kromozomlarının tuhaf biyolojisi erkeklerde genetik hastalıklara yol açabiliyor. Yeni araştırmalar bunların dişilerde özel bir kanser riski oluşturabildiğini gösteriyor. X kromozomu inaktivasyonunu anlamak, kök hücre kullanımı konusunda yeni bilgiler sunabilir. Japon biyolog Susumu Ohno X kromozomu inaktivasyonunu 1950’lerin sonlarında fark etti. İngiliz genetikçi Mary Lyon, bazı renk genleri X kromozomunda bulunduğu için fareler üzerinde araştırma yaparak bu kromozom hakkında daha fazla şey öğrenebileceğini anladı. Lyon 1961’de, dişi farelerin tüylerinin anneleriyle, diğerlerinin tüylerininse babalarıyla aynı renk olduğunu yazdı.
Baltimore’daki Johns Hopkins Üniversitesi’nin Howard Hughes Tıp Enstitüsü’nden araştırmacı Dr. Jeremy Nathans ile çalışma arkadaşları son yıllarda, özel olarak yetiştirilmiş farelerde farklı ebeveynlerden alınan X kromozomlarının parlamasını sağlayan bir yöntem geliştirdi. Fareler kimyasal tetikleyicilere maruz kaldıklarında, hücreler göz alıcı kırmızı ve yeşil renkler halinde parlıyor. Bir hücre annenin X kromozomunu, komşusu olan hücre ise babanın X kromozomunu devre dışı bırakabiliyor. Mesela bazı beyinlerde annenin X kromozomunun sol tarafta, babanınkinin de sağ tarafta baskın olduğu görüldü. Bazı farelerde gözün biri babanın, diğeri de annenin özelliklerini taşıyordu. Willard “Bu olağanüstü önemli.
Mary Lyon’un 50 yıl önce söylediği şeyin en şaşırtıcı göstergesi” diyor. Bilim insanları hücrenin bir kromozomu nasıl seçtiğini ve diğerini nasıl susturduğunu bilmiyor. Ama susturma işlemini yapan birkaç gen belirlendi. Bu molekül ekibinin lideri, Xist olarak biliniyor. Harvard Tıp Fakültesi Howard Hughes Tıp Enst itüsü’nden araştırmacı Jeannie Lee ve çalışma arkadaşlarının son yıllarda yaptığı araştırmalar, Xist moleküllerinin X kromozomunu bir arı sürüsü gibi sardığını gösteriyor. Lee “Xist tüm genlere aynı anda gidiyor” diyor. Dişilerin hücrelerinin bu kadar karmaşık bir işlem için neden zahmete girdiği sorusu bilim insanlarının merakını çekti. Dişiler daha büyük genetik çeşitlilik sağladığı için ebeveynlerinin kromozomları arasında n rastgele seçim yapacak şekilde evrimleşmiş olabilir. Bazen X kromozomundaki bir gen kusurlu olur. X kromozomunun sağlıklı kopyasını kullanan hücreler bunu telafi edebilir.
Buna karşın, erkekler X kromozomuyla ilişkili renk körlüğü gibi hastalıklara daha yatkın. Hücrelerinde sadece bir X kromozomu olduğu için yedeklemeleri yok. Ancak X kromozomu kadınlar için risk de oluşturabiliyor. Lee ve çalışma arkadaşları, dişi farelerde Xist molekülünü devre dışı bırakınca hayvanların kansere yakalanma olasılığının arttığını keşfetti. Lee bir hücre Xist üretmeyi bıraktığında, devre dışı kalmış X kromozomunun uyandığından kuşkulanıyor. Kromozomun ürettiği proteinler, bir hücreyi kontrol edilemez şekilde büyümeye yöneltebilir. Lee “Bu bilgi kök hücre tedavisi açısından önemli” diye ekliyor. Kök hücreler laboratuvarda yetiştirildiğinde de bazen Xist üretmeyi bırakıyor. Lee dişi kök hücrelerinin uyuyan X kromozomlarını uyandırarak yıkıcı sonuçlara yol açmasından korkuyor. Kök hücreleri tıbbi tedavilerde güvenle kullanmadan önce, X kromozomunun hâlâ çözülmemiş bazı sırlarını çözmemiz gerekebilir.
THE NEW YORK TIMES
www.e-psikiyatri.com
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir