X kromozomu nedir?
X kromozomu insanlarda iki cinsiyet kromozomları (diğer bir Y kromozomu) biridir. Cinsiyet kromozomları her hücrede 23 çift insan kromozomlarının bir form.
X kromozomu DNA yapı taşları yaklaşık milyon 155 (baz çifti) yayılan ve toplam hücre DNA'sının yaklaşık yüzde 5 oranında temsil eder.
Her kişi, her hücre cinsiyet kromozomları normal bir çift vardır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu varken kadın, iki X kromozomu vardır. Erken embriyonik gelişim kadınlarda iki X kromozomu, rastgele ve kalıcı olarak diğer hücrelere yumurta hücrelerinin daha inaktive. Bu olgu, X-inaktivasyonu veya Lyonization denir. X-inaktivasyonu, kadın, erkek gibi, her vücut hücresinde X kromozomu bir işlevsel bir kopyasına sahip olmasını sağlar. X-inaktivasyonu rastgele olduğundan, normal kadınlarda X kromozomu anneden miras kalan bazı hücreler aktif ve X kromozomu babadan miras kalan diğer hücreleri aktif.
Bazı genler X kromozomu kaçış X-inaktivasyonu. Bu genlerin çoğu pseudootozomal bölge olarak bilinen alanlarda X kromozomu her kol ucunda yer almaktadır. Birçok geni X kromozomu benzersiz olmasına rağmen, pseudootozomal bölgelerde genlerin her iki cinsiyet kromozomu mevcut. Sonuç olarak, her erkek ve kadın, bu genleri iki fonksiyonel kopyası vardır. Pseudootozomal bölgelerde birçok genlerin normal gelişimi için gereklidir.
Her kromozom üzerinde bulunan genlerin belirlenmesi, genetik araştırmalar, aktif bir alandır. Araştırmacılar her bir kromozomu üzerindeki genlerin sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullanmak için, genlerin tahmini sayısı değişir. X kromozomu büyük olasılıkla 900 ve 1400 arasında gen içermektedir. Bu genler vücudun farklı roller çeşitli gerçekleştirin.
Insan genomunda yaklaşık 20.000 ila 25.000 toplam genler X kromozomu üzerindeki genler arasında yer almaktadır.
X kromozomu sağlık koşulları ile ilgili değişiklikleri nasıl?
Birçok genetik hastalıklar özellikle genler X kromozomu üzerinde değişiklikler ile ilgili. Bu liste, X kromozomu üzerindeki genler ile ilişkili bozukluklar , ek bilgilere bağlantılar sağlar .
Kopya kromozom yapısı veya sayısında değişiklikler, aynı zamanda sağlık ve gelişimi ile sorunlarına neden olabilir. Aşağıdaki kromozom koşulları X kromozomu gibi değişiklikler ile ilişkilidir.
intestinal psödo-obstrüksiyon
Bağırsak sözde tıkanıklığı, kas kasılmaları (peristaltizm) sindirim sistemi yoluyla gıda hareket bozukluğu ile karakterize bir durumdur X kromozomu içinde genetik değişikliklerin neden olabilir.
Intestinal psödo-obstrüksiyon ile Bazı bireyler mutasyonlar, duplications veya etkileyen FLNA geni X kromozomu genetik materyalin silmeler var. Araştırmacılar, bu genetik değişimleri, gastrointestinal sistem, sinir hücreleri (nöronlar) hücre iskeleti anormallikleri neden filamin bir protein fonksiyonu bozabilir inanıyoruz. Karın ağrısı ve intestinal psödo-obstrüksiyon diğer gastrointestinal semptomlara neden olan bozulmuş Peristasis'teki Bu anormallikler sonucu,.
Silme veya duplikasyonların FLNA geni etkileyen genetik materyal de bitişik genler X kromozomu üzerinde içerebilir. Etkilenen bazı kişilerde meydana gelen nörolojik anormallikler ve alışılmadık yüz özellikleri gibi diğer belirti ve semptomları, bazı komşu genlerinde değişiklikler sorumlu olabilir.
Klinefelter sendromu
Klinefelter sendromlu bir erkek hücrelerinin X kromozomu bir veya daha fazla ilave kopya varlığı neden olur. Ekstra genetik materyal X kromozomu testislerin normal işleyişi ve testosteron düzeyleri (erkek cinsel gelişimi yönlendiren bir hormon) azaltılması önlenmesi, erkek cinsel gelişimi ile karışır.
Tipik olarak, toplam iki X kromozomu ve bir Y kromozomu (47, XXY), Klinefelter sendromlu erkeklerde ekstra bir kopyasını her hücredeki X kromozomu vardır. Daha az yaygın, etkilenen erkeklerde iki veya üç ekstra X kromozomu (48, XXXY veya 49, XXXXY) olabilir. Ekstra cinsiyet kromozomları artar sayısı arttıkça, bu yüzden öğrenme problemleri, zihinsel engellilik, doğum kusurlarına ve diğer sağlık sorunları riski yok.
Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin sadece bazı hücrelerin fazladan bir X kromozomu vardır, bu kişilerde, bu durum mozaik Klinefelter sendromu (46, XY/47, XXY) olarak tarif edilir.
Lineer deri defekti sendromu ile mikroftalmi
X kromozomu bir bölgedeki genetik materyal silinmesini lineer cilt bozuklukları sendromlu Xp22 nedenleri mikroftalmi çağırdı. Bu bölge, holocytochrome c-tipi sentaz olarak adlandırılan bir enzim üretimi için talimatlar taşır HCCS olarak adlandırılan bir gen içerir. Bu enzim sitokrom-c adlı bir molekül üretmeye yardımcı olur Sitokrom c, mitokondri adenozin trifosfat (ATP), hücrenin ana enerji kaynağı oluşturmak tarafından oksidatif fosforilasyon adı verilen bir süreç içinde yer almaktadır. Aynı zamanda hücrelerin kendi kendini imha (apoptosis) önemli bir rol oynar.
HCCS gen içeren genetik materyal silme holocytochrome c-tipi sentaz enzim üretimini engeller. Kadın (iki X kromozomu), enzim ve diğer hücrelerin normal miktarda hiçbiri üreten bazı hücreler üretir. Bu enzimin miktarı genel bir azalma lineer cilt bozuklukları sendromlu mikroftalmi, belirti ve semptomlara yol açar.
Erkek (yalnızca bir X kromozomu olan), holocytochrome c-tipi sentaz enzim toplam kaybı HCCS gen sonuçları içeren bir silme. Bu enzim eksikliği çok erken gelişme öldürücü olması, bu yüzden hemen hemen hiç erkek lineer cilt bozuklukları sendromlu mikroftalmi ile doğarlar. Birkaç etkilenen erkek görünümü ile bireylerin ancak iki X kromozomu tanımlanmıştır var.
Holocytochrome c-tipi sentaz enzim azaltılmış miktarda enerji üretmek için yeteneklerini bozarak hücreleri zarar verebilir. Buna ek olarak, holocytochrome c-tipi sentaz enzim olmadan, hasarlı hücrelerin apoptozis geçmesi mümkün olmayabilir. Bu hücreler yerine, inflamasyon ve tazminat komşu hücrelerle neden nekroz olarak adlandırılan bir süreç içinde ölebilir. Gelişimin erken dönemlerinde bu yayılma hücre hasarını lineer cilt bozuklukları sendromlu mikroftalmi karakteristik göz ve cilt anormallikleri neden olabilir.
Triple X sendromu
Triple X sendromu (47, XXX ya da Trizomi X adlı) bir kadın hücrelerin her birinde X kromozomunun fazladan bir kopyasını elde edilen sonuçlar. Üçlü X sendromu olan kadınlarda, hücre başına 47 kromozom olmak üzere toplam üç X kromozomu var. X kromozomunun fazladan bir kopyasını uzun boy, öğrenme problemleri, bazı kız ve kadınlarda diğer özellikleri ile ilişkilidir.
Üçlü X sendromu olan bazı kadınlarda, sadece bazı hücrelerin fazladan bir X kromozomu vardır. Bu olgu, XXX mozaisizm, XX/47, 46 denir.
Dişiler X kromozomu fazla bir fazladan bir kopyasını (48, XXXX veya 49, XXXXX) ile tanımlanır, ama bu kromozomal değişiklikler nadir olmuştur. Ekstra cinsiyet kromozomları artar sayısı arttıkça, bu yüzden öğrenme problemleri, zihinsel engellilik, doğum kusurlarına ve diğer sağlık sorunları riski yok.
Turner sendromu
Turner sendromlu bir normal X kromozomu bir kadın hücreleri ve diğer cinsiyet kromozomu bulunur sonuçları eksik ya da yapısal olarak değiştirilmiş. Eksik genetik materyal, boy kısalığı, yumurtalık arıza ve Turner sendromu diğer özellikleri, doğum öncesi ve sonrası gelişimini etkiler.
Turner sendromlu bireylerin yaklaşık yarısı, her bir bireyin vücut hücresi X kromozomu yerine, her zamanki iki cinsiyet kromozomu sadece bir kopyası vardır demektir monozomi X (45, X) var. Cinsiyet kromozomları kısmen eksik veya hiç yerine yeniden düzenlenmiş ise Turner sendromu da oluşabilir.
Turner sendromlu bazı kadınlar mozaisizm olarak bilinen hücreler, sadece bazı kromozomal bir değişiklik var. Bazı hücreler her zamanki iki cinsiyet kromozomu (ya da iki tane X kromozomu veya bir X kromozomu ve bir Y kromozomu) ve diğer hücrelere X kromozomunun sadece bir kopyası var. X kromozomu mozaisizm (45, X/46, XX veya 45, X/46, XY) neden Turner sendromlu kadınlar Mozaik Turner sendromlu olduğu söylenir.
Araştırmacılar, X kromozomu üzerinde bulunan genlerin Turner sendromu özellikleri en sorumlu belirlenir değil. Bununla birlikte, kemik gelişimi ve büyümesi için önemli shox olarak adlandırılan bir gen tanımlamıştır. Shox genin cinsiyet kromozomları pseudootozomal bölgelerde yer almaktadır. Bu genin bir kopyası eksik olasılıkla, boy kısalığı ve Turner sendromu olan kadınlarda iskelet anormallikleri neden olur.
Cinsiyet gelişimi 46, XX testiküler bozukluk
46 ile en bireyler, seks geliştirme XX testiküler bozukluk, kromozomları arasında genetik materyal (translokasyon) anormal bir değişim durumu sonuçları. Bu değişim etkilenen kişi babası sperm hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Translokasyon, bir erkek (SRY gen) bir fetusun gelişimi için sorumlu gen etkiler . Normal Y kromozomu üzerinde bulunan SRY geni X kromozomu üzerinde hemen hemen her zaman, bu bozukluk yanlış. SRY geni taşıyan X kromozomunun fetus bir Y kromozomuna sahip olmadığı halde bir erkek olarak gelişecektir.
48, xxyy sendromu
48, xxyy sendromu fazladan bir X kromozomunun varlığı ve bir erkek hücrelerinde fazladan bir Y kromozomu neden olur. Ekstra genetik materyal X kromozomu testislerin normal işleyişi ve ergen ve erişkin erkeklerde testosteron seviyelerini azaltarak önlenmesi, erkek cinsel gelişimi ile karışır. Ekstra ekstra X ve Y kromozomunun pseudootozomal bölgelerden gelen genlerin kopyaları, 48, xxyy sendromu belirti ve semptomları katkıda bulunmak; Ancak, belirli genler tespit edilmemiştir.
diğer kromozomal
Cinsiyet kromozomları içeren kromozomal anomaliler genellikle cinsiyet tayini, (bir kişi, bir erkek veya bir kadın cinsel özellikleri olup olmadığını), cinsel gelişim ve çocuk (doğurganlık) yeteneğini etkiler. Bu koşulların belirti ve semptomları hafif şiddetli yaygın ve aralık değişir. Cinsiyet kromozomu eksik veya fazla kopyalar veya kromozomların yapısal değişikliklere neden olabilir.
X kromozomu diyagram için standart bir yol var mı?
Genetikçiler için standart bir temsili olarak kromozom ideogramların adlı diyagramları kullanın. Ideogramların bir kromozom göreceli büyüklüğü ve bantlama desen göstermektedir. Bantlama desen, bir kromozomun bir kimyasal solüsyonu ile boyanmış ve daha sonra mikroskop altında bakıldığında görünen karanlık ve ışık bantları karakteristik desen. Bu bantlar, her kromozomu üzerindeki genlerin yerini tanımlamak için kullanılır.
BİYOLOJİ ÖDEV YARDIM
-
Mercanlar ve Mercan resifleri hakkında bilgi
-
Kulak Nedir? Kulağın Yapısı ve Görevleri Nelerdir?
-
Göz nedir ? Gözün görevleri nelerdir ? Canlılarda göz ve görme organı
-
Boğaz nedir ? Boğazın kısımları nelerdir ?
-
Omurga, columna vertebralis nedir ? Görevleri nelerdir ?
-
Doğal gübreler nelerdir
-
Kimyasal (yapay) gübreler nelerdir
-
Kortizol Nedir
-
Semantik Nedir ?
-
Karasal Ve Sucul Biyomların Özellikleri Nelerdir ?
-
Kaç çeşit biyom vardır
-
Bitki Ve Hayvanların Yeryüzündeki Dağılımını Etkileyen Faktörler Nelerdir?
-
Bitkisel dokular hakkında bilgi
-
Ekosistemde besin zinciri ve besin ağının önemi nedir ?
-
Genetik Algoritmalar