X Kromozomu
X kromozomu, insanlarda bulunan iki cinsiyet kromozomundan biridir. Diğeri ise Y kromozomudur.
Cinsiyet kromozomları, her hücredeki 23 çift insan kromozomundan birini oluşturur. X kromozomu yaklaşık 155 milyon DNA yapı taşını (baz çiftleri) kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA'nın yaklaşık yüzde 5'ini temsil eder.
Her insanın normalde her hücrede bir çift cinsiyet kromozomu vardır. 23 çift kromozomdan ilk 22 çiftine "otozom" denir. Son çifte "cinsiyet kromozomları" denir. Cinsiyet kromozomları bireyin cinsiyetini belirler: dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunur ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Anne ve babanın her biri birer 22 otozom seti ve bir cinsiyet kromozomuna katkıda bulunur.
Dişilerde embriyonik gelişimin erken dönemlerinde, yumurta hücreleri dışındaki hücrelerde iki X kromozomundan biri rastgele ve kalıcı olarak inaktive edilir. Bu duruma X inaktivasyonu veya lyonizasyon denir. X inaktivasyonu, erkekler gibi dişilerin de her vücut hücresinde X kromozomunun bir fonksiyonel kopyasına sahip olmasını sağlar. X inaktivasyonu rastgele olduğu için normal dişilerde anneden kalıtılan X kromozomu bazı hücrelerde aktiftir ve babadan kalıtılan X kromozomu diğer hücrelerde aktiftir.
X kromozomundaki bazı genler, X inaktivasyonundan kaçar. Bu genlerin çoğu, psödootozomal bölgeler olarak bilinen alanlarda X kromozomunun her bir kolunun ucunda bulunur. Birçok gen X kromozomuna özgü olmasına rağmen, psödootozomal bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Sonuç olarak, erkek ve kadınların her biri bu genlerin iki işlevsel kopyasına sahiptir. Psödootozomal bölgelerdeki birçok gen normal gelişim için gereklidir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişir. X kromozomu muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlayan 800 ila 900 gen içerir. Bu proteinler vücutta çeşitli ve farklı roller üstlenirler.
Bütün insanlarda X veya Y kromozomlarından birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bulunur.
Kadın hücrelerindeki toplam DNA'nın yaklaşık %5'ini, erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini X kromozomu içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.
Kromozomal Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları
Aşağıdaki kromozomal koşullar, x kromozomunun yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir.
46,XX testis cinsel gelişim bozukluğu
48,XXXY sendromu
48,XXYY sendromu
49,XXXXY sendromu
Bağırsak sahte tıkanıklığı
Klinefelter sendromu
Lineer cilt kusurları sendromlu mikroftalmi
Üçlü X sendromu
Turner sendromu Expand Section
X'e bağlı akrojigantizm
Diğer kromozomal sorunlar
Kaynaklar:
Carrel L, Willard HF. X inaktivasyon profili, dişilerde X'e bağlı gen ekspresyonunda kapsamlı değişkenliği ortaya koymaktadır. Doğa. 2005 Mart 17;434(7031):400-4. PubMed'de Alıntı
Doswell BH, Visootsak J, Brady AN, Graham JM Jr. Turner sendromu: birincil çocuk doktoru için bir güncelleme ve inceleme. Clin Pediatr (Phila). 2006 Mayıs;45(4):301-13. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
Délot EC, Vilain EJ. Sendromik olmayan 46,XX Cinsiyet Gelişiminin Testiküler Bozuklukları. 2003 Ekim 30 [7 Mayıs 2015 güncellendi]. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2022. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1416/ PubMed'de alıntı
Topluluk İnsan Haritası Görünümü
Ergun-Longmire B, Vinci G, Alonso L, Matthew S, Tansil S, Lin-Su K, McElreavey K, New MI. 46,XX erkeklerin klinik, hormonal ve sitogenetik değerlendirilmesi ve literatürün gözden geçirilmesi. J Pediatr Endokrinol Metab. 2005 Ağustos;18(8):739-48. PubMed'de Alıntı
FitzPatrick DR, Strain L, Thomas AE, Barr DG, Todd A, Smith NM, Scobie WG. Nörojenik kronik idiyopatik intestinal yalancı obstrüksiyon, patent duktus arteriyozus ve X'e bağlı resesif bozukluk olarak ayrılan trombositopeni. J Med Genet. 1997 Ağu;34(8):666-9. PubMed'de Atıf veya PubMed Central'da Ücretsiz makale
Gargiulo A, Auricchio R, Barone MV, Cotugno G, Reardon W, Milla PJ, Ballabio A, Ciccodicola A, Auricchio A. Filamin A, merkezi sinir sistemi tutulumu ile birlikte X'e bağlı kronik idiyopatik intestinal yalancı obstrüksiyonda mutasyona uğrar. Ben J Hum Genet'im. 2007 Nisan;80(4):751-8. Epub 2007 26 Şubat. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da Ücretsiz makale
Iacovazzo D, Caswell R, Bunce B, Jose S, Yuan B, Hernández-Ramírez LC, Kapur S, Caimari F, Evanson J, Ferraù F, Dang MN, Gabrovska P, Larkin SJ, Ansorge O, Rodd C, Vance ML, Ramírez-Renteria C, Mercado M, Goldstone AP, Buchfelder M, Burren CP, Gurlek A, Dutta P, Choong CS, Cheetham T, Trivellin G, Stratakis CA, Lopes MB, Grossman AB, Trouillas J, Lupski JR, Ellard S, Sampson JR, Roncaroli F, Korbonits M. Germline veya somatik GPR101 duplikasyonu, X'e bağlı akrojigantizme yol açar: klinikopatolojik ve genetik bir çalışma. Açta Nöropatol Komün. 2016 Haziran 1;4(1):56. doi: 10.1186/s40478-016-0328-1. PubMed'de Atıf veya PubMed Central'da Ücretsiz makale
Kapur RP, Robertson SP, Hannibal MC, Finn LS, Morgan T, van Kogelenberg M, Loren DJ. FLNA mutasyonları ve x'e bağlı intestinal yalancı obstrüksiyonu olan hastalarda ince bağırsak düz kasının yaygın anormal tabakalaşması mevcuttur. J Surg Pathol'um. 2010 Ekim;34(10):1528-43. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181f0ae47. PubMed'de Alıntı
Kuehn BM. X kromozomunun gizemleri ortaya çıktı: "sessiz" X her zaman sessiz değil. JAMA. 2005 Nisan 27;293(16):1961-2. PubMed'de Alıntı
Kutsche K, Werner W, Bartsch O, von der Wense A, Meinecke P, Gal A. Lineer cilt kusurları sendromlu (MLS) mikroftalmi: Xp'nin mozaik parasentrik inversiyonu olan bir erkek. Sitogenet Genom Araş. 2002;99(1-4):297-302. PubMed'de Alıntı
Lyon MF. X-kromozomu inaktivasyonu ve insan genetik hastalığı. Acta Pediatr Suppl. 2002;91(439):107-12. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
Morleo M, Franco B. Lineer Cilt Kusurları Sendromlu Mikroftalmi. 2009 18 Haziran [2018 26 Temmuz güncellendi]. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2022. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7041/ adresinden erişilebilir . PubMed'de alıntı
Raznahan A, Parikshak NN, Chandran V, Blumenthal JD, Clasen LS, Alexander-Bloch AF, Zinn AR, Wangsa D, Wise J, Murphy DGM, Bolton PF, Ried T, Ross J, Giedd JN, Geschwind DH. İnsanlarda gen ekspresyonu üzerinde cinsiyet kromozomu dozajı etkileri. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Tem 10;115(28):7398-7403. doi: 10.1073/pnas.1802889115. Epub 2018 26 Haziran. PubMed'den Alıntı
Wang Q, Warren J, Warry GL, Wei X, West A, Whitehead SL, Whiteley MN, Wilkinson JE, Willey DL, Williams G, Williams L, Williamson A, Williamson H, Wilming L, Woodmansey RL, Wray PW, Yen J , Zhang J, Zhou J, Zoghbi H, Zorilla S, Buck D, Reinhardt R, Poustka A, Rosenthal A, Lehrach H, Meindl A, Minx PJ, Hillier LW, Willard HF, Wilson RK, Waterston RH, Rice CM, Vaudin M, Coulson A, Nelson DL, Weinstock G, Sulston JE, Durbin R, Hubbard T, Gibbs RA, Beck S, Rogers J, Bentley DR. İnsan X kromozomunun DNA dizisi. Doğa. 2005 Mart 17;434(7031):325-37. Minx PJ, Hillier LW, Willard HF, Wilson RK, Waterston RH, Rice CM, Vaudin M, Coulson A, Nelson DL, Weinstock G, Sulston JE, Durbin R, Hubbard T, Gibbs RA, Beck S, Rogers J, Bentley DR . İnsan X kromozomunun DNA dizisi. Doğa. 2005 Mart 17;434(7031):325-37. Minx PJ, Hillier LW, Willard HF, Wilson RK, Waterston RH, Rice CM, Vaudin M, Coulson A, Nelson DL, Weinstock G, Sulston JE, Durbin R, Hubbard T, Gibbs RA, Beck S, Rogers J, Bentley DR . İnsan X kromozomunun DNA dizisi. Doğa. 2005 Mart 17;434(7031):325-37.PubMed'de Atıf veya PubMed Central'da Ücretsiz makale
Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P. 48,XXYY, 48,XXXY ve 49,XXXXY sendromları: sadece Klinefelter sendromunun varyantları değil. Acta Pediatr. 2011 Haz;100(6):851-60. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. Epub 2011 Nis 8. İnceleme. PubMed'de Atıf veya PubMed Central'da Ücretsiz makale
Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. XXYY sendromuna yeni bir bakış: tıbbi ve psikolojik özellikler. Am J Med Genet A. 2008 Haz 15;146A(12):1509-22. doi: 10.1002/ajmg.a.32366. PubMed'de Atıf veya PubMed Central'da Ücretsiz makale
Trivellin G, Daly AF, Faucz FR, Yuan B, Rostomyan L, Larco DO, Schernthaner-Reiter MH, Szarek E, Leal LF, Caberg JH, Castermans E, Villa C, Dimopoulos A, Chittiboina P, Xekouki P, Shah N, Metzger D, Lysy PA, Ferrante E, Strebkova N, Mazerkina N, Zatelli MC, Lodish M, Horvath A, de Alexandre RB, Manning AD, Levy I, Keil MF, Sierra Mde L, Palmeira L, Coppieters W, Georges M, Naves LA, Jamar M, Bours V, Wu TJ, Choong CS, Bertherat J, Chanson P, Kamenický P, Farrell WE, Barlier A, Quezado M, Bjelobaba I, Stojilkovic SS, Wess J, Costanzi S, Liu P, Lupski JR , Beckers A, Stratakis CA. Xq26 mikroduplikasyonları ve GPR101 mutasyonuna bağlı devlik ve akromegali. N Engl J Med. 2014 Aralık 18;371(25):2363-74. doi: 10.1056/NEJMoa1408028. Epub 2014 Aralık 3. PubMed'de Atıf veya PubMed Central'da Ücretsiz makale
UCSC Genom Tarayıcısı: İstatistikler
Vallender EJ, Pearson NM, Lahn BT. X kromozomu: sadece erkek kardeşinin koruyucusu değil. Nat Genet. 2005 Nisan;37(4):343-5. PubMed'de Alıntı
Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter sendromu ve diğer cinsiyet kromozomal anöploidileri. Orphanet J Nadir Dis. 2006 Ekim 24;1:42. Gözden geçirmek. PubMed'de Atıf veya PubMed Central'da Ücretsiz makale
Wimplinger I, Rauch A, Orth U, Schwarzer U, Trautmann U, Kutsche K. Terminal Xp delesyonu olan anne ve kızı: lineer cilt kusurları (MLS) ile mikroftalminin yüksek klinik değişkenliğinde kromozomal mozaikçiliğin ve X inaktivasyonunun anlamı sendrom. Eur J Med Genet. 2007 Kasım-Aralık;50(6):421-31. Epub 2007 Ağu 6. PubMed'den Alıntı
https://tr.wikipedia.org/wiki/X_Kromozomu
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/x/