Turner Sendromu (Gonadal disgenesis)
Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder.
Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir. İç ve dış genital organlar kadın tipindedir. Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır.
Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder. Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4. ve 5. metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır.
Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır. Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar. Meme teşekkülü mevcut değildir. Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir. Mozaikler dışındakiler fertildir.
Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür.
Sitogenetik :
Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir. Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur. Bu anomaliler 2 çeşittir. a) 2. X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir.
Sitogenetik varyantlar
A. 45 XO
B. X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu)
C. Mozaisizm.
47 XXX Kız:
1/1000 dişi doğumda bir görülür. Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar. Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler. 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir. Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir. Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur. X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır.
XYY Erkek:
Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır. XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır. Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır.
ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri :
Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi
Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar :
1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya
46 XX/47 XXY mozaisizmi
2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu
3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir.
Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır.
Fenotipik Kadın 46 XY
XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır.
46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları :
1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon)
2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis)
3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt
4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu)
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir