TRİZOMİ 8, TRİZOMİ 9, TRİZOMİ 22 ve TRİZOMİ C SENDROMU
TRİZOMİ 8
Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler
Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati.
Toraks : Konjenital kalp hastalığı
Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis
Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları
TRİZOMİ 9
Mental retardasyon
Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun,
balıkağzı, mikrognati
Konjenital kalp hastalığı
Üriner yol anomalisi
Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili.
TRİZOMİ C SENDROMU
C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir.
TRİZOMİ 22
Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı.
Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler
Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati.
Toraks : Konjenital kalp hastalığı
Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis
Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları
TRİZOMİ 9
Mental retardasyon
Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun,
balıkağzı, mikrognati
Konjenital kalp hastalığı
Üriner yol anomalisi
Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili.
TRİZOMİ C SENDROMU
C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir.
TRİZOMİ 22
Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir