TRİZOMİ-18 - EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E
Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir.
a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler
c) Belirgin occiput ve mikrosefali
d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü,
e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati)
f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş.
g) Tipik dermatografik bulgular
h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar
i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm
k) Konjenital kalp hastalığı (PDA)
l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar
l) Böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler.
İnsidans : 1/4500 -1/15000
Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar.
Kız/erkek: 150/42
Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex
Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir