Transisyon ve transversiyon
Tek baz değişiklikleri (nokta mutasyonlar) geçişler (transisyon) veya çapraz aktarmalar (transversiyon) şeklinde olabilir. Transisyon modelinde, belli bir pirimidin bir başka primidine veya belli bir pürin bir diğer pürine değişir. Çapraz aktarmalar ise; pürinin iki pirimidinden herhangi birine veya bir pirimidinin iki pürinden herhangi birine değişmesidir.
Mutasyona uğramış genin nükleotid dizgisinin bir RNA molekülüne transkripsiyonu yapılırsa; RNA molekülü karşılık lokusta buna karşılık gelen bir baz değişikliğine sahip olacaktır. mRNA moleküllerindeki tek baz değişiklikleri bir protein haline çevrildiğinde çeşitli etkilerden bir tanesini gösterir.
1) Değişmiş olan baz kodunun üçüncü nükleotidinde ise büyük olasılıkla aminoasit diziliminde bir farklılık yaratmayacaktır. Bir kodonun çevirisi, kararsızlık nedeniyle üçüncü konuştaki bir değişikliğe en az duyarlıdır.
2) Protein molekülündeki karşılık noktaya farklı bir amino asit girecek olursa yanlış anlamlı bir etki görülecektir. Bu hatalı veya yanlış anlamlı aminoasit, özgül proteindeki konumuna bağımlı olarak o protein molekülünün işlevi yönünden kabul edilebilir, kısmen kabul edilebilir veya kabul edilemez bir durum ortaya çıkar. Kalıtım kodunun dikkatle incelenmesi ile tek baz değişiklilerinin en büyük bölümünün bir amino asitin yerine görece benzer işlevsel gruplar içeren bir başka amino asitin geçmesi ile sonuçlanır. Bu olay bir protein molekülünün fiziksel niteliklerinde çok uç bir değişiklik olmasının önlenmesinde etkili bir mekanizmadır. Kabul edilebilir bir yanlış anlamlı etki görüldüğünde oluşan protein molekülü, normal olandan ayırdedilemeyebilir. Kısmen kabul edilebilir bir yanlış anlamlılık kısmi, fakat anormal işleve sahip bir protein molekülü ile sonuçlanır. Şayet kabul edilemez bir yanlış anlamlı etki söz konusu ise protein molekülü kendisinden beklenen görevi yerine getiremeyecektir.
3) Mutasyon sonucu anlamsız bir kodon meydana gelmişse amino asitin bir peptid zincirine yerleşmesinde erken sonlanma olacak ve amaçlanan protein molekülünün sadece bir parçası üretilecektir. Erken sonlanmış bir protein molekülü veya peptid parçasının kendisinden beklenen görevi yerine getirmeme olasılığı yüksektir.
Mutasyona uğramış genin nükleotid dizgisinin bir RNA molekülüne transkripsiyonu yapılırsa; RNA molekülü karşılık lokusta buna karşılık gelen bir baz değişikliğine sahip olacaktır. mRNA moleküllerindeki tek baz değişiklikleri bir protein haline çevrildiğinde çeşitli etkilerden bir tanesini gösterir.
1) Değişmiş olan baz kodunun üçüncü nükleotidinde ise büyük olasılıkla aminoasit diziliminde bir farklılık yaratmayacaktır. Bir kodonun çevirisi, kararsızlık nedeniyle üçüncü konuştaki bir değişikliğe en az duyarlıdır.
2) Protein molekülündeki karşılık noktaya farklı bir amino asit girecek olursa yanlış anlamlı bir etki görülecektir. Bu hatalı veya yanlış anlamlı aminoasit, özgül proteindeki konumuna bağımlı olarak o protein molekülünün işlevi yönünden kabul edilebilir, kısmen kabul edilebilir veya kabul edilemez bir durum ortaya çıkar. Kalıtım kodunun dikkatle incelenmesi ile tek baz değişiklilerinin en büyük bölümünün bir amino asitin yerine görece benzer işlevsel gruplar içeren bir başka amino asitin geçmesi ile sonuçlanır. Bu olay bir protein molekülünün fiziksel niteliklerinde çok uç bir değişiklik olmasının önlenmesinde etkili bir mekanizmadır. Kabul edilebilir bir yanlış anlamlı etki görüldüğünde oluşan protein molekülü, normal olandan ayırdedilemeyebilir. Kısmen kabul edilebilir bir yanlış anlamlılık kısmi, fakat anormal işleve sahip bir protein molekülü ile sonuçlanır. Şayet kabul edilemez bir yanlış anlamlı etki söz konusu ise protein molekülü kendisinden beklenen görevi yerine getiremeyecektir.
3) Mutasyon sonucu anlamsız bir kodon meydana gelmişse amino asitin bir peptid zincirine yerleşmesinde erken sonlanma olacak ve amaçlanan protein molekülünün sadece bir parçası üretilecektir. Erken sonlanmış bir protein molekülü veya peptid parçasının kendisinden beklenen görevi yerine getirmeme olasılığı yüksektir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir