Tek Gen Hastalıkları
Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir.
Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki tek bir genin veya her ikisinin mutasyona uğraması durumuna göre tanımlamakta ve tekrarlama riskleri farklılık göstermektedir.
Tek gen hastalıklarının bazılarında birbirinden bağımsız birden fazla genetik loküs hastalığa neden olabilir. Bu nedenle, mutant genin otozomal veya gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre tekrarlama riskleri aynı hastalık için değişkenlik gösterebilir. Ayrıca çevresel faktörler ile oluşmuş hastalıkların bir kısmı genetik hastalıkları taklit edebilir ve tekrarlama riski olmamasına rağmen aileye yanlış bilgi verilmesine neden olabilir. Genetik danışma öncesinde bu durumlarında göz önünde bulundurulması gerekmektedir.
Günümüzde klinik olarak hastalığın tanımlanmasından sonra bir çok tek gen hastalığında DNA analizleri ile kesin tanı koymak mümkündür.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir