Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

  • [protected email address]

Toplam 752 içerik listeleniyor

  • DNA ÇİP TEKNOLOJİSİ

    DNA ÇİP TEKNOLOJİSİ

    Genlerin DNA dizilerindeki bozulmaların ve değişikliklerin (mutasyon) bazı hastalıkların nedeni oldukları bilinse de bu mutasyonları tanımlamak kolay değil.

    https://www.biyologlar.com/dna-cip-teknolojisi
  • Transpozonlar

    Transpozonlar bİr hücrenin genomunda farklı yerlere, transpozisyon olarak adlandırılan bir süreçle hareket edebilen DNA dizileridir. Bu süreç ile mutasyonlara ve genomdaki DNA miktarının değişmesine neden olurlar. Çeşitli hareketli genetik elemanlar mevcuttur, bunlar transpozisyon mekanizmalarına göre sınıflandırılırlar. Retrotranspozonlar (veya Sınıf I transpozonlar) bir RNA ara ürün aracılığıyla kendilerini kopyalayarak hareket ederler. DNA transpozonları (veya...

    https://www.biyologlar.com/transpozonlar
  • TRİPLET YAPIDAKİ NÜKLEOTİDLERİN SIRALANIŞI

    Nasıl ki bir sanat sanatkâr sahibini gösteriyorsa bir harfte elbette ki kâtibine işaret eder. Dolayısıyla amino asitlerin dizilişi DNA’nın varlığını ortaya koymaktadır. Buradan hareketle nükleotid dizilişinin anlam kazanabilmesi için DNA ile birlikte incelenmesi gerekmektedir. Nitekim triplet yapıda nükleotidlerin dizilişi hakkında Nrenberg, Mathei ve Khorona birbirlerinden bağımsız olarak çalışmışlar ve birbirlerini destekleyen sonuca ulaşmışlardır. ...

    https://www.biyologlar.com/triplet-yapidaki-nukleotidlerin-siralanisi
  • KROMOZOM TEORİSİ

    Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur. Genler ve Kromozomlar : Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur. Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-2
  • Nörofibromatozis'in Genetiği (Kalıtımı)

    NF otozomal dominant bir hastalıktır. Otozomal demek, NF geninin otozom adı verilen 22 çift kromozomdan bir çiftinde bulunması demektir (NF1 geni 17 numaralı kromozomda, NF2 geni 22 numaralı kromozomda bulunmaktadır). Bu kromozomlar (17 ve 22) hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunduğu için NF her iki cinsiyette de görülür, yani hasta olan anne ya da babadan hastalık kız ya da erkek çocuklarına geçebilir. Dominant (baskın) terimi ise kromozom çiftinde bulunan hastalık ile...

    https://www.biyologlar.com/norofibromatozisin-genetigi-kalitimi
  • Moleküler Genetik

    Moleküler genetik departmanı klinik amaçlarla kalıtsal bir hastalığa yol açan mutasyon ve/veya genotiplerin belirlenmesine yönelik çalışmalar yapmaktadır. Hastalığa neden olan mutasyonların saptanmasının yanında bir genetik hastalığın taşıyıcılık analizi ve multifaktöriyel hastalıklara yatkınlık analizi de çalışılmaktadır. Tek gen hastalıkları (Talasemi, FMF), Multifaktöriyel Hastalıklar (Kanser), Mitokondriyal Hastalıklar (LHON) moleküler genetik...

    https://www.biyologlar.com/molekuler-genetik
  • SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik...

    https://www.biyologlar.com/sotos-sendromu-del-5q35
  • SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik...

    https://www.biyologlar.com/sotos-sendromu-del-5q35
  • Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Kallmann Sendromu  (Del Xp22.3)

    Kallmann Sendromu (Del Xp22.3)

    Kallmann sendromu anosmi veya hiposminin eşlik ettiği konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin bir formu olarak tanımlanmaktadır. X’e bağlı, otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş gösterebilen bu sendromun insidansı erkeklerde 1/10.000, kızlarda ise 1/50.000 olarak bildirilmektedir. İnfertilite, sekonder sex karakter gelişimi yokluğuna bazı vakalarda fasiyal asimetri, yarık damak, renk körlüğü, sağırlık, inmemiş testis, renal anomali, kardiyak anomali,...

    https://www.biyologlar.com/kallmann-sendromu-del-xp22-3
  • Kallmann Sendromu  (Del Xp22.3)

    Kallmann Sendromu (Del Xp22.3)

    Kallmann sendromu anosmi veya hiposminin eşlik ettiği konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin bir formu olarak tanımlanmaktadır. X’e bağlı, otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş gösterebilen bu sendromun insidansı erkeklerde 1/10.000, kızlarda ise 1/50.000 olarak bildirilmektedir. İnfertilite, sekonder sex karakter gelişimi yokluğuna bazı vakalarda fasiyal asimetri, yarık damak, renk körlüğü, sağırlık, inmemiş testis, renal anomali, kardiyak anomali,...

    https://www.biyologlar.com/kallmann-sendromu-del-xp22-3
  • Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu yüksek oranda hepatik, kardiak ve renal tutulumun gözlendiği kompleks multisistemik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren Alagille sendromu 100.000 canlı doğumda bir gözlenmektedir ve olgular genellikle ilk altı aydan sonra semptomatik hale gelmektedir. Klinik özelliklerin aynı aile içerisinde dahi yüksek oranda değişkenlik gösterebildiği bu sendromda en sık gözlenen klinik tablo kolestazdır. İntrakardiak lezyonlarla da birlikte...

    https://www.biyologlar.com/alagille-sendromu-del-20p11-2
  • Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu yüksek oranda hepatik, kardiak ve renal tutulumun gözlendiği kompleks multisistemik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren Alagille sendromu 100.000 canlı doğumda bir gözlenmektedir ve olgular genellikle ilk altı aydan sonra semptomatik hale gelmektedir. Klinik özelliklerin aynı aile içerisinde dahi yüksek oranda değişkenlik gösterebildiği bu sendromda en sık gözlenen klinik tablo kolestazdır. İntrakardiak lezyonlarla da birlikte...

    https://www.biyologlar.com/alagille-sendromu-del-20p11-2
  • Kistik Fibrozis

    Kistik Fibrozis, CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık salgı sistemini bozarak birçok farklı sistemde patolojilere yol açmaktadır (Şekil-1).1 İnsidans Kistik fibrozis, 1960’lı yıllardan bu yana genetik hastalıklar içinde en popüler olanıdır. Beyaz ırkta 1:2500-3000 oranında görülme ve 1:25 taşıyıcı sıklığı ile en sık rastlanan ve...

    https://www.biyologlar.com/kistik-fibrozis
  • POPULASYON GENETİĞİ ve EVRİM

    A. POPULASYON GENETİĞİ Belirli bir bölgede yaşayan aynı türün fertleri topluluğuna populasyon denir. Burada populasyonlardaki karakterlerin hangi oranlarda görüldüğünü sonraki nesillerde ne gibi değişmeler olduğunu öğrenmeye çalışacağız. 1. Genler ve Populasyonlar Bir populasyonda bir karakterin hangi oranda bulunduğunun veya yeni oluşacak bireylerde o karakterin görülme şansının hesaplanabilmesi için bazı değerlerin önceden bilinmesi gerekir. Bunları...

    https://www.biyologlar.com/populasyon-genetigi-ve-evrim
  • Dünyanın En İyi Korunan Veri Bankası: DNA

    Lineer kromozomların sonlarında, tekrar eden DNA dizilimleri vardır. Bu dizilimlere, Telomeres adı verilir. Telomeres’lerin önemli bir fonksiyonu bulunur. Savunmasız kromozom sonlarını, moleküler saldırılardan korurlar. Ancak, telomereslerin kendilerinin de bir korumaya ihtiyaçları vardır. Telomeresler, düzensiz genom parçacıklarına benzerler. Ancak, onları bir arada tutan bir protein vardır. Bu protein DNA replikasyonunun kromozom sonuna kadar kusursuz bir şekilde...

    https://www.biyologlar.com/dunyanin-en-iyi-korunan-veri-bankasi-dna
  • Kanserin Genetik İle İlişkisi

    Kanserin Genetik İle İlişkisi

    İnsan yaşamını çevre ile ilişkide olarak sürdüren bir canlıdır. Çevre ile sürekli etkileşim söz konusudur. İnsan çevreyle uyumlu olduğu, çevreye ve değişen şartlara ayak uydurabildiği sürece ayakta kalır. Henüz embriyo iken göbek kordonu ile ilişki kurmaya başlayan insan zamanla daha geniş etkileşimlere kapı aralar. Çok yönlü olarak süren bu etkileşim, ölüm anı gelinceye dek devam eden bir süreçtir. Ölüm, uyumlu etkileşimin uyumsuza dönüşmesi hali...

    https://www.biyologlar.com/kanserin-genetik-ile-iliskisi
  • Memedeki Saatli Bomba BRCA Geni

    Bundan birkaç ay önce, sinema dünyasının ünlü isimlerinden Angelina Jolie, The New York Times gazetesi için hakkında oldukça çok konuşulacak bir makale kaleme aldı. 14 Mayıs 2013 tarihinde yayınlanan bu makalede Jolie, BRCA1 geni taşıdığını öğrenmesinin ardından, kanserden korunma amacı ile sağlıklı olmalarına rağmen iki memesini de aldırarak yerine protez taktırdığını kamuoyuna açıkladı.“Çocuklarımla konuşurken, onlara sıklıkla anneannelerinde...

    https://www.biyologlar.com/memedeki-saatli-bomba-brca-geni
  • BİYOTEKNOLOJİNİN TARİHÇESİ

    Milattan Önce (M Ö) 1750 Sümerler birayı mayaladı 500 Çinliler küflenmiş soya fasulyesini antibiyotik olarak yanıkların tedavi etmek için kullandı 250 Yunanlılar hasat döngüsünü deneyerek ürün verimliliğini arttırdı 100 Çinliler toz haline getirilmiş krizantemi böcek ilacı olarak kullanmaya başladı Milattan Sonra 20. Yüzyıldan Önce 1590 Mikroskobun Janssen tarafından bulunması 1663 Hücrelerin Hooke tarafından ilk kez tanımlanması 1675 Leeuwenhoek`un...

    https://www.biyologlar.com/biyoteknolojinin-tarihcesi
  • Biyoinformatik ve dna dizi analizi

    Biyoinformatik, biyolojik bilgilerin yaratılması ve saklanması için veritabanlarının oluşturulmasıdır.Bu konudaki çalışmaların çoğu biyolojik verilerin analizi ile ilgilidir. Artan sayıdaki projelerde biyolojik bilgilerin organizasyonu gerekmektedir. Bu alanda oluşturulan veritabanlarının büyük bir kısmını nükleik asitler oluşturmaktadır. Milyonlarca nükleotidin depolanması ve organizasyonu için veritabanlarının oluşturulması, araştırıcıların bu...

    https://www.biyologlar.com/biyoinformatik-ve-dna-dizi-analizi-1
  • Genetik hastalık

    Bilinen tüm genetik hastalıklar üç tipten birine sınıflandırılabilir: tek gen bozuklukları, kromozom anormalileri ve poligenik hastalıklar. Tek gen bozuklukları bir otozom, bir seks kromozomu ve mitokondriyel DNA’daki tek bir gendeki mutasyon sebebi ile açığa çıkarlar. Mutasyonlar, dominant veya resesif ne olursa olsun, belirgin ve karakteristik pedigree paternleri gösterirler. Herhangi bir belirli tek gen bozukluğu tüm populasyonda nadir olabilir ama toplu halde...

    https://www.biyologlar.com/genetik-hastalik
  • Tek gen bozukluklarının tespiti

    Mutasyonlar iki tip olabilir: nükleotid substitüsyonları ve nükleotidlerin daha geniş parçalarını içeren mutasyonlar, yani insersiyonlar ve delesyonların sebep olduğu nokta mutasyonları. Bunların örnekleri tablo 4.1’de gösterilmiştir. Delesyonların bazılarının bitişik genlere uzandığı ve kesinlikle bunların sebep olduğu hastalıkların tek gen bozukluğu olmadığı göz önünde bulundurulmalıdır. Bir gendeki tek nükleotid değişikliklerinin tümü fenotipik...

    https://www.biyologlar.com/tek-gen-bozukluklarinin-tespiti
  • Tek gen bozukluklarının tedavisi

    Bugün, monogenik bozuklukların tedavisi genellikle defektif proteinin değiştirilmesine, fonksiyonunu iyileştirmeye veya eksikliğinin sonuçlarını minimize etmeye dayanmaktadır. Ne yazık ki, bozuklukların %80’ninden fazlasının tam etkin terapisi mümkün değildir. Bu tatmin edici olmayan durumun birkaç sebebi vardır. İlki, araştırmalar göstermiştir ki, eğer temel biyokimyasal defekt biliniyorsa ve patogenezi tam olarak anlaşılmışsa, tedavinin başarıya ulaşma...

    https://www.biyologlar.com/tek-gen-bozukluklarinin-tedavisi
  • Aday gen yaklaşımı

    Pozisyonel klonlamanın aksine, aday gen yaklaşımı yeni genlerin izolasyonunu gerektirmez ancak fonksiyon ile ilişkili bilgilerin elde edilebilirliği ve önceden izole edilmiş genlerden harita pozisyonuna gerek duyar. Bu yaklaşımın bir örneği kalıtsal göz hastalığı olan retinitis pigmentosanın (RP) ilk ayrıntılı analizidir. RP’ye sebep olan defektler birkaç farklı kromozomal lokasyona haritalanır fakat her vakadaki fenotip fotoreseptör dejenerasyonudur. Geniş bir...

    https://www.biyologlar.com/aday-gen-yaklasimi
  • Fare genom sekansı ve bunun insan hastalıkları ile ilişkisi

    Fare genomunun sekansı Aralık 2002’de yayınlanmıştır ve insan hastalık genlerinin araştırılmasını ve bunların biyokimyasal analizlerini kolaylaştırmalıdır. Bunun böyle olmasının bir kaç nedeni vardır. İlki ve en önemli olanı, fare genomu insan genomuna bezer sayıda gene sahiptir, bu genlerin %99’unun özdeş olduğu ve %96’sının sintenik (aynı gen sırasındadır) olduğu saptanmıştır. Bu, fare genomunda tanımlanan hastalık genlerinin insan gen...

    https://www.biyologlar.com/fare-genom-sekansi-ve-bunun-insan-hastaliklari-ile-iliskisi
  • Rett sendromu

    Rett sendromu

    Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler...

    https://www.biyologlar.com/rett-sendromu
  • Wiliams Sendromu Nedir?

    Wiliams Sendromu Nedir?

    Williams sendromu 7. kromozomun uzun kolundaki bir parçasındaki talimatların silinmesiyle ortaya çıkan, elf (perimsi) görünümlü yüz tipi, düşük burun kemeri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, güler yüzlü bir tutum, yabancı insanlara kolay güvenme, onların yanında rahat davranışlar sergileme, beyin gelişim bozukluğu, geçici hiperkalsemi, geç gelişen dil becerileri, kalp damar anomalileri gibi sorunlarla yol açan nörogelişimsel bir bozukluk ve...

    https://www.biyologlar.com/wiliams-sendromu-nedir
  • BİYOÇİPLER

    Hayvan ve bitki hücreleri de biyosensörlerde tanıyıcı olarak kullanılır. Bu konu için karaciğer hücreleri ideal hücrelerdir çünkü fonksiyonları birçok biyokimyasalı başka türlere çevirmektir. İlk uygulama bu hücrelerle, karaciğer dokusu arjinin tanısında kullanılmıştır. Sensör yüzeyine konulan karaciğer hücreleri arjinini önce ornitin ve üreye çevirip, üre üreaz ile amonyağa dönüştürür, bu da amonyak elektrodu ile ölçülür. Biyoçip teknolojisi...

    https://www.biyologlar.com/biyocipler
  • HÜCRE SİKLUSU VE KANSER

    Hülya CABADAK Marmara Ün. Tıp Fakültesi, Biyofizik AD, İSTANBUL, TÜRKİYE Anahtar Kelimeler: Hücre siklusu, siklinler, siklin bağımlı kinazlar, tümör baskılayıcı gen, kanser Organizma/organ/doku gelişimi, hücrelerin büyüme ve çoğalmalarını içerdiği gibi hücre ölümlerini de sağlar. Hasarlı dokuların onarımı somatik hücrelerin ve destek dokunun çoğalması ile gerçekleşmektedir1. Hücre büyümesi, farklılaşması ve çoğalmasında rolü olan...

    https://www.biyologlar.com/hucre-siklusu-ve-kanser
  • Tüm Ulusun Genetik Kodunu Çıkardılar!

    Tüm Ulusun Genetik Kodunu Çıkardılar!

    Söz konusu çalışmada İzlanda halkının soyağaçları ile DNA verileri birleştirildi. Ekip şimdi ‘bir düğmeye dokunarak’ örneğin meme kanseri riski yüksek her kadını bulmanın mümkün olacağını söylüyor.Nature Genetics dergisinde yayınlanan çalışmaya göre, veriler erkeklerin son ortak atasına dair tahminler de dahil, bir dizi keşifte kullanılmış. DNA nesilden nesile geçen bir veri. Eğer bir çocuğun ve büyükanne ile büyükbabasının DNA’sı hakkında...

    https://www.biyologlar.com/tum-ulusun-genetik-kodunu-cikardilar
  • DNA Replikasyonunda Rol Alan Enzimler

    DNA molekülünün replikasyonunda, DNA zincirinin uzatılmasını DNA polimerazlar katalizlemekle birlikte, replikasyonda rol alan başka enzimler de bulunmaktadır. Bu enzimler ve özellikleri ise: i. DNA Primaz: Replikasyon sırasında, DNA polimerazın DNA zinciri sentezini başlatabilmesi için kullandığı RNA primerleri, DNA primaz adı verilen özel RNA polimerazlar tarafından sentezlenir (bkz. kısım 4.3). Bu enzim çoğunlukla DNA’ya bağlanır, fakat kalıp olmaksızın da...

    https://www.biyologlar.com/dna-replikasyonunda-rol-alan-enzimler
  • PRENATAL BOZUKLUKLAR

    İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki işlevsel proteinleri kodlayan gen sayısı yaklaşık 50-100 bindir. İnsandaki değişik karakterler, enzimler ve proteinler bu eş kromozomlar üzerinde aynı lokusta bulunan çift gen ile belirlenir. Birlikte etkili olan bu genlere allel denir. X ve Y kromozomu üzerindeki genler dışında,...

    https://www.biyologlar.com/prenatal-bozukluklar
  • Mutasyon Nedir? Çeşitleri ve Sebepleri Nelerdir?

    Mutasyon Nedir? Çeşitleri ve Sebepleri Nelerdir?

    Mutasyon, bireyde canlı hücresinin çekirdeğinde bulunan ve kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan DNA molekülünün; radyasyon, X ışını,ultraviyole, ani sıcaklık değişimleri ve kimyasallar sonucunda  bozulmaya uğramasıdır.Mutasyonlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA molekülünde, kopmalara, yer değiştirmelere sebep olur ve bu çoğu zaman yüksek tahribatlarla sonuçlanır. Bu durumda canlının protein veya enzim yapısı ve beraberinde metabolizması...

    https://www.biyologlar.com/mutasyon-nedir-cesitleri-ve-sebepleri-nelerdir-1
  • Tek gen <b class='text-danger'>mutasyonlar</b>ı ya da Mendel tipi kalıtımla geçenler (monogenik kalıtım)

    Tek gen mutasyonları ya da Mendel tipi kalıtımla geçenler (monogenik kalıtım)

    Mutant gen: Değişikliğe uğramış gendir. Kromozomların bir tanesinde mutant bir geni, ötekinde ise sağlam alleli taşıyan kişiler mutant gen yönünden heterozigottur.

    https://www.biyologlar.com/tek-gen-mutasyonlari-ya-da-mendel-tipi-kalitimla-gecenler-monogenik-kalitim
  • Genler ve hastalıklar

    Genler ve hastalıklar

    Birçok hastalığın ortaya çıkması veya ilerlemesinde genetik faktörler önemli rol oynamaktadır. Şu ana kadar yapılan çalışmalarda genetik sebeplerden kaynaklanan 7000 civarında hastalık tespit edildi ve her geçen gün bunlara yenileri eklenmekte. Sadece son birkaç yıl içinde genomumuzun 12000 değişik noktasında 982 hastalığa ait noktasal mutasyonlar keşfedildi. Genetik rahatsızlıkların sınıflandırılmasıGenetik sebeplerden kaynaklanan rahatsızlıklar üç ana...

    https://www.biyologlar.com/genler-ve-hastaliklar
  • RETROVİRÜSLER

    Konukçu kromozomu içinde ekleme Alanı 4 ~ 6 bp oluşturmak için ise bir virüs, konak hücre kromozomu, LTR U5'in U3 ve 3 'uçları arasında 5'LTR sol ucunda bir retrovirüs DNA sağ, 2 bp kayıp sırası tekrar edilmesi. Ev sahibi kromozom odağı entegre retroviral genomik DNA rastgele. Her enfekte hücreleri genellikle proviral kopya 1 ile 10 parça var. Viral RNA retroviral DNA kopyası entegrasyonu gerekli bir aşamadır. Retroviral genom DNA sırasında hücre bölünmesi enfekte...

    https://www.biyologlar.com/retrovirusler
  • HÜCRE DÖNGÜSÜNÜN KONTROLÜ

    HÜCRE DÖNGÜSÜNÜN KONTROLÜ

    Dört aşamada hücre döngüsü kontrol noktaları bulunur:

    https://www.biyologlar.com/hucre-dongusunun-kontrolu
  • Sigara ve tütün ürünleri DNA hasarına yol açıyor.

    Sigara ve tütün ürünleri DNA hasarına yol açıyor.

    2015 Nobel Kimya Ödülleri hücrelerin nasıl çalıştığına ışık tutan ve yeni kanser tedavilerine çığır açacak çalışmalara verildi.  Hücrenin beyni olan DNA’nın nasıl hasar gördüğü ve doğal tamir mekanizması üç bilim adamının yaşam boyu çalıştıkları konuydu. Dün açıklanan 2015 Nobel Kimya Ödülleri’ne, Tomas Lindahl, Paul Modrich ve Aziz Sancar’ın DNA hasarının tamiri çalışmaları ile ödüle layık görüldüğünü ifade eden Sağlık...

    https://www.biyologlar.com/sigara-ve-tutun-urunleri-dna-hasarina-yol-aciyor-
  • Gen Haritalaması Haritalar Nasıl Oluşturuluyor, Neler İçeriyor, Nasıl Yorumlanıyor?

    Gen haritalaması, genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğu yerlerin (lokus) gösterilmesidir. Böylece insan genomunun anatomisi ortaya çıkarılır. Pekçok genin ve diğer genetik marker`larin birbirlerine göre bir kromozom boyunca diziliş sırasının haritalanmasıyla bir kromozomun haritasını veya tüm genom haritasını çıkarmak mümkündür. Bu haritalama, insan vücudu fonksiyonlarının bilinmesi için gereklidir. Böylece insan genetik hastalıklarının heterojenite ve...

    https://www.biyologlar.com/gen-haritalamasi-haritalar-nasil-olusturuluyor-neler-iceriyor-nasil-yorumlaniyor
  • Genetiğin Dünya da ve Türkiye de Tarihsel Gelişimi

    Dünyada hayatın başladığı kabul edilen 4.6 milyar yıl önce, DNA(deoksiribonükleikasit) yaşamın hücresel metabolik aktivasyonlarını ortaya koyan genetik yapı olarak hizmet etmiştir. "Gen" terimi 1900. yıllara kadar kullanılmamasına rağmen genin fonksiyonu ile olan araştırma 1800 lü yıllarda başlamıştır. Gregor Mendel, Avusturyalı din adamı, manastırının bahçesinde yıllarca çalıştı, farklı bezelye varyetelerini melezlemiştir. Dikkatli kayıtlar tutarak,...

    https://www.biyologlar.com/genetigin-dunya-da-ve-turkiye-de-tarihsel-gelisimi
  • DNA’nın FONKSİYONLARI

    Hücre içinde meydana gelen bütün biyolojik olayların tek yöneticisi DNA’dır. DNA bu temel görevleri, kendisinde kodlanan ve türe özgü spesifik genetik (Bilgiler) yardımıyla gerçekleştirir. Diğer bir ifadeyle esas fonksiyonlarını tam ve eksiksiz olarak yürütebilmesi, birçok özel yardımcı moleküller ve proteinlerin(enzim) aracılığıyla olur. Özellikle, olayların gelişmesi, hızlanması ve doğru yönde ilerlemesi için enzimlerin rolleri oldukça önemlidir....

    https://www.biyologlar.com/dnanin-fonksiyonlari-1
  • Türklerin Genetik Haritası

    Türklerin Genetik Haritası

    Türklerin Genetik Haritası, Türk Geni, Türkiye Türkleri ve Türk Devletlerinin gen havuzları, genetik bütünlükleri ve toplumsal dokusu üzerine araştırma notları.Türklerin Genetik kökenleri ve gen bütünlüğü meselesi son 50 yıldır süregelen tartışma konusu olmuş, bu hususta ortaya atılan bilimsel bulgular kimi zaman politik, kimi zaman yanlı kimi zaman ise doğru ve rasyonel yorumlanamadığı için bazı tereddütleri beraberinde getirmiştir. Bu doğrultuda...

    https://www.biyologlar.com/turklerin-genetik-haritasi
  • Somatik hipermutasyon

    Somatik hipermutasyon veya SHM, edinilmiş bağışıklık sisteminin bir parçası olarak, sistemin yabancı cisimlere (örn. mikroplara) karşı durmasında görev alan hücre içi bir mekanizmadır. İlginlik olgunlaşmasının ana bileşenlerinden biridir. SHM, bağışıklık sisteminin, yabancı yapıları (antijenleri) tanımakta kullandığı almaç gruplarını çeşitlendirir ve bağışıklık sisteminin canlının yaşamı süresince karşılaştığı yeni tehtidlere karşı uyum...

    https://www.biyologlar.com/somatik-hipermutasyon
  • Aslında Hepimiz Mutantız

    Aslında Hepimiz Mutantız

    X-Men; hayalî mutantlar olarak; insanüstü güçlerle doğan ve genelde ergenlik döneminde ortaya çıkan özelliklere sahip hayali kahramanlardır. Bu tür insanüstü bilim kurgusal mutantlarla karşılaşamayız belki fakat hepimizin aslında zaten birer mutant olduğunu söylememiz gerekiyor. İşin ilginci ise biz insanoğlunun evriminde başrol oyuncusu olan mutasyonların ebeveynlerimizden geliyor olması. Yani ebeveynler çocuklarına sadece genleri değil mutasyonlarını da miras...

    https://www.biyologlar.com/aslinda-hepimiz-mutantiz
  • Kompleman sistemi nedir

    Kompleman sistemi nedir

    Kompleman sistem , Komplement sistemi veya tamamlayıcı sistem, bir canlıdan patojenlerin temizlenmesine yardım eden biyokimyasal bir kaskaddır.

    https://www.biyologlar.com/kompleman-sistemi-nedir
  • Sigara alışkanlığı ve genetik yatkınlık! Sigarayı bırakmak mümkün mü?

    Sigara alışkanlığı ve genetik yatkınlık! Sigarayı bırakmak mümkün mü?

    Bu sorunun cevabı kimine göre mümkün, kimine göre imkansız… Nature Genetics dergisinin Ekim 2009 tarihli sayısında yayınlanan bir araştırma, toplumda yaygın olan görüşün aksine, sigarayı bırakmada iradeden çok genetik mutasyonların önemli olduğunu gösteriyor. Bu araştırmadan çıkan sonuca göre, sigarayı bırakabilmek, yada bırakamamak genlerimizde bulunan noktasal mutasyonların (SNP)*  nerede ve nasıl olduğuna bağlı olarak değişiklik gösteriyor.Bu konuda...

    https://www.biyologlar.com/sigara-aliskanligi-ve-genetik-yatkinlik-sigarayi-birakmak-mumkun-mu
  • Mavi Gözlü İnsanlar Ortak Bir Atadan Geliyor

    Mavi Gözlü İnsanlar Ortak Bir Atadan Geliyor

    Yeni yapılan bir araştırmaya göre, mavi gözlü insanlar tek bir ortak ataya sahip. University of Copenhagen’dan bir araştırma ekibi 10.000 ila 6.000 yıl önce ortaya çıkmış olan ve bugün yaşamakta olan mavi gözlü insanların göz renginden sorumlu olan bir genetik mutasyonun izini sürdü. Genetik MutasyonAynı üniversitede moleküler ve hücresel tıp profesörü olan Hans Eiberg şöyle açıklıyor : “Orijinalinde hepimiz kahverengi gözlüyüz. OCA2 genini etkileyen...

    https://www.biyologlar.com/mavi-gozlu-insanlar-ortak-bir-atadan-geliyor
  • Mutasyon Nedir? Çeşitleri ve Sebepleri Nelerdir?

    Mutasyon, bireyde canlı hücresinin çekirdeğinde bulunan ve kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan DNA molekülünün; radyasyon, X ışını, ultraviyole, ani sıcaklık değişimleri ve kimyasallar sonucunda bozulmaya uğramasıdır.Mutasyonlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA molekülünde, kopmalara, yer değiştirmelere sebep olur ve bu çoğu zaman yüksek tahribatlarla sonuçlanır. Bu durumda canlının protein veya enzim yapısı ve beraberinde metabolizması...

    https://www.biyologlar.com/mutasyon-nedir-cesitleri-ve-sebepleri-nelerdir
  • Bağışıklık Sistemimizi Neandertallere ve Denisovalılara Borçluyuz

    Bağışıklık Sistemimizi Neandertallere ve Denisovalılara Borçluyuz

    Neandertallerden ve Denisovalılardan bize miras kalan genler, birçok hastalıkla mücadele etmemize yardım etmiş olabilir. Yapılan yeni araştırmalar, erken insan türlerinin melezlenmesinin, hastalıklarla mücadelede bize önemli bir geni sağlamış olabileceğini gösteriyor.Bilim insanları bir zamanlar atalarımızın kuzenleriyle çiftleştiği düşüncesiyle alay ederken, son 6 yılda yapılan önemli genetik keşifler bunun doğru olduğunu gösteriyor. Üstelik sadece eski...

    https://www.biyologlar.com/bagisiklik-sistemimizi-neandertallere-ve-denisovalilara-borcluyuz
3WTURK CMS v8.1