Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

  • [protected email address]

Toplam 954 içerik listeleniyor

  • Kuş Gribi Virüsü Nasıl Ortaya Çıktı

    Bu sürece dair bilgiler, ancak şu ana kadar bildirilen olgu­lar üzerinden tanımlanmıştır ve sınırlıdır. Virüs bulaşan kişide 2-17 gün sonra hastalık ortaya çıkabilir. Genellikle ilk şikayetler 38 derecenin üzerinde seyreden ateş, kas ağrısı, nefes darlığı, öksürük, balgam vb.’dir. Üst solunum yolu bulguları da (örneğin boğaz ağrısı) zaman zaman eşlik edebilir. İshal ve göz enfeksiyonu görülebilir. Bir seri olguda hastalığın başlangıcından...

    https://www.biyologlar.com/kus-gribi-virusu-nasil-ortaya-cikti
  • Köprücük kemiği (Clavicula)

    Köprücük kemiği (Clavicula)

    Clavicula iskelet yapımızda omuz başlangıcı ve göğüs kemiğinin üst uç kısmında bulunan uzun bir kemiktir. İskelet yapısında clavicula (köprücük kemiği) omuz eklemimizi oluşturan üç ana kemik bölümünden bir tanesidir. Acromion ile sternum (Göğüs kemiği) arasında horizontale yakın olarak yerleşmiş olan bir kemik olup, tüm uzunluğunca deri altından palpe edilebilir. Bu kemik vücut kemiklerinin en yüzeyel yerleşim gösteren ve en kolay kırılabilen ve...

    https://www.biyologlar.com/koprucuk-kemigi-clavicula
  • Populasyon genetiği nedir

    Genlerin populasyondaki dağılımı gen ve genotip frekanslarının nasıl korunduğu ve değiştiğini konu alan çalışmalardır. Populayon genetiği genetik hastalıkların ailede ve toplumdaki dağılımını birlikte belirleyen mutasyon ve reprodüksiyon gibi genetik faktörler seleksiyon ve migrasyon gibi çevresel ve sosyal faktörlerle ilgilenir. İnsan kromozmları ve lokusları türler içinde özdeş olmakla birlikte populasyon grupları arasında birçok lokusta allelerin yapısı...

    https://www.biyologlar.com/populasyon-genetigi-nedir
  • Hücre Döngüsü ve Polimorfizm

    Hücre Döngüsü ve Polimorfizm

    Gen değişimleri, onkogenlerin aşırı ifade edilmesi ve hücre döngüsü düzenleyicileri tümör gelişiminde önemli rol oynayan faktörlerdendir 1. Bunlardan hücre döngüsünün denetimi, çoğu biyolojik sürecin ve kansere yolaçabilen kontrolsüz hücre çoğalmasının anlaşılmasında asıl ilgi odağı durumundadır. Hücre döngüsünü düzenleyen sistemlerin pek çok bileşeninin kanserle bağlantısı olduğundan kanser, bir hücre döngüsü düzensizlik hastalığı...

    https://www.biyologlar.com/hucre-dongusu-ve-polimorfizm
  • RESPİROSİT

    Nanotıp alanındaki önemli gelişmelerden biri de laboratuvar ortamında oluşturulan ve kırmızı kan hücrelerine benzeyen “respirosit”lerdir. Respirositler, işlev açısından, kırmızı kan hücrelerine yani eritrositlere benzeyen ve içlerinde oksijen taşıyan nanorobotlardır. Çapları 1 mikron olan respirositler kan dolaşım sisteminde rahatlıkla ilerleyebilir. Küre şeklinde bir respirosit 18 milyar atomdan oluşur. Elmasta olduğu gibi sıralanmış karbon...

    https://www.biyologlar.com/respirosit
  • EKLEMLER HAKKINDA BİLGİ

    ARTHROLOGIA (EKLEMBİLİM) Vücudumuzdaki kemikler iskeleti oluşturmak üzere birbirleriyle birleşmişlerdir. Hareketli olsun veya olmasın kemiklerin herhangi bir şekilde birbirleriyle birleştikleri yerlere eklem (L.articulatio, Art. ; Gr.arthron) denir. Eklemlerin, morfolojik ve fonksiyonel sınıflamaları yapılmıştır. Fonksiyonel sınıflamada: eklemler hareket olanakları dikkate alınarak oynamaz (Syn­arthrosis). Yarı oynar (Amphiarthrosis) ve oynar eklemler (Enarthrosis)...

    https://www.biyologlar.com/eklemler-hakkinda-bilgi
  • Bağışıklık Yetersizliği ve İmmün Sistem

    Bağışıklık yetersizliği hastalıkları ortak özellikleri infeksiyona duyarlığın artması olan çeşitli hastalıklardan oluşan bir gruptur. Birincil bağışıklık yetersizliği bağışıklık bozukluğunun olduğu yere göre sınıflanır : B hücresi (antikor yapan hücreler), T hücresi virus ve diğer mikroplarla savaşan ve/veya antikor yapan hücrelere yardım eden hücre), fagositoz (Mikropların savunma hücrelerinin içine alınıp parçalanması) işlemine ve komplemana...

    https://www.biyologlar.com/bagisiklik-yetersizligi-ve-immun-sistem
  • BAŞ-BOYUN ve GÖVDE EKLEMLERİ

    Baş-boyun eklemleri : 1.Temporomandibuler eklem (Art.temporomandibularis) : Mandibula kolunun kondiler çıkıntısındaki başçık ile os temporale’deki fossa mandibularis arasında oluşmuş bikondiler bir eklemdir. İnce ve gevşek bir kapsüle sahiptir. Eklem bağları lig.laterale, lig.mediale, lig.sphenomandibulare ve lig.stylomandibulare’dir. 2 Atlantooksipital eklem (Art.atlantooccipitalis) : Atlas’ın lateral kitlelerindeki konkav eklem yüzleri ile oksipital kemiğin...

    https://www.biyologlar.com/bas-boyun-ve-govde-eklemleri
  • Köprücük kemiği - Clavicula

    Köprücük kemiği - Clavicula

    Acromion ile sternum (Göğüs kemiği) arasında horizontale yakın olarak yerleşmiş olan bir kemik olup, tüm uzunluğunca deri altından palpe edilebilir. Bu kemik vücut kemiklerinin en yüzeyel yerleşim gösteren ve en kolay kırılabilen ve kemikleşmesi ilk başlayan kemiğimizdir. Clavicula’nın acromion’la eklemleşen arka ucuna extremitas acromialis, sternıum ile eklemleşen ön ucuna extermitas sternalis, iki ucu arasında kalan orta kısmına ise corpus claviculae...

    https://www.biyologlar.com/koprucuk-kemigi-clavicula-1
  • ERKEK SİNEKLER KENDİNİ ALKOLE VURUYOR

    Dişilerin reddettiği erkek meyve sineklerinin kendilerini 'Alkole vurduğu' belirlendi. ABD'nin California Üniversitesi'nden bilim adamlarının yaptığı araştırmada, ''Sirke sinekleri'' de denilen meyve sineklerinin (Drosophila melanogaster) beynindeki nöropeptid F molekülünün, hayvanlar ''Tatmin'' olduğunda arttığı, aksi durumda azaldığı, dolayısıyla, ''Mutlu erkek sineğin'' alkol oranı yüksek yiyecekleri genellikle tercih etmediği ve beynindeki molekül seviyesinin...

    https://www.biyologlar.com/erkek-sinekler-kendini-alkole-vuruyor
  • Sternum (Göğüs kemiği)

    Sternum (Gr.stemon=göğüs), göğüs ön duvarının orta bölümünü oluşturan, hançer şeklinde, uzun bir spongiöz kemiktir. Sternum, önde orta hatta sadece deri, derialtı dokusu ve periost ile örtülmüştür. Yetişkinde 15-17 cm uzunluktadır. Kemik iliği incelemelerinde (Sternal ponksiyon) kullanılan sternum klinik öneme sahiptir. Stemum’un manubrium,corpus ve proc.xiphoideus olmak üzere üç bö­lümü vardır. Manubrium,stemum’un diğer bölümlerine oranla daha...

    https://www.biyologlar.com/sternum-gogus-kemigi
  • Kolorimetrik Yöntemlerle Biyolojik Parametrelerin İncelenmesi

    Kolorimetrik Yöntemler: test materyalin UV absorbsiyonunun ölçülmesi veya bir belirteç ile reaksiyonu sonucu oluşan renkli bir bileşiğin görünür alanda spektral olarak belirlenmesine dayanır. Mikropalet okuyucu cihazlar birçok deneyle paralellik göstermektedir. Reaksiyon sonucu oluşan renk ve şiddetine göre hücre sayısı ve olayları yansımaktadır. Kolorimetrik yöntemler aşağıdaki özellikleri yansıtmaktadır: a. Protein içerikleri (metilen mavisi, Coomassie blue,...

    https://www.biyologlar.com/kolorimetrik-yontemlerle-biyolojik-parametrelerin-incelenmesi
  • Düşüklerde Kromozom Bozuklukları

    Spontan düşükler klinik olarak tanımlanan gebeliklerin yaklaşık %20-25' inde görülür. Yani bir başka deyişle her 4-5 gebelikten biri düşükle sonuçlanır. Erken dönemde embriyoya ait nedenler düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden o bebeğe ait kromozomal anomalilerdir. Kromozomlar genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır. İnsanlarda 46 tane kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelir. Bazen döllenme...

    https://www.biyologlar.com/dusuklerde-kromozom-bozukluklari
  • BEYİN SAPININ TRANSVERSAL ALTBÖLÜMLERİ

    a.Medulla oblongata (Omurilik soğanı) : Medulla oblongata (Medulla, Bulbus). beyin sapının omurilikle birleşen en alt bölümüdür. Omurilikle olan kesintisiz devamlılığı nedeniyle, bazı anatomistler tarafından omuriliğin. for.magnum’un üstünde kalan genişlemiş bir bölümü olarak kabul edilir. Medulla,taşıdığı çıkan-inen yollar yanında, VII, IX, X, XI ve XII. kranial sinir ve retiküler formasyon çekirdekleri nedeniyle yaşamsal öneme sahiptir, özellikle...

    https://www.biyologlar.com/beyin-sapinin-transversal-altbolumleri
  • KRANİAL SİNİRLER (Nervi craniales)

    Beyinin değişik bölümlerine bağlanan 12 çift sinir, nervi craniales (Kranial sinirler CN) olarak adlandırılır. Bu sinirler.kafatası tabanındaki deliklerden geçerek kafatasının içine girerler veya kafatasından dışarı çıkarlar (Kafatasını terketmeyen CN VIII bir istisnadır.) Adlandırılmaları.fonksiyonel ve morfolojik özellikleri dikkate alınarak, numaralanmaları’ ise beyine bağlanış sırasına göre (önden arkaya doğru) yapılmıştır. Oniki çift kranial...

    https://www.biyologlar.com/kranial-sinirler-nervi-craniales
  • Adli Açıdan İntraserebral Kanama Nedir?

    İntraserebral kanamalar beyin parankimi içine olan kanamalardır ve genellikle fronto-temporal bölgede meydana gelirler. Bu kanamalar çok çeşitli yer ve şekillerde (yüzeyel, derin, ventriküllerle ilişkili, fokal, diffüz) olabilmektedirler. İntraserebral kanamaların risk faktörleri ateroskleroz, hipertansiyon, tümör vb. hastalıklardır. Kafa travması sonrası da ortaya çıkabilmektedir. İntraserebral kanamalarda şu noktalara dikkat edilmelidir. Bu tip kanamanın bir travma...

    https://www.biyologlar.com/adli-acidan-intraserebral-kanama-nedir
  • KROMOZOM ANOMALİLERİ

    I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-anomalileri
  • Adli Açıdan Epidural (Ekstradural) kanama Nedir?

    Bu kanamalar kafatası kemiklerinin iç yüzeyi ile dura mater arasındadır ve hemen tamamı travmatik kökenlidir. Motorlu araç kazalarında, darp olgularında, yüksekten düşmelerde sıkça rastlanılmaktadır. Bu kanamalar sıklıkla kafatası kırıklarına eşlik etse de olguların yaklaşık %15’inde kırık izlenmediği belirtilmektedir. Bu durum daha çok çocuklarda izlenir. Epidural kanama genellikle arteria meningia medianın rüptürü ile oluşmaktadır. Daha nadir olarak...

    https://www.biyologlar.com/adli-acidan-epidural-ekstradural-kanama-nedir
  • PCR/ASO-PCR ANALİZ PROTOKOLÜ

    PCR/ASO-PCR ANALİZ PROTOKOLÜ PCR nedir? PCR, nükleik asitlerin in-vitro olarak (canlı organizma dışında), uygun koşullar altında çoğaltılmasına dayanmaktadır. Hem araştırmada hem de klinik laboratuar tanısındaki uygulama alanlarıyla büyük öneme sahip olan PCR' ın geliştirilmesindeki çalışmaları nedeniyle, K. Mullis, 1993 yılı Nobel Kimya Ödülünü almaya hak kazanmıştır. PCR hangi basamaklardan oluşur? PCR, istenilen sayıda tekrarlanabilen döngülerden...

    https://www.biyologlar.com/pcraso-pcr-analiz-protokolu
  • KANSER GENETİĞİ

    Kanser basit bir ifadeyle kontrolsüz hücre çoğalması olarak ifade edilebilir... MAKALENİN DEVAMI İÇİN LİNGE TIKLAYIN; www.klinikgelisim.org.tr/eskisayi/kg22_3/9.pdf

    https://www.biyologlar.com/kanser-genetigi
  • Tek gen mütasyonları nelerdir

    Tek bir gendeki mütasyon sonucu oluşan ka­lıtsal hastalıklar, mütant genin otosomal veya x kromozomu üzerinde oluşuna göre otosomal dominant, otosomal resesif, cinse bağlı dominant veya cinse bağlı resesif kalıtım örneklerinden bi­risini gösterirler. Herhangi bir karakterin kalı­tım örneği aile ağacı incelemeleri ile belirlenebi­lir. Aile ağacı, kalıtsal hastalıkların incelenme­sinde ilk adım olduğundan çok önemlidir. Özellikle çocuk yaş grubunda her...

    https://www.biyologlar.com/tek-gen-mutasyonlari-nelerdir
  • Manyetik Alanın İnsan Sağlığı Üzerindeki Etkisi

    İnsan vücudunun manyetik alanla olan dengesini bozan etkenlerden birisi de kimyasal kirleticiler, haberleşme frekansları, elektrik güç taşımalarından gelen sinyallerle çevrenin kirlenmesiyle ortaya çıkar. Toksik madde radyasyon gibi kirleticilerden gelen sinyaller canlının elektromanyetik dengesini bozmaktadır, (Widgery, 2002). Araştırmacıların insan tarafından yapılan elektromanyetik kirlilik veya smog olarak bilinen elektromanyetik alanın birikimli olduğunu ve genel...

    https://www.biyologlar.com/manyetik-alanin-insan-sagligi-uzerindeki-etkisi
  • Yumurtalık Nedir ?

    Yumurtalık, dölyatağının iki tarafında, geniş bağlar içinde bulunan simetrik iki bezin her biri. Yumurtalık, dişi üreme hücrelerini yani yumurtaları bulunduran bir dişi üreme organıdır. Ergenlik dönemine kadar içindeki yumurtalar olgunlaşmaz. Ergenlik döneminden sonra olgunlaşan yumurtalar teker teker rahime gider. Eğer yumurtalığın ağzı tıkanmışsa, buna Kısırlık denir. Yapısı Yumurtalık, 3-4 cm uzunluğundadır. Dölyatağı yumurtalık bağıyla...

    https://www.biyologlar.com/yumurtalik-nedir-
  • Sanfilippo Sendromu

    Sanfilippo Sendromu

    Sanfilippo Sendromu bir Mukopolisakarid bozukluğudur ve yaygın olarak MPS - III adıyla da bilinmektedir. Bu bozukluk ismini, 1963 yılında A.B.D. ‘de sendromu tanımlayan ilk doktorlardan biri olan Dr. Sylvester Sanfilippo‘dan almıştır.Vücutta sürekli madde mübadelesi süreci yaşanmaktadır. Gerekli maddeler kullanılır, gereksiz maddeler tahlilden geçerek vücuttan atılır. Sanfilippo Sendromlu çocuklar, heparan sülfat olarak adlandırılan kullanılmış...

    https://www.biyologlar.com/sanfilippo-sendromu
  • KROMOZOM TEORİSİ

    Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur. Genler ve Kromozomlar : Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur. Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-2
  • Genetik Hastalıklar Hakkında Sık Sorulan Sorular

    1. Genetik Hastalıkların tekrarı önlenebilir mi? Evet, önlenebilir. Konusunda uzman genetik danışmanlar tarafından verilecek genetik danışma hizmeti önem taşımaktadır. Genetik teknolojilerdeki ilerlemelerin sağladığı olanaklarla ailenin sağlıklı bir bebeğe sahip olma olasılığı artırılabilmektedir. 2. Akraba evliliklerinde hasta çocuk sahibi olma riski artar mı? Akraba evliliği; resesif (çekinik) ve multifaktöriyel genetik hastalıklarda hasarlı...

    https://www.biyologlar.com/genetik-hastaliklar-hakkinda-sik-sorulan-sorular
  • Moleküler Genetik

    Moleküler genetik departmanı klinik amaçlarla kalıtsal bir hastalığa yol açan mutasyon ve/veya genotiplerin belirlenmesine yönelik çalışmalar yapmaktadır. Hastalığa neden olan mutasyonların saptanmasının yanında bir genetik hastalığın taşıyıcılık analizi ve multifaktöriyel hastalıklara yatkınlık analizi de çalışılmaktadır. Tek gen hastalıkları (Talasemi, FMF), Multifaktöriyel Hastalıklar (Kanser), Mitokondriyal Hastalıklar (LHON) moleküler genetik...

    https://www.biyologlar.com/molekuler-genetik
  • Moleküler Sitogenetik

    Moleküler sitogenetik; moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir. Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlayan efektif ve hızlı yöntemleri içermektedir. Moleküler sitogenetik departmanımızda standart FISH ve SKY teknikleri rutin olarak kullanılmaktadır. FISH...

    https://www.biyologlar.com/molekuler-sitogenetik
  • Postnatal Sitogenetik

    POSTNATAL SİTOGENETİK Venöz periferik kan, kemik iliği ve biyopsi materyallerinden kromozom analizinin çalışıldığı departmandır. Belirtilen örnekler kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmektedir. Kromozom Analizi İçin Klinik Endikasyonlar 1.Erken Dönemde Büyüme ve Gelişme Sorunları Gelişme eksikliği ve gecikmesi, dismorfik yüz görünümü, çok sayıda malformasyon, boy kısalığı, ambigius genitalya ve mental retardasyon kromozom anomalileri...

    https://www.biyologlar.com/postnatal-sitogenetik
  • Wolf-Hirschhorn Sendromu

    Wolf-Hirschhorn Sendromu

    1960’lı yıllardan beri bilinen bu hastalığın 1/50.000-100.000 gibi bir sıklıkta görüldüğü tahmin edilmektedir. Prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, ciddi gelişme geriliği, hipotoni ve nöbetler ile birlikte yüzde yüksek alın, belirgin alın, hipertelorizm, strabismus, belirgin burun kökü ve kısa filtrum nedeniyle ortaya çıkan “Yunan miğferi” profili karakteristiktir. Kaşlar yay şeklinde ve medialde seyrek, üst dudak kalın ve ortası...

    https://www.biyologlar.com/wolf-hirschhorn-sendromu
  • Solunum Sistemi

    Solunum Sistemi

    Solumak, hayatta kalmak için temel ögelerden biridir. Vücutta birikmiş olan karbondioksitin atılması, bunun yerine, oksijen alınması işlemine solunum adı verilir.

    https://www.biyologlar.com/solunum-sistemi
  • Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2
  • Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2
  • PERİFERİK SİNİR SİSTEMİ

    Sinir sistemi ayrılmaz bir bütün olmasına karşın, öğretim kolaylığı ve topografik ayırım ilkeleri çerçevesinde merkez sinir sistemi ve periferik sinir sistemi olarak iki bölüme ayrılır. MSS’ni oluşturan beyin ve omurilik dışında kalan sinir sistemi bölümü, periferik sinir sistemi (Systema nervosum peripheri cum.PSS.PNS) olarak ele alımır. Periferik sinir sistemi içinde incelenen sinirler. merkez sinir sistemi ile periferide bulunan vücut bölümleri ve organlar...

    https://www.biyologlar.com/periferik-sinir-sistemi-1
  • SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik...

    https://www.biyologlar.com/sotos-sendromu-del-5q35
  • SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik...

    https://www.biyologlar.com/sotos-sendromu-del-5q35
  • Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Anatomi

    Anatomi Alm. Anatomie (f), Fr. Anatomie, İng. Anatomy. Canlı varlıkların şekil ve yapılarını inceleyen, bir temel tıp bilimi dalı. Bu bilim, tıbbın temeli kabul edilen ana bilimlerden olup, aynı zamanda tıp eiğitiminin önemli derslerinden biridir. Canlılar, hücre adı verilen en küçük yapısal birimlerin, çok karmaşık fonksiyonları yerine getirebilecek şekilde bir araya gelmesiyle oluşmuşlardır. Hücre, gözle görülemeyecek kadar küçüktür ve çevresi yarı...

    https://www.biyologlar.com/anatomi-1
  • Del 22q11.2  Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom

    Del 22q11.2 Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom

    22. kromozomun delesyonu, yaklaşık 5000 canlı doğumda bir gözlenen kardiyak, kraniyofasiyal ve gelişimsel anomaliler ile karakterize en yaygın kromozom delesyonudur. 22q11.2’deki interstisyel kromozomal delesyonlar; velokardiyofasyal sendromlu bireylerin %83’ünde, DiGeorge sendromlu olguların %94’ünde bulunmuştur. Di George sendromu sıklıkla de-novo olarak gelişmektedir, fakat otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir.Di George sendromu genellikle 22. kromozomdaki...

    https://www.biyologlar.com/del-22q11-2-digeorge-sendromu-velokardiyofasyal-sendrom
  • Del 22q11.2  Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom

    Del 22q11.2 Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom

    22. kromozomun delesyonu, yaklaşık 5000 canlı doğumda bir gözlenen kardiyak, kraniyofasiyal ve gelişimsel anomaliler ile karakterize en yaygın kromozom delesyonudur. 22q11.2’deki interstisyel kromozomal delesyonlar; velokardiyofasyal sendromlu bireylerin %83’ünde, DiGeorge sendromlu olguların %94’ünde bulunmuştur. Di George sendromu sıklıkla de-novo olarak gelişmektedir, fakat otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir.Di George sendromu genellikle 22. kromozomdaki...

    https://www.biyologlar.com/del-22q11-2-digeorge-sendromu-velokardiyofasyal-sendrom
  • Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.

    https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2
  • Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.

    https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2
  • Charcot Marie Tooth Nöropati Tip 1A (17p11.2)

    Charcot-Marie-Tooth Nöropatisi 1/2500 insidansla en sık gözlenen herediter nöropatidir. Genellikle ilk dekadlarda başlamakta ve yavaş progresyon göstermektedir. Klinik tablo, aynı aile içinde ki farklı hastalar arasında değişkenlik gösterebilmektedir. Distal kasların zayıflaması, atrofi, his kaybı, hiporefleksi-arefleksi, ayaklarda pes kavus ve çekiç parmak, şiddetli vakalarda pençe el deformitesi klinik tabloya hakimdir. Düşük sinir ileti hızlarıyla seyreden, sinir...

    https://www.biyologlar.com/charcot-marie-tooth-noropati-tip-1a-17p11-2
  • Beckwith Wiedemann Sendromu (11p15)

    Beckwith Wiedemann Sendromu (11p15)

    Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), 13700 canlı doğumda bir görülen %85’i sporadik, %15’inde ise ailesel otozomal dominant geçişin bulunduğu nadir gözlenen bir aşırı büyüme sendromu olarak tanımlanmıştır. Beckwith-Wiedemann (BWS) sendromlu bireyler hamileliğin 2. yarısında ve hayatlarının ilk birkaç yılında hızlı büyüme göstermekte, ancak erişkinlerin boyu genellikle normal aralıkta kalmaktadır. Anormal büyüme, hemihipertrofi ve/veya makroglosi...

    https://www.biyologlar.com/beckwith-wiedemann-sendromu-11p15
  • Beckwith Wiedemann Sendromu (11p15)

    Beckwith Wiedemann Sendromu (11p15)

    Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), 13700 canlı doğumda bir görülen %85’i sporadik, %15’inde ise ailesel otozomal dominant geçişin bulunduğu nadir gözlenen bir aşırı büyüme sendromu olarak tanımlanmıştır. Beckwith-Wiedemann (BWS) sendromlu bireyler hamileliğin 2. yarısında ve hayatlarının ilk birkaç yılında hızlı büyüme göstermekte, ancak erişkinlerin boyu genellikle normal aralıkta kalmaktadır. Anormal büyüme, hemihipertrofi ve/veya makroglosi...

    https://www.biyologlar.com/beckwith-wiedemann-sendromu-11p15
  • Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13
  • Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13
  • Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu yüksek oranda hepatik, kardiak ve renal tutulumun gözlendiği kompleks multisistemik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren Alagille sendromu 100.000 canlı doğumda bir gözlenmektedir ve olgular genellikle ilk altı aydan sonra semptomatik hale gelmektedir. Klinik özelliklerin aynı aile içerisinde dahi yüksek oranda değişkenlik gösterebildiği bu sendromda en sık gözlenen klinik tablo kolestazdır. İntrakardiak lezyonlarla da birlikte...

    https://www.biyologlar.com/alagille-sendromu-del-20p11-2
  • Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu yüksek oranda hepatik, kardiak ve renal tutulumun gözlendiği kompleks multisistemik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren Alagille sendromu 100.000 canlı doğumda bir gözlenmektedir ve olgular genellikle ilk altı aydan sonra semptomatik hale gelmektedir. Klinik özelliklerin aynı aile içerisinde dahi yüksek oranda değişkenlik gösterebildiği bu sendromda en sık gözlenen klinik tablo kolestazdır. İntrakardiak lezyonlarla da birlikte...

    https://www.biyologlar.com/alagille-sendromu-del-20p11-2
3WTURK CMS v8.1