Toplam 8 içerik listeleniyor
-
22 . Kromozom
İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere 22 numaralı kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur. İnsan genomunda toplamda 23, otozom olarak 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan 22. kromozom , yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle,...
https://www.biyologlar.com/22-kromozom -
Bağışıklık Yetersizliği ve İmmün Sistem
Bağışıklık yetersizliği hastalıkları ortak özellikleri infeksiyona duyarlığın artması olan çeşitli hastalıklardan oluşan bir gruptur. Birincil bağışıklık yetersizliği bağışıklık bozukluğunun olduğu yere göre sınıflanır : B hücresi (antikor yapan hücreler), T hücresi virus ve diğer mikroplarla savaşan ve/veya antikor yapan hücrelere yardım eden hücre), fagositoz (Mikropların savunma hücrelerinin içine alınıp parçalanması) işlemine ve komplemana...
https://www.biyologlar.com/bagisiklik-yetersizligi-ve-immun-sistem -
Del 22q11.2 Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom
22. kromozomun delesyonu, yaklaşık 5000 canlı doğumda bir gözlenen kardiyak, kraniyofasiyal ve gelişimsel anomaliler ile karakterize en yaygın kromozom delesyonudur. 22q11.2’deki interstisyel kromozomal delesyonlar; velokardiyofasyal sendromlu bireylerin %83’ünde, DiGeorge sendromlu olguların %94’ünde bulunmuştur. Di George sendromu sıklıkla de-novo olarak gelişmektedir, fakat otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir.Di George sendromu genellikle 22. kromozomdaki...
https://www.biyologlar.com/del-22q11-2-digeorge-sendromu-velokardiyofasyal-sendrom -
Del 22q11.2 Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom
22. kromozomun delesyonu, yaklaşık 5000 canlı doğumda bir gözlenen kardiyak, kraniyofasiyal ve gelişimsel anomaliler ile karakterize en yaygın kromozom delesyonudur. 22q11.2’deki interstisyel kromozomal delesyonlar; velokardiyofasyal sendromlu bireylerin %83’ünde, DiGeorge sendromlu olguların %94’ünde bulunmuştur. Di George sendromu sıklıkla de-novo olarak gelişmektedir, fakat otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir.Di George sendromu genellikle 22. kromozomdaki...
https://www.biyologlar.com/del-22q11-2-digeorge-sendromu-velokardiyofasyal-sendrom -
Kromozom bozuklukları
Kromozom anomalileri, insanlarda ilk trimester düşüklerinin, konjenital malformasyonların ve zeka geriliklerinin önemli nedenlerindendir. Bugüne kadar tanımlanan 60 kadar özgül kromozomal sendrom vardır ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Kromozom anomalileri başlıca sayısal, yapısal ve cinsiyet kromozom anomalisi olmak üzere 3 grupta incelenebilir. 1-Kromozom sayı anomalisi: Normalde somatik hücrelerde kromozom sayısı diploid (2n=46), gamet hücrelerinde ise haploid...
https://www.biyologlar.com/kromozom-bozukluklari -
DiGeorge Sendromu
Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları ve kanser), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır. DiGeorge (DGS) ve Velokardiyofasiyal (VCFS) sendromu 22. kromozomun uzun kolunda yer alan 22.q11.2...
https://www.biyologlar.com/digeorge-sendromu -
Mikrodelesyon Sendromları
1 Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p-) 2 Williams-Beuren Sendromu (7q11.2) 3 SOTOS Sendromu (Del 5q35) 4 Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2) 5 Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3) 6 Prader Willi Sendromu (15q11-q13) 7 Nörofibromatozis Tip 1 (Del 17q11.2) 8 Miller-Dieker Sendromu (Del 17p13.3) 9 Kallmann Sendromu 1 (Del Xp22.3) 10 Del 22q11.2 (Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom) 11 Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2) 12 Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1A (17p11.2) 13...
https://www.biyologlar.com/mikrodelesyon-sendromlari -
Kromozom Bozukluğu Nedir?
Kromozom bozuklukları, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişimlerden kaynaklanır. Görsel Telif: Your Genome
https://www.biyologlar.com/kromozom-bozuklugu-nedir
