Toplam 142 içerik listeleniyor
-
Yeni Nesil Dizileme Nedir?
Yeni nesil dizileme (NGS), büyük ölçüde paralel veya derin dizileme, genomik araştırmada devrim yaratan bir DNA dizileme teknolojisini tanımlayan ilişkili terimlerdir. NGS kullanılarak tüm insan genomu tek bir gün içinde dizilenebilir.
https://www.biyologlar.com/yeni-nesil-dizileme-nedir -
Yeni Nesil Dizileme Nedir?
Yeni nesil dizileme (NGS), büyük ölçüde paralel veya derin dizileme, genomik araştırmada devrim yaratan bir DNA dizileme teknolojisini tanımlayan ilişkili terimlerdir. NGS kullanılarak tüm insan genomu tek bir gün içinde dizilenebilir.
https://www.biyologlar.com/yeni-nesil-dizileme-nedir -
X Kromozomu
X kromozomu, insanlarda bulunan iki cinsiyet kromozomundan biridir. Diğeri ise Y kromozomudur.
https://www.biyologlar.com/x-kromozomu-1 -
Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analizi
Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analizi restriksiyon endonükleazların çift iplikli DNA’yı spesifik tanıma bölgelerinden kesmesi temeline dayanmaktadır.
https://www.biyologlar.com/restriction-fragment-length-polymorphism-rflp-analizi -
22 . Kromozom
İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere 22 numaralı kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur. İnsan genomunda toplamda 23, otozom olarak 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan 22. kromozom , yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle,...
https://www.biyologlar.com/22-kromozom -
21. Kromozom
21.Kromozom , toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir. 2000 yılında İnsan Genom Projesi üzerinde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin sırasını belirlediklerini açıkladılar. 21.Kromozom , tam olarak dizilen ikinci insan...
https://www.biyologlar.com/21-kromozom -
20. Kromozom
İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere, 20. kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur ve yaklaşık 63 milyon DNA yapıtaşını (baz çifti) kapsayarak hücrelerdeki toplam DNA’nın yaklaşık %2’sini temsil eder. 20. Kromozom, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre...
https://www.biyologlar.com/20-kromozom -
13. Kromozom
13. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 - 115 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5'ine sahiptir 13. kromozom muhtemelen 300 ile 700 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "300 ila 400" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını...
https://www.biyologlar.com/13-kromozom -
PCR Nedir? (Polimeraze Chain Reaction )
Yukarıdaki izleyeceğiniz animasyon PCR Polimeraz Chain Reaction ) ,türkçe adlansırılması ile Dna kopyalanması ve çoğaltılması olayıdır.Bu mekanizma 1985 yılında Celera genomics calışanı Carry Mullis tarafından tanımlanmış ve günümüze kadar birçok defa geliştirilerek kullanılmaya devam edilmiştir. Temel olarak mekanizma yüksek sıcaklıkta yapısı bozulmayan bir DNA polimeraz kullanılarak ,bir Thermo Cycler (Isı Düzenleyici) yardımıyla Dna replikasyonunu in...
https://www.biyologlar.com/pcr-nedir-polimeraze-chain-reaction- -
5. Kromozom
5. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 sına sahiptir 5. kromozom muhtemelen 900 ile 1300 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "900" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek...
https://www.biyologlar.com/5-kromozom -
4. Kromozom
4. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 - 191 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ila %6.5 sına sahiptir 4. kromozom muhtemelen 700 ile 1100 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1000" ila "1100" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/4-kromozom -
3. Kromozom
3. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 198 - 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6.5 ine sahiptir 3. kromozom muhtemelen 1100 ile 1500 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1000" ila "1100" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...
https://www.biyologlar.com/3-kromozom -
Malign Glial Tümörler
Türkiye Kanserle Savaş Vakfı’nın doktorlara yönelik güncel bilgilerin aktarıldığı Onkolojide Güncel Yaklaşım Toplantıları’nın 2013 yılındaki ilk toplantısı, Neolife Tıp Merkezi birlikteliğiyle 12 Ocak Cumartesi günü Point Hotel Barbaros’ta düzenlendi. Gelenekselleşen toplantının konusu “Malign Glial Tümörler” oldu ve yaklaşık 90 doktorun katılımıyla gerçekleşti. Malign Glial Tümörler başlığındaki toplantıda konu, farklı uzmanlık...
https://www.biyologlar.com/malign-glial-tumorler -
Kısırlık ve Genetik
İnfertilite (Kısırlık) konusunda genetik sebepler nelerdir ve ne gibi tedavilersöz konusudur; bu konuda sıkça sorulan soruları ve yanıtlarını bir kez de burada vermek istedim. Erkek kısırlığında genetik incelemenin önemi Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır. Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal...
https://www.biyologlar.com/kisirlik-ve-genetik -
ANTİSENS TEKNOLOJİLERİ HAKKINDA BİLGİ
Antisens teknolojisi insan, hayvan ve bitkilerdeki hastalıkların daha spesifik tedavisi ve yeni keşifleri için ayrıca, fonksiyonel genomik çalışmalar için çok güçlü silahlardan oluşan uygun tekniklerdir. Antisens teknoloji olarak bilinen yöntemde, antisens RNA moleküllerinin hedef genin RNA mesajına spesifik olarak bağlanarak gen ifadesinin moleküler düzenlenişine engel olunmaktadır. Hastalıkların oluşumunda büyük bir paya sahip olan proteinlerin üretimini durdurmak...
https://www.biyologlar.com/antisens-teknolojileri-hakkinda-bilgi -
İndüklenmiş pluripotent kök hücreler
İnsan iPSC'lerinin hücre akıbetini kontrol etmek için kullanılan geniş bir hücre kültürü ortamı koleksiyonu, takviyeleri, biyoaktif küçük moleküller ve büyüme faktörleri sunuyoruz. Aşağıdaki tablo, insan iPSC'lerini farklı hücre soylarına ayırmak için kullanılan en yaygın şekilde kullanılan protokolleri, ortamları ve karakterizasyon antikorlarını vurgulamaktadır.
https://www.biyologlar.com/pluripotent-ozellik-nedir -
Apoptozis ve kaspazlar
Apoptozis, organizma tarafından düzenlenen enerji bağımlı hücre ölümüdür. Programlı hücre ölümü olarak da adlandırılan bu süreç, doku homeostazının korunmasında kritik bir role sahip olduğu gibi, fetal gelişim ve erişkin dokulardaki pekçok fizyolojik olayda da önemli rollere sahiptir. Apoptozis terimi ilk kez 1972 yılında Kerr ve arkadaşları tarafından kullanılmıştır (1). Kerr, fizyolojik olarak ölen hücrelerin çekirdeklerinde yoğunlaşmış kromatin...
https://www.biyologlar.com/apoptozis-ve-kaspazlar -
Biyoloji Olimpiyatı Seçme Sınavı Soruları
1. Eşey hormonlarının kimyasal yapısı aşağıdaki bileşiklerden hangisine uyar? A) Karbonhidrat B ) Protein C) Lipit D) Steroit E) Mukopolisakkarit 2. Bir bitki hücresi hipertonik bir çözeltiye konulduğunda ilk olarak aşağıdakilerden hangisi gerçekleşir? A) Hücre porlarının kapanması B ) Hücrenin patlaması C) Plazmoliz D) Ozmotik basıncın dengelenmesi E) Metabolik işlevlerin durması 3. Aşağıdakilerden hangisi prokaryotik hücreler için geçerli değildir? A)...
https://www.biyologlar.com/biyoloji-olimpiyati-secme-sinavi-sorulari -
EVRİMİN MEYDANA GELMESİNDE ROLÜ OLAN FAKTÖRLER
1- Ortam Koşulları Canlılar, yer ve onu çevreleyen atmosferin “biyosfer” olarak tanımlanan dar bir kalınlığında yaşarlar. Toprakta tüm canlılık, ağaç köklerinin ulaşabildiği derinliğe kadar uzanır. Biyosfer içinde yaşam, belli başlı deniz, tatlı su, ve kara ortamlarında yer almaktadır. Hava, kaldırma kuvvetinin zayıflığı nedeniyle sürekli kullanılan bir yaşam ortamı olmamıştır. Bu ortamlar içinde, canlılığın gelişmesi için en uygun olanın,...
https://www.biyologlar.com/evrimin-meydana-gelmesinde-rolu-olan-faktorler -
Laktik Asit Bakterilerinin tiplendirmesinde kullanılan Moleküler (Genotipik) Yöntemler
Organizmanın genetik yapısının analizini temel alan yöntemlerdir. DNA temelli yöntemler, kullanılan tekniğin tipine bağlı olarak mikroorganizmaların genus seviyesinden suş seviyesine kadar identifikasyonunu sağlayabilmektedir. Nükleotit sekanslarının kullanımını içeren bu teknikler oldukça hızlı teknikler olup besiyerindeki değişikliklerden etkilenmemeleri bakımından fenotipik identifikasyon yöntemlerine kıyasla oldukça önemli avantajlar sunmaktadır . Bununla...
https://www.biyologlar.com/laktik-asit-bakterilerinin-tiplendirmesinde-kullanilan-molekuler-genotipik-yontemler -
KALITSAL HASTALIKLAR
I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...
https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar -
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin...
https://www.biyologlar.com/kromozomal-hastaliklar -
TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ
1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar A. Ayrılamama (Nondisjunction) B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.) 2. Mozaisizm 3. Kromozomlardaki sayı anomalileri 4. Kromozomlardaki şekil anomalileri I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme...
https://www.biyologlar.com/temel-kromozom-anomalileri -
Turner Sendromu (Gonadal disgenesis)
Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder.Overler makroskobik olarak fibröz bant...
https://www.biyologlar.com/turner-sendromu-gonadal-disgenesis -
Mitokondrial Kalıtım
Eğer nükleus bir kadından alınmış ve o kadının yumurta hücresine aktarılmışsa, klonun vericiye tamamen benzeyeceğini söyleyebiliriz. Ama nükleus başka bir kişiden alınmış örneğin erkekten alınmışsa ve bu nükleus bir kadının yumurta hücresine aktarılmışsa klon nükleus vericisine benzemeyebilir Bunun sebebi nükleus dışında kalıtım materyali içeren organların yani mitokondrinin bulunması, ayrıca bireyin erken gelişiminde yumurta ile taşınan maternal...
https://www.biyologlar.com/mitokondrial-kalitim -
Nokta mutasyonu
DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptid zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (Kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA’da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda...
https://www.biyologlar.com/nokta-mutasyonu -
Oksijen ve Canlılar
En bol bulunan bir element olan oksijen, atmosferimizde fotosentetik canlıların faaliyeti sonucu oluşmaya başlamıştır.Oksijen bütün canlılar için vazgeçilmez bir element olup; hidrojen, karbon, nitrojen ve kükürt ile birlikte organik moleküllerin temel yapısal Atom larını oluşturur. Bunun yanında, aerobik canlıların enerji metabolizmasındaki rolü nedeniyle, oksijen hayati bir öneme sahiptir. Bilinen bütün canlı türleri, organik moleküllerin içindeki şekli ile...
https://www.biyologlar.com/oksijen-ve-canlilar -
DNA’nın Kendini Eşlemesi
Kalıtsal karakterleri DNA’nın oğul döllere aktarılabilmesi için kendini eşlemesi gerekir. Bu da kromozom sayısına sabit tutan mitoz bölünme gerçekleşir.Yani DNA molekülü hücre bölünmesinden önce hem miktar olarak hem de nükleotit sayısı olarak iki katına çıkar.Hücre bölüneceği zaman DNA interfaz da kendini eşler. - DNA’nın kendini eşlemesi sırasında, iki zinciri bir ara da tutan hidrojen bağları bir fermuar gibi açılır. Bu ayrılma ile zincirdeki...
https://www.biyologlar.com/dnanin-kendini-eslemesi -
KROMOZOM MUTASYONLARI
Kromozom mutasyonları,kromozomların yapısında ve sayısında meydana gelen değişimleri ifade eder.Bunlar duplikasyon ,delesyon,inversiyon ve translokasyondur. a-DELESYON =Kromozomun bir parçasının koparak yitirilmesi olayıdır. b-DUPLİKASYON =Bir kromozom parça değişimi sırasında belili genleri vermez ,sadece alırsa,o gen bakımından diploit olur. c-İNVERSİYON =Bir kromozomun bir bölgesinin kopup 180 derece dönerek yerleşmesi,böylece gen sırasının değişmesi fakat...
https://www.biyologlar.com/kromozom-mutasyonlari -
Düşüklerde Kromozom Bozuklukları
Spontan düşükler klinik olarak tanımlanan gebeliklerin yaklaşık %20-25' inde görülür. Yani bir başka deyişle her 4-5 gebelikten biri düşükle sonuçlanır. Erken dönemde embriyoya ait nedenler düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden o bebeğe ait kromozomal anomalilerdir. Kromozomlar genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır. İnsanlarda 46 tane kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelir. Bazen döllenme...
https://www.biyologlar.com/dusuklerde-kromozom-bozukluklari -
KROMOZOM ANOMALİLERİ
I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu...
https://www.biyologlar.com/kromozom-anomalileri -
KALITSAL HASTALIKLAR
I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...
https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar-1 -
Duplikasyon Nedir
Gen duplikasyonu veya kromozom duplikasyonu veya gen amplifikasyonu veya gen ikilenmesi
https://www.biyologlar.com/duplikasyon-nedir -
Ökaryotlarda Homolog rekombinasyon
Homolog rekombinasyonun olması çoğu ökaryotik hücrede mitoz ve mayoz için esastır. Mitoz sırasında homolog rekombinasyon, iyonlaştırıcı radyasyon veya DNA'ya hasar verici kimyasalların neden olduğu çift iplikli kırıkları tamir etmeye yarar.[21] Bunların tamir edilmemesi durumda somatik hücrelerde kromozom parçaları arasında büyük ölçekli yer değişimlerine (rearrangement) yol açar,[22] bu da kansere neden olabilir. Mayozda homolog rekombinasyon, profaz I...
https://www.biyologlar.com/okaryotlarda-homolog-rekombinasyon -
Transpozonlar
Transpozonlar bİr hücrenin genomunda farklı yerlere, transpozisyon olarak adlandırılan bir süreçle hareket edebilen DNA dizileridir. Bu süreç ile mutasyonlara ve genomdaki DNA miktarının değişmesine neden olurlar. Çeşitli hareketli genetik elemanlar mevcuttur, bunlar transpozisyon mekanizmalarına göre sınıflandırılırlar. Retrotranspozonlar (veya Sınıf I transpozonlar) bir RNA ara ürün aracılığıyla kendilerini kopyalayarak hareket ederler. DNA transpozonları (veya...
https://www.biyologlar.com/transpozonlar -
TRİPLET YAPIDAKİ NÜKLEOTİDLERİN SIRALANIŞI
Nasıl ki bir sanat sanatkâr sahibini gösteriyorsa bir harfte elbette ki kâtibine işaret eder. Dolayısıyla amino asitlerin dizilişi DNA’nın varlığını ortaya koymaktadır. Buradan hareketle nükleotid dizilişinin anlam kazanabilmesi için DNA ile birlikte incelenmesi gerekmektedir. Nitekim triplet yapıda nükleotidlerin dizilişi hakkında Nrenberg, Mathei ve Khorona birbirlerinden bağımsız olarak çalışmışlar ve birbirlerini destekleyen sonuca ulaşmışlardır. ...
https://www.biyologlar.com/triplet-yapidaki-nukleotidlerin-siralanisi -
MOLEKÜLER MARKERLAR
Bitkiler; virüs, bakteri, fungus, nematod ve böcekler tarafından saldırıya uğramaktadırlar. Bitkiler bunlara karşı kendilerini koruyacak bağışıklık sistemlerine sahip değillerdir. Bununla birlikte kendilerini korumak için ya devamlı yada teşviklenme durumunda faaliyete geçen antimikrobial savunma mekanizmaları ve dayanıklılık genleri (R) taşımaktadırlar. Dayanıklılık ıslahının amacı, dayanıklı genlerinin belirlenmesi, kültür bitkilerine aktarılması ve...
https://www.biyologlar.com/molekuler-markerlar -
KROMOZOM TEORİSİ
Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur. Genler ve Kromozomlar : Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur. Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom...
https://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-2 -
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik; moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir. Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlayan efektif ve hızlı yöntemleri içermektedir. Moleküler sitogenetik departmanımızda standart FISH ve SKY teknikleri rutin olarak kullanılmaktadır. FISH...
https://www.biyologlar.com/molekuler-sitogenetik -
Postnatal Sitogenetik
POSTNATAL SİTOGENETİK Venöz periferik kan, kemik iliği ve biyopsi materyallerinden kromozom analizinin çalışıldığı departmandır. Belirtilen örnekler kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmektedir. Kromozom Analizi İçin Klinik Endikasyonlar 1.Erken Dönemde Büyüme ve Gelişme Sorunları Gelişme eksikliği ve gecikmesi, dismorfik yüz görünümü, çok sayıda malformasyon, boy kısalığı, ambigius genitalya ve mental retardasyon kromozom anomalileri...
https://www.biyologlar.com/postnatal-sitogenetik -
Wolf-Hirschhorn Sendromu
1960’lı yıllardan beri bilinen bu hastalığın 1/50.000-100.000 gibi bir sıklıkta görüldüğü tahmin edilmektedir. Prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, ciddi gelişme geriliği, hipotoni ve nöbetler ile birlikte yüzde yüksek alın, belirgin alın, hipertelorizm, strabismus, belirgin burun kökü ve kısa filtrum nedeniyle ortaya çıkan “Yunan miğferi” profili karakteristiktir. Kaşlar yay şeklinde ve medialde seyrek, üst dudak kalın ve ortası...
https://www.biyologlar.com/wolf-hirschhorn-sendromu -
Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)
Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2 -
Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)
Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2 -
SOTOS Sendromu (Del 5q35)
Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik...
https://www.biyologlar.com/sotos-sendromu-del-5q35 -
SOTOS Sendromu (Del 5q35)
Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik...
https://www.biyologlar.com/sotos-sendromu-del-5q35 -
Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)
Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...
https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2 -
Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)
Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...
https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2 -
Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)
Rubinstein-Taybi sendromu; otozomal dominant geçişli mental retardasyon, geniş el ve ayak baş parmağı, palpebral fissürlerin aşağı doğru çekik olması, hipoplastik maksilla, belirgin burun ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize multipl konjenital anomali ve mental retardasyon sendromudur. Bununla birlikte oküler anomaliler, kutanöz belirtiler ve iskelet anomalileri de Rubinstein-Taybi sendromu ile birlikte görülebilmektedir. Sık görülen oftalmolojik bulgular...
https://www.biyologlar.com/rubinstein-taybi-sendromu-del-16p13-3 -
Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)
Rubinstein-Taybi sendromu; otozomal dominant geçişli mental retardasyon, geniş el ve ayak baş parmağı, palpebral fissürlerin aşağı doğru çekik olması, hipoplastik maksilla, belirgin burun ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize multipl konjenital anomali ve mental retardasyon sendromudur. Bununla birlikte oküler anomaliler, kutanöz belirtiler ve iskelet anomalileri de Rubinstein-Taybi sendromu ile birlikte görülebilmektedir. Sık görülen oftalmolojik bulgular...
https://www.biyologlar.com/rubinstein-taybi-sendromu-del-16p13-3 -
Prader Willi Sendromu (15q11-q13)
Prader Willi sendromu babadan kalıtılan kromozomun 15q11-13 bölgesindeki mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Sıklığı canlı doğumda 1/10.000 kadardır. Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülmektedir.
https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-15q11-q13
