ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Orak Hücre Anemisi hastalığı özellikle ülkemizin Adana , Mersin , Antakya gibi güney illerinde sıkça görülen genetik bir hastalıktır.
Orak hücre anemisi (OHA) dünyada en sık görülen hemoglobinopatilerden biridir.β globin zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asitin valinle yer değitirmesi soncunda anormal bir hemoglobin (Hb9 olan Hb S oluşur.Otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalıkta Hb S’i homozigot durumda taşıyan hastalar için OHA terimi kullanılırken, Hb S’i diğer hemoglobinlerle birlikte taıyan kiilerde görülen tabloya oraklama sendromları denilmektedir.
OHA taıyıcılığı sıklığı Türkiye genelinde %0.3-0.6 arasındayken, özellikle Çukurova bölgesinde bazı yörelerde bu sıklık %3-44’e ulaşmaktadır.
Hastalığın terminolojisi genellikle bazen hekimler tarafından bile karıştırılmaktadır. Bilindiği üzere insanda kanda üç tür hücre vardır ; Beyaz küreler , kırmızı küreler ve plateletler
Kırmızı Küreler , ki biz bunlara eritrosit adını da veriyoruz temel olarak dokulara oksijen taşımak ve yine buralarda oluşan karbondioksiti akciğerlere taşımaktır.
Bu görevleri yerine getirmek için eritrositler ileri derecede özelleşmişlerdir. Eritrositin temel yapısını " Hemoglobin "dediğimiz bir yapı oluşturur. Hemoglobin ise kabaca " Hem " dediğimiz temel yapısını demirin oluşturduğu bir yapı ile "proteinden" oluşan bir yapıdan oluşur. Protein yapı ise Hemoglobin A’da erişkin bir kişide alfa ve beta zincirlerinden oluşur. Erişkin bir kişide üç tip Hemoglobin vardır.
% 97-98 Hb A, %1-2 Hb A2 ve &1 Hb F ( Fötal ) bulunur
Anne karnında ise çok daha farklı hemoglobin türleri olabilir. Ancak bunlar daha sonra erişkin tiplerle yer değiştirir. Ve yukarıdaki tablo ortaya çıkar.
Hemolobinin protein yapısındaki bozukluklara kısaca "Hemoglobinopati" adını veriyoruz.
Hastalığın Nedeni
Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. Sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan " valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir