Mutasyonların Nedenleri Nelerdir
Mutasyonların nedenlerini sadece yukarıda sayılan radyoaktif veya enerji dalgalarının etkilerine yormak doğru olmaz. Doğada, mutasyona sebep olan pek çok olguya rastlanmıştır. Bunların temelinde yine dış etmenlerden ötürü kimyasal yapının değişmesi bulunmaktadır. Bunların her birine girersek, günlerce işin içinden çıkamayız. Ancak kısaca özetlemek gerekirse, mutasyon sebepleri ikiye ayrılır: Spontane Mutasyonlar ve Uyarılmış Mutasyonlar. Bu noktada bilinmesi gereken bir diğer kavram, vahşi tip kavramıdır. Vahşi tip, mutasyona uğramamış hal demektir. Şimdi incelememize başlayalım
1) Spontane Mutasyonlar
Bu tip mutasyonların genel olarak 4 sebebi vardır:
1-1) Totomerizm
Bir bazın yer değiştirmesi nedeniyle Hidrojen bağlarının kayması sonucu kopyalamada hata oluşmasına denir.
1-2) Pürin Kaybı
Adenin ya da Guaninlerden birinin yitirilmesi sonucunda oluşur.
1-3) Amin Kaybı
Hidroliz (su ile yıkım) sonucunda bir bazın, amin grubunu yitirerek keto grubu edinmesi sonucu farklı bir baza dönüşmesine denir. Bunun sonucunda Sitozin (C), Urasil'e (U); Adenin ise hypoxanthine (HX) denen bir moleküle dönüşür. Bunlar genellikle tamir edilebilir. Ancak benzer şekilde 5-metilsitozin'in Timin'e dönüşmesi, çoğu zaman tamir mekanizmasını atlayabilir ve kalıcı olur.
1-4) Atlanmış Şerit Yanlış Çiftlenmesi
Kopyalanmış bir DNA şeridinde meydana gelen bir kaymadan ötürü oluşan hataya denir. Az sonra açıklayacağımız ekleme ve silinme tipi mutasyonlara sebep olabilir.
2) Uyarılmış Mutasyonlar
Bu tip mutasyonların iki temel sebebi bulunur:
2-1) Kimyasallar
Hidroksilamin, bazı bazlar, alaklileştirici maddeler, DNA yapısını etkileyen kimyasallar, oksidasyona sebep olan kimyasallar, nitrik asit gibi kimyasalların varlığı DNA'nın yapısını değiştirebilmektedir.
2-2) Radyasyon
Mor ötesi ışınlar, iyonize edici ışınlar, radyoaktivite gibi etmenler, yukarıda açıkladığımız gibi DNA'nın yapısını bozabilmektedir.
Mutasyonları bu şekilde etmenlerine göre ayırmaktansa, sonuçlarına göre ayırmak da mümkündür. Ancak bu defa çok daha geniş bir yelpaze elde ederiz. Bunların hepsine burada değinmemiz gerçekten olanaksızdır (yaklaşık 35 farklı tipi vardır). Ancak bazı çok önemli olanlarına değinmek istiyoruz:
•Nokta Mutasyon: Yukarıda saydığımız bazı kimyasalların etkisinde, bir nükleotit diğerine dönüşür. Genellikle Adenin veya Guanin'den biri (pürinler), Sitozin veya Timin'e (pirimidinler) dönüşür. Üç tipi bulunur:
◦Sessiz (Eş Anlamlı) Mutasyonlar: Mutasyonların etkisi, DNA'nın yapısındaki değişim sonucu üretilen aminoasitlerin türlerinin değişmesiyle anlaşılır. Doğada, 22 temel aminoasit bulunur. Tüm aminoasitler, 3 nükleotit (kodon) ile belirlenirler (CCG, ATG gibi). Bazı aminoasitler, birden fazla kodon ile tanımlanabilirler. Örneğin GCU, GCC, GCA ve GCG aynı aminoasidi, Alanin'i kodlarlar. Dolayısıyla öncesinde GCU olan bir dizilim, mutasyon sonucu GCC olursa hiçbir şey değişmez, çünkü yeni oluşan kod da Alanin'i kodlamaktadır. Buna sessiz mutasyon denir.
◦Hatalı (Eş Anlamlı Olmayan) Mutasyonlar: Bu mutasyonlar sonucu, kodlanan aminoasit değişir. Örneğin GAU, Aspartik Asit isimli aminoasidi kodlar. GAA ise Glutamik Asit isimli bir diğer proteini. GAU, nokta mutasyon sonucu son nükleotit olan U'nun A'ya dönüşümü gerçekleşirse, kodlanan aminoasit değişir ve hatalı mutasyon meydana gelir.
◦Anlamsız Mutasyonlar: Aminoasitlerin sentezini durduran kodlar da bulunur (UAA, UAG ve UGA). Bunlar, adeta cümlelerin sonundaki noktalar gibidir ve aminoasit sentezini durdurarak protein yapısına karar verirler. İşte bir mutasyon sonucu, bir aminoasidin, bir durdurma kodonuna dönüşmesi sonucu, anlamsız mutasyon meydana gelir; çünkü protein sentezi yarıda kalır. Örneğin UAU, Tirosin denen bir aminoasidi kodlar. Bunun son aminoasidinin değişimi sonucu UAA oluşabilir ve bu bir durdurma kodonudur.
◦Nötral Mutasyonlar: Bu tip mutasyonlar, bir nevi hatalı mutasyonlar ile sessiz mutasyonların karışımıdır. Mutasyon sonucu oluşan yeni dizilim sonucu üretilen aminoasit farklıdır (hatalı mutasyondaki gibi); ancak bu aminoasidin kimyasal yapısı, önceden üretilene benzer olduğu için çok ciddi sorunlar yaşanmaz ve hücrede çok farklılık meydana gelmez (sessiz mutasyonlar gibi). Örneğin AAA kodonu Lysine denen bir aminoasidi kodlar. Burada meydan gelen bir mutasyon sonucu kod AGA'ya dönüşürse, sentezlenen aminoasit Arginine olur. Ancak biyokimyasal açıdan bu iki aminoasit birbirine özdeştir ve işlevi bozmaz.
•Eklemeler: DNA dizilimine, fazladan bir ya da daha fazla nükleotidin eklenmesidir. Bunlar genellikle transpozon denilen ve DNA üzerinde kimyasal yapısından ötürü rastgele sıçrayan yapılardan kaynaklanmaktadır. Transpozonlar, kendileriyle birlikte komşu nükleotitleri de alarak DNA üzerinde uzun mesafeler "sıçrayabilirler". Hatta mitokondiryal DNA'dan, merkezi DNA'ya bilgilerin ökaryotların evrimi sırasında bu şekilde aktarıldığı düşünülür.
•Silinmeler: DNA'dan bir veya daha fazla nükleotidin silinmesi sonucu meydana gelir. Genellikle geri döndürülemezlerdir ve kalıcıdırlar. Silinme tipi mutasyonlar tamamen rastlantısaldır; ancak ekleme tipi olanlar belirli kurallar dahilinde (kimyasal yapı uyuşması gibi) meydana gelirler ve alanları daha dardır.
•Çerçeve Kaydırıcı Mutasyonlar: DNA'daki bilgilerin 3'er harfli (nükleotitli) kelimeler (kodonlar) halinde okunduğunu izah etmiştik. İşte eğer DNA diziliminde ekleme veya silinme tipi mutasyon meydana gelirse, DNA üzerindeki bilgiler 3'lü 3'lü okunamayacağı ve normalde okunması gereken sıra kayacağı için, çok farklı aminoasitler ve proteinler sentezlenebilir veya üretim tamamen durabilir. Dolayısıyla bu tip mutasyonlar tehlikeli olabilmekte ve hücrelerin ölmesine veya görevlerini aşırılıkla yerine getirmelerine sebep olabilir. Genellikle sonuçlar önceden tahmin edilemezdir.
•Geri Mutasyonlar: Dediğimiz gibi mutasyonlar oldukça rastlantısaldır; ancak kimi zaman aynı nükleotit dış etmenlerden etkilenerek birden fazla defa mutasyon geçirebilir ve bu doğada sıklıkla görülür; hatta bu mutasyonlar takip edilerek Evrim Ağaçları çıkarılabilir. Eğer bir nükleotitte meydana gelen mutasyondan sonra oluşan yeni bir mutasyon kodonu eski haline döndürüyorsa (rastlantısal olarak), buna geri mutasyon adı verilir. Örneğin AGC şeklindeki bir nükleotit, ilk mutasyonda AGG oluyor ve sonrasında tekrar mutasyon geçirerek AGC'ye dönüyorsa, bu geri mutasyondur.
Mutasyonlar, nükleotitler üzerinde olabildiği gibi, DNA'ların toplamına verilen isim olan kromozomlarda çok daha büyük ölçeklerde de meydana gelebilirler. Biraz da bunlara örnekler verecek olursak:
•Kromozomal Büyütmeler (Amplifikasyonlar): Kimi zaman DNA kopyalanır; ancak hücre bölünmesi gerçekleşmez. Genomun tümünde meydana gelirse Çok kromozomluluk (polyploidy) olarak isimlendirilen bu durumda, hücre içerisindeki gen miktarı katlanmış ve dolayısıyla üretilen her kimyasalın miktarı artmış olur. Çoğu zaman bu durumlar hücrenin işlevinin bozulmasına sebep olsa da, sonuçları önceden tahmin edilemez olabilir.
•Kromozomal Silinmeler: Bu durumda, kromozom üzerindeki devasa bölgeler kromozomdan koparak silinebilirler. Bu da çoğu zaman hücrenin işlevini bozarken, kimi zaman ölümcül olmadığı için çeşitliliğe sebep olabilir.
•Kromozomal Yer Değiştirmeler: Kimi zaman homolog olmayan kromozomlar arası gen parçaları transfer edilebilir. Bu durumda, yapıda köklü farklılıklar meydana gelebilir. Buna kromozomal yer değiştirme denir.
•Kromozomal Ters Dönme: Kimi zaman, kromozomdaki bir gen veya nükleotit dizisi, tamı tamına tersine dönebilir. Bu durumda da canlıda ciddi değişimler meydana gelebilecektir.
•Heterozigotluğun Yitirilmesi: Bilindiği üzere her özellik kromozom üzerindeki alellerle temsil edilir. Kimi zaman, bu alellerden biri silinir ve heterozigotluk yitirilir. Bu da önemli bir mutasyon tipidir.
Mutasyonları yukarıda değindiğimiz gibi canlıya getirilerine ve götürülerine göre de sınıflandırmak mümkündür. Bunlara bakacak olursak:
•Faydalı / Fonksiyon Kazandırıcı (Neomorfik) Mutasyonlar: Eğer yukarıda saydığımız herhangi bir mutasyonun sonucunda oluşan durum, mutasyonun meydana geldiği canlıda, meydana geldiği durum ve zamanda işe yarar veya önceden yapılamaz bazı işlevleri kazandırabiliyorsa, bu mutasyona faydalı mutasyon ya da fonksiyon kazandırıcı mutasyon denir.
•Zararlı / Fonksiyon Yitirici (Amorfik) Mutasyonlar: Eğer yukarıda saydığımız herhangi bir mutasyonun sonucunda oluşan durum, mutasyonun meydana geldiği canlıda, meydana geldiği durum ve zamanda olumsuz sonuçlara veya önceden yapılabilen bazı işlevlerin kaybına sebep oluyorsa bu mutasyona zararlı mutasyon ya da fonksiyon yitirici mutasyon denir.
•Baskın Negatif (Antimorfik) Mutasyon: Eğer bir mutasyonun sonucunda oluşan durum, eski durumun tam zıttının oluşmasını sağlarsa, buna baskın negatif mutasyon denir. Bu tip mutasyonlar faydalı da zararlı da sonuçlar doğurabilir.
•Ölümcül Mutasyon: Adından da anlaşılabileceği gibi, bu tip mutasyon geçiren bir canlı kısa ya da uzun dönemde, mutasyona bağlı olarak ölür.
•Nötral Etkili Mutasyon: Nokta mutasyonlar altında saydığımız nötral mutasyonlardan farklı olarak, nötral etkili mutasyonlar canlının başarısına (fitness) etki etmezler. Yani mutasyon sonucu edinilen ya da kaybedilen özellikler, canlının hayatta kalmasını veya üreme başarısını etkilemez veya önemsenmeyecek kadar az etkiler. Bu tip mutasyonlar istatistiki bir ortalama sürede, yaklaşık olarak sabit zaman aralıklarıyla meydana gelirler ve bu sayede Moleküler Saat Hipotezi ileri sürülebilmiştir.
Tabii ki bir diğer çok önemli durum, mutasyonun meydana geldiği hücrenin görevi ve konumudur. Çünkü bu durum, mutasyonun kalıtsallığını etkileyecektir. Hemen bu konuya da girecek olursak:
•Kalıtsal Mutasyon: Bu tip mutasyonlar bireylerin üreme hücrelerinde veya üreme hücrelerini üreten organlarda meydana gelmelidir. Bu sayede, üretilen üreme hücreleri de, edinilmiş bu mutasyona ve etkilerine sahip olacaktır.
•Vücutsal (Somatik) Mutasyon: Bu tip mutasyonlar bireylerin üreme hücreleri veya organları haricindeki herhangi bir hücrede meydana gelirler ve nesilleri etkilemezler, kalıtsal değillerdir. Tıpkı modifikasyonlarda olduğu gibi, somatik mutasyonlarda da sadece mutasyonun meydana geldiği birey durumdan etkilenir. Meydana gelen mutasyon, birey için yukarıda sayılan etkilerden herhangi birine sebep olabilir.
•Heterozigot Mutasyonlar: Bu tip mutasyonlar kalıtsaldır; ancak sadece tek bir alel üzerinde taşınırlar. Örneğin renk körlüğü geninde meydana gelen bir mutasyon, heterozigot mutasyonlara örnektir.
•Homozigot Mutasyonlar: Bu tip mutasyonlar bir karakterin iki aleli (babasal - paternal ve anasal - maternal) üzerinde de taşınabilir.
Bu şekilde daha pek çok tanım yapmak mümkündür; ancak bu kadarının bile mutasyonların ne çeşitli olabileceğini anlamak için yeterli olacağını düşünüyoruz. Burada önemli olan, mutasyonların Evrim açısından aşırı bir önemi olmadığını unutmamak ve mutasyonların en temel sonucunun, tür içi çeşitlilik yarattığını bilmektir. Daha sonra, bu çeşitlilik, seçilim mekanizmalarına tabi tutulur ve faydası/zararı; ortam, zaman ve birey koşullarına göre ortaya çıkar. Sonrasında ise türleşme mekanizmaları dahilinde Evrim gerçekleşir.
evrimagaci.org
Evrim
-
Evrim nedir? Evrim süreci nasıl işler?
-
Atların Evriminde Parmaklar ve Toynak...
-
Mikro evrim nedir
-
Yumuşakçaların evrimi
-
Bitki Evrimi 5/5: Çayır İmparatorluğu
-
Bitki Evrimi 4/5: Çiçeklerin ve Tohumların Öyküsü
-
Evrim düşüncesinin tarihi
-
Bitki Evrimi 3/5: Kömür Çağı
-
Bitki Evrimi 2/5: Ormanların Doğuşu
-
Bitki Evrimi 1/5: Karaya İlk Çıkanlar
-
Mutasyon, Evrimsel Sürecin Hammaddesidir!
-
Evogram Nedir ?
-
Yeni Genetik Kombinasyonların Oluşumu ve Evrimin Türleri Değiştirme Mekanizması
-
Evrim'i Tetikleyen Mekanizmalar Nelerdir?
-
Darwin ve Doğal Seleksiyon