Mitokondriyal DNA'daki değişiklikler sağlığı ve gelişimi...

Mitokondriyal DNA'daki değişiklikler sağlığı ve gelişimi etkileyebilir mi?

Mitokondri , besinlerden alınan enerjiyi hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren hücrelerdeki yapılardır. Çoğu DNA, çekirdek içindeki kromozomlar içinde paketlenmiş olsa da, mitokondri de az miktarda kendi DNA'sına ( mitokondriyal DNA veya mtDNA olarak bilinir ) sahiptir.

Bazı durumlarda, mitokondriyal DNA'daki kalıtsal değişiklikler, vücut sistemlerinin büyümesi, gelişimi ve işlevi ile ilgili sorunlara neden olabilir. Bu mutasyonlar, mitokondrinin hücre için verimli bir şekilde enerji üretme yeteneğini bozar.

Mitokondriyal DNA'daki mutasyonların neden olduğu koşullar genellikle birden fazla organ sistemini içerir. Bu koşulların etkileri en çok çok fazla enerji gerektiren organ ve dokularda (kalp, beyin ve kaslar gibi) belirgindir. Kalıtsal mitokondriyal DNA mutasyonlarının sağlıkla ilgili sonuçları büyük ölçüde farklılık gösterse de, sıklıkla gözlenen özellikler arasında kas güçsüzlüğü ve zayıflığı, hareket sorunları, diyabet, böbrek yetmezliği, kalp hastalığı, zihinsel işlevlerin kaybı (demans), işitme kaybı ve gözleri içeren anormalliklerdir.

Mitokondriyal DNA, kalıtsal olmayan genetik değişiklikler olan somatik mutasyonlara da eğilimlidir. Somatik mutasyonlar, bir kişinin yaşamı boyunca belirli hücrelerin DNA'sında meydana gelir ve tipik olarak gelecek nesillere aktarılmaz. Mitokondriyal DNA, hasar gördüğünde kendini tamir etme konusunda sınırlı bir yeteneğe sahip olduğundan, bu mutasyonlar zamanla oluşma eğilimindedir. Mitokondriyal DNA'da somatik mutasyonların birikmesi, bazı kanser türleri ve kalp hastalığı, Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı gibi yaşla ilgili belirli bozuklukların riskinde artış ile ilişkilendirilmiştir . Ek olarak, araştırmalar, bu mutasyonların bir kişinin yaşamı boyunca ilerleyen birikiminin, normal yaşlanma sürecinde rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Kaynak:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/mitochondrialconditions/

# genetik # mitokondriyal dna # kalp hastalığı # alzheimer # parkinson # mutasyonlar # mtDNA # diyabet # demans