Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)
Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum veya korpus kallosum alanlarında küçük orta hat kalsifikasyonları olabilmektedir. Düşük doğum ağırlığı, kardiak malformasyonlar (%20-25), erkeklerde genital anomaliler (%70), sakral çukurluk (%70), klinodaktili (%40-45) gibi ilave karakteristik tablolar da gözlenebilmektedir.
LIS1 genini içeren bu mikrodelesyon sendromunda lizensefaliye eşlik eden dismorfik özellikler vardır. Yüksek bir alın, bitemporal darlık, özellikle ağlarken beliren tipik bir vertikal kırışıklık, hipertelorizm, yukarı eğimli palpebral aralıklar, kısa ve ucu kalkık bir burun ve kalın, uzun bir üst dudakla köşeleri aşağı dönük bir ağız vardır. Konjenital kalp hastalığı, omfalosel ve eklem kontraktürleri gibi eşlik eden anomaliler bulunabilir.
Moleküler Tanı: Moleküler genetik tanı Del 17p13.3 FISH analizi ile 17. kromozomdaki delesyonun saptanması ile konulmaktadır. Delesyon saptanamaması halinde prometafaz analizinde 17. kromozomu içeren bir translokasyonun taranması gerekebilmektedir.
Kaynak:
. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51
. Firth HV, Hurst JA. Deletions and duplications. Chapter 5: Chromosomes. In: Firth HV, Hurst JA (eds). Oxford Desk Reference Clinical Genetics. New York: Oxford University Press, 2005: 520-522
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir