HEPACAM Geni Nedir?

GlialCAM adı verilen bir proteinin oluşturulasına yönelik talimatlar HEPACAM geni tarafından verilir. GlialCAM adı verilen bu protein karaciğer hücrelerinde ve glial hücreler olarak bilinen bazı beyin hücrelerinde bulunur.

GlialCAM adı verilen bir proteinin oluşturulasına yönelik talimatlar HEPACAM geni tarafından verilir. GlialCAM adı verilemn bu protein karaciğer hücrelerinde ve glial hücreler olarak bilinen bazı beyin hücrelerinde bulunur. Bu protein (GlialCAM) karaciğer hücrelerinde hücre hareketine yardımcı olmakla birlikte, hücrelerin birbirine bağlanmasında (yapışma) ve hücre hareketinde rol oynar. GlialCAM proteininin gliyal hücrelerdeki görevi ise MLC1 ve CIC-2 şeklinde isimlendirilmiş proteinlere ya da başka çeşitli GlialCAM proteinlerine bağlanmaktır. GlialCAM sayesinde bu proteinler, birbirine komşu olan gliyal hücreleri bağlayan bağlantı noktalarına taşınmış olurlar. Hücrelerin bağlanma noktasında GlialCAM’in işlevi ayrıntılı olarak anlaşılamamıştır. Yani belirsizdir.

Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları

Subkortikal Kistlerle Birlikte Megalensefalik Lökoensefalopati

HEPACAM geni üzerinde gelişen en az 20 adet gen mutasyonu subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökoensefalopatiye neden olduğu bulunmuştur.

Bu durum beyin gelişimini ve işlevini etkileyerek hareket sorunlarına ve tekrarlayan nöbetlere neden olur. HEPACAM geni üzerinde gelişen gen mutasyonları, proteinleri hücre bağlanma noktasına gerektiği şekilde taşıyamayan bir proteinin gelişimine neden olur. Nöronal hücre bağlanma noktalarında fonksiyonel GlialCAM proteini (veya diğer bazı proteinler) eksikliğinin beyin gelişimini ve işlevini nasıl bozduğu ve subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökoensefalopatinin belirti ve semptomlarına neden olduğu bilinmemektedir.

HEPACAM genindeki mutasyonlar, subkortikal kistleri olan iki tip megalensefalik lökoensefalopatiye neden olur. Tip 2A ve Tip 2B birlikte değerlendirildiklerinde tüm vakaların yüzde 20'sini oluştururlar. İki tip arasındaki en büyük fark, tip 2B'nin belirti ve semptomlarının zamanla iyileşmesidir. Bu iyileşmenin nedenleri ise hala belirsizdir.

Bu genin diğer isimleri nelerdir?

FLJ25530

Glial hücre yapışma molekülü

GlialCAM

HECAM_HUMAN

Hepatosit ve glial hücre yapışma molekülü

Mepatosit hücre yapışma molekülü

Kaynaklar:

Arnedo T, Aiello C, Jeworutzki E, Dentici ML, Uziel G, Simonati A, Pusch M, Bertini E, Estévez R. Expanding the spectrum of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in two patients with GLIALCAM mutations. Neurogenetics. 2014 Mar;15(1):41-8. doi: 10.1007/s10048-013-0381-x. Epub 2013 Nov 8. Citation on PubMed
Arnedo T, López-Hernández T, Jeworutzki E, Capdevila-Nortes X, Sirisi S, Pusch M, Estévez R. Functional analyses of mutations in HEPACAM causing megalencephalic leukoencephalopathy. Hum Mutat. 2014 Oct;35(10):1175-8. doi: 10.1002/humu.22622. Epub 2014 Aug 18. Citation on PubMed
Barrallo-Gimeno A, Estévez R. GlialCAM, a glial cell adhesion molecule implicated in neurological disease. Adv Neurobiol. 2014;8:47-59. Review. Citation on PubMed
López-Hernández T, Ridder MC, Montolio M, Capdevila-Nortes X, Polder E, Sirisi S, Duarri A, Schulte U, Fakler B, Nunes V, Scheper GC, Martínez A, Estévez R, van der Knaap MS. Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism. Am J Hum Genet. 2011 Apr 8;88(4):422-32. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.02.009. Epub 2011 Mar 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
López-Hernández T, Sirisi S, Capdevila-Nortes X, Montolio M, Fernández-Dueñas V, Scheper GC, van der Knaap MS, Casquero P, Ciruela F, Ferrer I, Nunes V, Estévez R. Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Hum Mol Genet. 2011 Aug 15;20(16):3266-77. doi: 10.1093/hmg/ddr238. Epub 2011 May 30.
https://medlineplus.gov/genetics/gene/hepacam/

# hepacam # mutasyonlar # hücre # GlialCAM # lökoensefalopati # FLJ25530