Genetik mühendislik ile ‘Gen düzeltme’ işlemi ilk kez insan vücudunda denendi
Gen mühendisliği ve genetik mühendislik ilk kez tedavi amaçlı olarak insan vücudunda uygulandı. Başarılı şekilde tamamlanan tedavinin sonuçları merakla bekleniyor.
İşlemin başarılı olması halinde genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir çağın kapıları açılmış olacak. California’da bir hastanede doktorlar ilk kez bir insanın vücudundaki hücrelere müdahale ederek gen bozukluğunu düzeltmeyi denediler. 44 yaşındaki Arizonalı hasta Brian Madeux’un Hunter sendromuna yol açan gen bozukluğuna müdahale edildi, ancak bu yeni tedavinin başarılı olup olmadığının anlaşılması zaman alacak. Madeux, gün aşırı acılar içinde olduğunu söyleyerek, daha önce sadece insan vücudundan alınan hücrelerde, vücut dışında denenen bu tedavi için gönüllü oldu.
Hunter sendromu denen hastalık, nadir görülen bir gen bozukluğundan kaynaklanıyor. Hastaların genleri, mukopolisakarid adı verilen şekerli molekülleri parçalayacak enzim salgısı için talimat bilgisini taşımıyor. Bu yüzden bu moleküller vücutta birikerek beyin ve diğer organlara zarar veriyor. Ağır vakalar ölümle sonuçlanabiliyor. Brian Madeux “Açıkçası 20’lerimde ölürüm diye düşünüyordum” diyor.
Hastalara tedavi için düzenli olarak mukopolisakaridleri parçalayacak enzim verilmesi gerekiyor. Şimdi Madeux üzerinde denenen yeni tedavi ise, onun DNA’sındaki bozukluğun düzeltilmesini ve enzim üretmeye başlayabilmesini hedefliyor. Bunun için Oakland’daki Benioff Çocuk Hastanesi’ne yatan Madeux’a damardan bunu sağlayacağı düşünülen karışım zerkedildi. Tedavide kullanılan ilaç molekülleri kesebilen iki makas içeriyor. Çinko parmak nükleazı diye tercüme edilebilecek bu ilaç DNA’yı iki belirli yerden kesebiliyor. Bu da istenen özellikleri içeren yeni bir DNA parçasının buraya girebilmesine yani hastanın genetik yapısına monte edilmesine imkan veriyor.
Gen düzeltme tedavisi öyle tasarlanmış ki, ancak Madeux’un karaciğer hücrelerine ulaştığı zaman aktif hale gelecek. Deneye katılan doktorlardan Chester Whitley, BBC’ye “Fareler üzerinde olduğu kadar insanda da başarılı olursa, müthiş sonuçlar doğuracak. Ben, gen tedavisi konusunda güvenli ve etkili bir yöntem geliştirdiğimiz konusunda iyimserim” diye konuştu.
Doktor Whitley’in umudu başarılı olduğu takdirde gen düzeltme tedavisini doğumdan hemen sonra yapmak, çünkü tedavi görmeyen bir bebeğin yılda 20 IQ puanı (zeka seviyesini ölçen test) kaybettiğini söylüyor. Gen düzeltme daha önce laboratuar ortamında, insanlardan alınan hücreler üzerinde denendi. Hücrelerdeki DNA’da düzeltmeler yapılarak vücuda geri yerleştirildi.
Bu uygulama örneğin kemik iliği gibi, yalnızca vücuttan bir süre çıkarılıp sonra geri konulabilen dokular için geçerli. Ne var ki, bu yöntemi karaciğer, kalp, ya da beyin gibi organlar için uygulamak imkansız. İşte doktorlar bu güçlüğü aşmak için, hastanın vücudundaki hücrelere müdahale etmenin yolunu arıyor. Dolayısıyla Madeux üzerindeki deney, bu tedavi yönteminin güvenli olup olmadığını denemek için yapılıyor ve kabul gören bir tedavi haline gelebilmesi için daha epey çalışma yapılması gerekecek.
Şu ana kadar ilacın, Madeux üzerinde olumsuz bir yan etkisi görülmedi ve herşey yolunda giderse deney 9 hasta ile daha devam edecek. Tedaviyi geliştiren Sangamo Therapeutics’den Doktor Sandy Macrae, “Genetik tıpta yeni bir cephe açılışına tanık oluyoruz. Aynı teknolojinin, güvenli olup olmadığı yönünden, hemofili B ve Hurler sendromuna yol açan gen bozuklukları üzerinde de denenmesi planlanıyor” diyor.
Kaynak:James Gallagher-BBC
Genetik Haberleri
-
Araştırmacılar kediler, yunuslar, kuşlar ve düzinelerce başka hayvanın genom haritasını çıkarıyor
-
Kolombiya'da nadir görülen bir kuş türünde "gynandromorphy" gözlemlendi
-
Kurumaya dayanıklı bitkiler için genom veritabanı yayınlandı
-
En son DNA barkodlama teknolojisiyle İsrail'in tatlı su balık türleri listesinin yeniden gözden geçirilmesi
-
İnsanların Daha Önce Bilinmeyen Bir Dokunma Duyusu Keşfedildi
-
Bilim İnsanları Tüm İnsan Genomunun Dizilimini Çıkardı. Ancak Henüz Bitmedi
-
İlk Defa Tazmanya Kaplanından RNA Elde Edildi
-
Neandertal DNA’nız, Sizi Acıya Karşı Daha Hassas Yapıyor Olabilir
-
Epigenetik ve Epigenetik Mekanizmalar
-
İlk taslaktan 20 yıl sonra insan Y kromozomu tamamen dizilendi.
-
Kim Bu Kimerizm? Tek Bedende İki Kişi
-
Gen terapi, genetik materyalin yeniden düzenlenmesi
-
mRNA Aşıları: Genetik İnovasyonunun Yeni Yüzü ve Sağlıkta Devrimi
-
Genetik Dizilimi Yapılan En Eski Modern İnsanın Yüzünü Görün
-
Neandertal ve Denisovalı Genleri Farelere Aktarıldı