Genetik hastalık
Bilinen tüm genetik hastalıklar üç tipten birine sınıflandırılabilir: tek gen bozuklukları, kromozom anormalileri ve poligenik hastalıklar. Tek gen bozuklukları bir otozom, bir seks kromozomu ve mitokondriyel DNA’daki tek bir gendeki mutasyon sebebi ile açığa çıkarlar. Mutasyonlar, dominant veya resesif ne olursa olsun, belirgin ve karakteristik pedigree paternleri gösterirler. Herhangi bir belirli tek gen bozukluğu tüm populasyonda nadir olabilir ama toplu halde populasyonun %2’sini, yaşamlarının
herhangi bir evresinde etkiler. Ciddi tek gen bozukluklarının çocuklardaki insidansı % 0.36 iken hastaneye yatırılmış çocuklarda %6’ya çıkmaktadır. Kromozom anomalileri çeşitli formlarda olabilirler. Bunlar kromozomun bir kısmının veya tümünün fazlalığı veya eksikliği veya kromozomun bir kısmının yeni bir bölgeye translokasyonunu içermektedir. Bu çeşit anomaliler canlı doğumların %0.7’sinde meydana gelir fakat hamileliğin ilk üç ayında meydana gelen düşüklerde frekans %50’ye çıkmaktadır. Kromozom anomalileri kanserli hücrelerde yaygındır fakat bunlar somatik hücre mutasyonlarının klonal çoğalmasından kaynaklanır.
Kalıtılan anomaliler değildirler fakat oluşabilme yatkınlığı kalıtılabilir. Günümüze kadar poligenik bozukluklar genetik hastalık olarak kabul edilmezlerdi çünkü karakteristik pedigree paternleri göstermezler ve hastalığın şiddeti yaşam tarzı ile ilişkili olarak değişiklik gösterir. Genetik bir bileşen içerdikleri tanımlandığında bile tam olarak anlaşılamamıştır. Poligenik bozukluklar bir gendeki
tek bir mutasyon sebebi ile oluşmazlar. Daha çok birkaç gendeki küçük varyasyonların sonucudur ve birlikte bir bireye önemli etkileri olabilir. Poligenik hastalıkların frekansını belirlemek zordur fakat güncel tahminler çocuklarda %5’den en büyük etki yetişkinlerde olmak üzere tüm populasyonda % 60’a kadar değişir.
Bugün kromozom anomalileri yüzünden sıkıntı çeken bireyler için çok az şey yapılabilmektedir. Fakat, biyoteknoloji ve genomikteki yeni gelişmeler tek gen bozukluğuna sahip hastalar için bir takım heyecan verici tedaviler sağlamaktadır. Bu gelişmeler terapötik proteinlerin sağlanması, antisense teknolojisi, gen terapisi ve gen tamirini içermektedir. Yeni moleküler tanı yöntemlerinin geliştirilmesi gelişmiş prenatal tanıya izin vermektedir fakat bunlar güç etik kararlara yol açabilir. Son beş yılda
poligenik bozukluklar hakkındaki bilgimizde olağanüstü artış olmuştur. Bu bilgilerin kliniksel uygulamalara etkili olması için henüz erkendir ancak elde edilebilecek bir sonuç kişiselleştirilmiş ilaç olarak bilinir olmuş, hastalık fenotipine daha uygun ilaçların kullanılmasıdır. Aynı zamanda yeni ilaçların test edildiği klinik denemelerin şeklini değiştirebilir.
Genetik hastalıkların tedavisindeki gelişmelerin anahtar yönlendiricisi insan genomunun tamamlanmış dizisinden ve fare gibi ilgili türlerin genomlarından elde edilen bilgilerin süre gelen analizi olacaktır. Bu bilgi pek çok hastalığa yeni bakış açıları getirecektir ve daha iyi diagnostik araçların, koruyucu önlemlerin ve terapötik metotların geliştirilmesine yardımcı olacaktır.
herhangi bir evresinde etkiler. Ciddi tek gen bozukluklarının çocuklardaki insidansı % 0.36 iken hastaneye yatırılmış çocuklarda %6’ya çıkmaktadır. Kromozom anomalileri çeşitli formlarda olabilirler. Bunlar kromozomun bir kısmının veya tümünün fazlalığı veya eksikliği veya kromozomun bir kısmının yeni bir bölgeye translokasyonunu içermektedir. Bu çeşit anomaliler canlı doğumların %0.7’sinde meydana gelir fakat hamileliğin ilk üç ayında meydana gelen düşüklerde frekans %50’ye çıkmaktadır. Kromozom anomalileri kanserli hücrelerde yaygındır fakat bunlar somatik hücre mutasyonlarının klonal çoğalmasından kaynaklanır.
Kalıtılan anomaliler değildirler fakat oluşabilme yatkınlığı kalıtılabilir. Günümüze kadar poligenik bozukluklar genetik hastalık olarak kabul edilmezlerdi çünkü karakteristik pedigree paternleri göstermezler ve hastalığın şiddeti yaşam tarzı ile ilişkili olarak değişiklik gösterir. Genetik bir bileşen içerdikleri tanımlandığında bile tam olarak anlaşılamamıştır. Poligenik bozukluklar bir gendeki
tek bir mutasyon sebebi ile oluşmazlar. Daha çok birkaç gendeki küçük varyasyonların sonucudur ve birlikte bir bireye önemli etkileri olabilir. Poligenik hastalıkların frekansını belirlemek zordur fakat güncel tahminler çocuklarda %5’den en büyük etki yetişkinlerde olmak üzere tüm populasyonda % 60’a kadar değişir.
Bugün kromozom anomalileri yüzünden sıkıntı çeken bireyler için çok az şey yapılabilmektedir. Fakat, biyoteknoloji ve genomikteki yeni gelişmeler tek gen bozukluğuna sahip hastalar için bir takım heyecan verici tedaviler sağlamaktadır. Bu gelişmeler terapötik proteinlerin sağlanması, antisense teknolojisi, gen terapisi ve gen tamirini içermektedir. Yeni moleküler tanı yöntemlerinin geliştirilmesi gelişmiş prenatal tanıya izin vermektedir fakat bunlar güç etik kararlara yol açabilir. Son beş yılda
poligenik bozukluklar hakkındaki bilgimizde olağanüstü artış olmuştur. Bu bilgilerin kliniksel uygulamalara etkili olması için henüz erkendir ancak elde edilebilecek bir sonuç kişiselleştirilmiş ilaç olarak bilinir olmuş, hastalık fenotipine daha uygun ilaçların kullanılmasıdır. Aynı zamanda yeni ilaçların test edildiği klinik denemelerin şeklini değiştirebilir.
Genetik hastalıkların tedavisindeki gelişmelerin anahtar yönlendiricisi insan genomunun tamamlanmış dizisinden ve fare gibi ilgili türlerin genomlarından elde edilen bilgilerin süre gelen analizi olacaktır. Bu bilgi pek çok hastalığa yeni bakış açıları getirecektir ve daha iyi diagnostik araçların, koruyucu önlemlerin ve terapötik metotların geliştirilmesine yardımcı olacaktır.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir