Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Genetik Çeşitlilik

---

Bir türün veya populasyonun tüm üyelerinin sahip olduğu genlerin oluşturduğu bütüne gen havuzu denir. Gen havuzunda genellikle bir genin iki ya da daha fazla biçimi bulunur. Aynı genin farklı biçimleri alel olarak adlandırılmaktadır. Alel çeşitliliği, populasyonların genetik çeşitliliğini sağlamaktadır. Doğal seçilim ve rastlantı, bu çeşitlilik üzerinde işleyerek bazı alellerin sayısını arttırır, diğerlerinin sayısını ise azaltır. Evrim, populasyonun genetik yapısında (alel veya genotip sıklığında) kuşaklar boyunca gerçekleşen bu tür değişiklikleri ifade eder.

Biyologlar, genellikle genetik çeşitliliğin bir ölçüsü olarak 2 göstergeye başvurur. Bunlar; (1) polimorfizm ve (2) heterozigotluktur.

POLİMORFİZM

Polimorfizm (genellikle ‘P’ diye kısaltılır), polimorfik olan genlerin yüzdesi veya oranı olarak tanımlanır. Bir gen ise, en yaygın allelin sıklığı % 95’in altındaysa polimorfik olarak değerlendirilir (Hartl ve Clark 1989). Bu tanımı, kelimelerden ziyade rakamlarla açıklamak daha kolaydır. Bunun için Badlans Doğal Parkı’na getirilen Amerikan bizonlarıyla yapılan bir çalışmaya başvurabiliriz (McClenaghan ve arkadaşları 1990). 5 Amerikan bizonunun (Bison bison) 24 farklı gen lokusunda allel dağılımıyla ilgili yapılan bu çalışma, sadece bir genin polimorfik olduğunu göstermiştir. Yani diğer 23 gen lokusunda, en yaygın allelin sıklığı en az % 95’dir. Polimorfik olan gen, Malatat Dehidrogenaz-1 (MDH-1 diye kısaltılır) enzimini kodlayan gendir. MDH-1 geni, bizim X ve Y olarak adlandırdığımız 2 farklı allele sahiptir. Beş bizon arasından, 2 birey (A ve B) heterozigot (X/Y), 2 birey (C ve D) Y alleli için homozigot (Y/Y) ve 1 birey (E) X alleli için homozigottur (X/X). (TABLO)  Bu durumda Y, en yaygın alleldir ve sıklığı, 0.6 veya % 60’dır (yani 10 allelin 6’sı Y allelidir). X allelinin sıklığı ise, 0.4 veya % 40’dır. En yaygın allelin sıklığı % 95’in altında olduğu için MDH-1 geni, polimorfik bir gendir. İncelenen 24 genden sadece MDH-1 geni polimorfik olduğu için polimorfizm değeri, 1/24 yani 0.042 veya % 4.2’dir (TABLO).

Gerçekte çok az gen, tek bir allele sahiptir. Yeterli sayıda örnek incelendiğinde, populasyonda nadir allellerin de bulunduğu gözlenecektir. Nadir allelerin sıklığı, % 5’in altındadır (Hartl ve Clark 1989).

Sonuç olarak polimorfizm, alellerin dağılımına göre değerlendirilmektedir. Genotipler, dikkate alınmaz. Populasyonda heterozigot bireylerin olmadığını düşünsek bile, bir gen halen polimorfik olabilir. Örneğin; 5 bizonun 4’ü Y aleli, 1’i X aleli için homozigot olsa bile, bu gen lokusu polimorfik olabilir. Böyle bir durumda polimorfizm, halen % 4.2’dir.  

HETEROZİGOTLUK

Heterozigotluk (genellikle ‘H’ diye kısaltılır), bir gen lokusu açısından heterozigot olan bireylerin yüzdesi veya oranı olarak tanımlanmaktadır. Bizon örneğinde, 5 bireyin 2’si MDH-1 gen lokusu için heterozigottur. Bu gen için heterozigotluk değeri, 2/5, 0.4’tür. Böylece 24 gen için her bir genin heterozigotluk değerinden, ortalama heterozigotluk değerini hesaplayabiliriz. Bu durumda, H,

                           0.4 (MDH-1 geni için) + 01 + 02 +...+ 023(23 gen için) 
                                                        24

                = 0.4/24 = 0.017 olarak bulunur.

Genelde heterozigotluk değerleri iki şekilde kullanılmaktadır. İlk olarak genetikçiler, ölçtükleri heterozigotluk değerini (H veya H0), bulmayı bekledikleri heterozigotluk değeriyle (He)  karşılaştırmaktadır. Beklenen heterozigotluk değeri, alel frekanslarından yararlanılarak Hardy-Weinberg eşitliğinden (p² + 2pq + q² = 1’den 2pq’ya dayanarak) hesaplanmaktadır. Bu örnekte, Y aleli için p = 0.6 ve X aleli için q = 0.4’tür. (TABLO) Hardy-Weinberg eşitliğine göre;  

                p² + 2pq + q² = 1,

                (0.6)² + 2 (0.6 X 0.4) + (0.4)² = 1
   
                0.36 (Y/Y) + 0.48 (X/Y) + 0.16 (X/X) = 1

Sonuç olarak MDH-1 geni için He, 0.48’dir. Beş bizonun 24 geni için her bir genin heterozigotluk değerini ele alarak ortalama He’yi hesaplayabiliriz. Bu durumda, He,

    0.48(MDH-1 geni için)+ 01 +...+023  (diğer 23 gen için) 
                                                        24

            = 0.48/24 = 0.02 olarak bulunur.

Bu değer, ölçülen heterozigotluk değerinden (H veya H0 = 0.017) önemli bir farklılık göstermemektedir.

İkinci olarak, genetikçiler heterozigotluk değerlerini, bir türün genetik çeşitliliğinin (Ht) ne kadarının türü oluşturan her bir populasyonun kendi içindeki çeşitlilikten (Hs), ne kadarının populasyonlar arasındaki çeşitlilikten (Dst) kaynaklandığını değerlendirmek için kullanmaktadır. Matematiksel olarak yukarıdaki cümle, şu formülle ifade edilebilir;

Ht = Hs + Dst.

Bir türün genetik çeşitliliği daha çok populasyonlar arasındaki çeşitlilikten kaynaklanıyorsa, türün genetik çeşitliliğinin sürdürülmesi için birçok farklı populasyonun korunma altına alınması gerekmektedir. Alternatif olarak, genetik çeşitlilik, daha çok her bir populasyonun kendi içindeki çeşitlilikten kaynaklanıyorsa, birçok populasyonun korunma altına alınması, daha az kritik bir durum oluşturmaktadır.

P ve H değerleri, farklı taksonomik gruplar arasında geniş bir dağılım göstermektedir. Bu değerler, pozitif bir ilişki içindedir. (Hartl ve Pucek 1994)

Doç Dr. Mustafa Gür hocamızın ders notu paylaşımından alıntıdır.

---