Gen mutasyonlarının evrimle ilişkisi nedir?

Evrim, organizma popülasyonlarının nesiller boyunca değiştiği bir süreçtir. Bu değişikliklerin altında genetik varyasyonlar yatar.

Genetik varyasyonlar, gen mutasyonlarından veya genetik rekombinasyondan (hücre bölünmeye hazırlanırken genetik materyalin yeniden düzenlendiği normal bir süreç) kaynaklanabilir. Bu varyasyonlar genellikle gen aktivitesini veya protein fonksiyonunu değiştirir ve bu da bir organizmaya farklı özellikler katabilir. Bir özellik avantajlıysa ve bireyin hayatta kalmasına ve çoğalmasına yardımcı oluyorsa, genetik varyasyonun bir sonraki nesle (doğal seçilim olarak bilinen bir süreç) geçme olasılığı daha yüksektir. Zamanla, bu özelliğe sahip nesiller çoğalmaya devam ettikçe, avantajlı özellik bir popülasyonda giderek daha yaygın hale gelir ve popülasyonu atalarından farklı kılar.

Tüm mutasyonlar evrime yol açmaz. Yalnızca yumurta veya sperm hücrelerinde meydana gelen kalıtsal mutasyonlar gelecek nesillere aktarılabilir ve potansiyel olarak evrime katkıda bulunabilir. Bazı mutasyonlar, kişinin yaşamı boyunca vücut hücrelerinin sadece bazılarında meydana gelir ve kalıtsal değildir, bu nedenle doğal seçilim bir rol oynayamaz. Ayrıca, birçok genetik değişikliğin bir genin veya proteinin işlevi üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Yararlı veya zararlı değildir. Ek olarak, bir organizma popülasyonunun yaşadığı çevre, özelliklerin seçiminin ayrılmaz bir parçasıdır. Mutasyonların getirdiği bazı farklılıklar, bir organizmanın bir ortamda hayatta kalmasına yardımcı olabilir. Ancak diğerinde değil - örneğin, belirli bir bakteriye karşı direnç, yalnızca bakterinin belirli bir yerde bulunması ve orada yaşayanlara zarar vermesi durumunda avantajlıdır.

Öyleyse neden genetik hastalıklar gibi bazı zararlı özellikler doğal seleksiyonla yok edilmek yerine popülasyonlarda varlığını sürdürüyor? Birkaç olası açıklama vardır, ancak çoğu durumda cevap net değildir. Huntington hastalığı gibi nörolojik durum gibi bazı durumlarda, bir kişi çocuk sahibi olana kadar belirti ve semptomlar ortaya çıkmaz, bu nedenle zararlı olmasına rağmen gen mutasyonu aktarılabilir. Diğer zararlı özellikler için, penetrasyonun azalması adı verilen bir fenomen, hastalıkla ilişkili mutasyona sahip bazı bireylerin durumun belirti ve semptomlarını göstermediği, zararlı genetik varyasyonların gelecek nesillere aktarılmasına da izin verebilir. Bazı koşullar için, her hücrede bir genin bir mutasyona uğramış kopyasına sahip olmak avantajlıyken, iki mutasyona uğramış kopyaya sahip olmak hastalığa neden olur. Bu fenomenin en iyi incelenen örneği orak hücre hastalığıdır. Her hücrede HBB geninin iki mutasyona uğramış kopyasına sahip olmak hastalıkla sonuçlanır. Ancak, yalnızca bir kopyaya sahip olmak sıtmaya karşı biraz direnç sağlar. Bu hastalık direnci, orak hücre hastalığına neden olan mutasyonların, özellikle sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde, birçok popülasyonda neden hala bulunduğunu açıklamaya yardımcı olur.

Kaynak:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/evolution/

#evrim # mutasyon # doğal seçilim # genetik # nöroloji # hastalık