Frajil X Sendromu
Down sendromu ile birlikte değerlendirildiğinde Frajil X sendromu;Frajil X Sendromu tüm erkek mental retardasyon olguları arasında ikinci sıklıkta görülürken, genetik geçiş gösteren (kalıtımsal) MR olguları arasında ise birinci sırada yer almaktadır. Erkeklerde 1/4000; kadınlarda 1/10000 oranında görülür. Toplum genelinde ağır MR'un %4,1'ini, hafif MR'un %1'ini oluşturur. Makroorşidizm, dar ve uzun yüz, çıkık kulaklar, yüksek konumlu damak gibi fenotipik özelliklerle kendini gösterir. Büyük çoğunluğu, CGG tekrar sayısının 200'den fazla olması ve bu durumun 'Fragile X Mental Retardation 1' (FMR1) genini susturması ile ortaya çıkar. Genellikle CGG tekrar sayısı 55-200 arasında olan, yani premutasyon taşıyan anneden kalıtılmaktadır. Premutant kişilerdeki tekrar sayıları sonraki nesillere aktarılırken artma eğilimindedir. Dolayısıyla taşıyıcı bireyde bulgu yokken, çocukta MR ortaya çıkabilmektedir. Premutasyon taşıyıcıları Frajil X kliniği göstermezken, prematüre over yetmezliği ve Frajil X ilişkili tremor-ataksi sendromu açısından risk taşımaktadırlar.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir