Mutasyonlar Nerelerde Oluşabilir ?
- Hem vücut ve üreme hücrelerinde oluşabilir.
- Üreme hücrelerinde görülen mutasyonlar dölden döle geçme özelliğine sahiptir.
- Vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar ise ancak eşeysiz üreme gösteren canlılarda dölden döle geçebilir.
- Mutasyonların etkileri olumlu veya olumsuz olabilir. Örneğin bitki üreme hücrelerinde görülen mutasyon sonucu bitkilerin büyüklüğü ya da tohumlarının sayısında değişiklik oluşabilir.
- Diğer taraftan zararlı mutasyonlar da vardır. insanların genlerinde meydana gelen bazı mutasyonlar farklı hastalıkların ve genetik bozuklukların ortaya çıkmasına sebep olmuştur. Örneğin; hemofili, orak hücreli anemi, albinoluk, alti parmaklılık, Down sendromu gibi rahatsızlıklar, mutasyon sonucu ortaya çıkmıştır.
- Ayni şekilde, bazı mutasyonların kansere sebep olduğu da bilinmektedir.
- Renk pigmentlerinin olmaması(albinizim), çok parmaklılık down sendromu, hemofili, orak hücre anemisi ve kanser insanlarda görülen mutasyonlara örnektir.
- Tavuk ve kuzularda görülen kısa bacaklılık ve albinizim hayvanlarda görülen mutasyonlara örnektir.
- Tohumu bol, daha iri ve lezzetli veya şekli değişmiş, meyve ve sebzeler bitkilerde mutasyona örnektir.
- Mutasyonlar nesilden nesile aktarılarak çok uzun sürenin sonunda yeni türlerin oluşmasına sebep olabilir.(Van kedisi)
Diğe Bazı Mutasyon Örneklerini Buradan İnceleyebilirsiniz.
Doğada yararlı mutasyonun olduğunu söylemek çok fazla mümkün değildir. Bu durum genellikle canlılarda büyük hasarlar oluşmasına sebep olmakta hatta bazen ölümle sonuçlanabilmektedir.
7 Genetik Mutasyon ve 7 Sıradışı Özelliklerini buradan inceleyebilirsiniz.
Mutasyonlar konusunda bazı bilim insanları şunları belirtiyor:
Prof. R. Goldschmidt (Zoolog, California Üniversitesi):
Şimdiye kadar hiç kimsenin makro mutasyonlar yolu ile yeni bir tür ya da cins üretemediği bir gerçektir.
Seçilmiş mikro mutasyonlar yoluyla dahi tek bir tür bile oluşturulamadığı da doğrudur.
En iyi bilinen Drosofila (meyve sineği) gibi organizmalarda bile sayısız mutasyon bilinmektedir
Eğer herhangi bir organizma üzerinde bu binlerce mutasyonun bir kombinasyonunu yapabilseydik, yine de doğada bulunan herhangi bir türle benzerlik gösteren bir tür üretemezdik.
Kevin Padian:
Büyük evrimsel değişiklikler nasıl başladı?
Türlerin on binlerce yıl oturup faydalı mutasyonların meydana gelmesini beklediğine (bu arada bu nasıl oluşmaktadır?) ve büyük bir istekle bunları yeni ve yararlı bir tür değişimi oluşana kadar biriktirip koruduklarına inanan biri var mı?
İşte bu durum Waddington ve diğerlerinin de belirttiği gibi neo-Darwinizm’in “saçma ve mantık dışı” matematik argümanlarıdır.
Pierre-Paul Grassé:
Ne kadar çok sayıda olursa olsunlar, mutasyonlar herhangi bir evrim meydana getirmezler.
Şanslı mutasyonların hayvanların ve bitkilerin ihtiyaçlarının karşılanmasını sağladığına inanmak, gerçekten çok zordur.
Ama Darwinizm bundan fazlasını da ister:
Tek bir bitki, tek bir havyan, tam olması gerektiği şekilde binlerce ve binlerce faydalı tesadüfe maruz kalmalıdır.
Yani mucizeler sıradan bir kural haline gelmeli, inanılmaz derecede düşük olasılıklara sahip olaylar kolaylıkla gerçekleşmelidir.
Hayal kurmayı yasaklayan bir kanun yoktur, ama bilim bu işin içine dahil edilmemelidir.
Francisco J. Ayala:
X ışınları gibi yüksek enerjili radyasyonlar mutasyon oranını arttırırlar.
Radyasyondan olayı meydana gelen mutasyonlar rastgele, bir anlamda onları taşıyan bireylerin sağlığı üzerindeki etkilerden bağımsız olarak meydana çıkar.
Rastgele mutasyonlar çoğunlukla zararlıdırlar.
Bir organizmadaki genom gibi tamamen organize bir sistemde rastgele bir değişiklik sistemin düzenini veya kullanılırlığını arttırmaz, aksine azaltır.
James F. Crow (Wisconsin Üniversitesi, Tıp Genetiği Bölüm Başkanı, radyasyon ve mutasyon konusunda uzman):
Mutasyonların hemen hepsi zararlıdır ve bunun bedelini canlılar öder.
Bu nedenle mutasyon oranını yükseltecek olan her türlü canlı aktivitesi canlılık için ciddi sağlık ve ahlak sorunları oluşturuyor demektir.
Hayatı oluşturan kimyasal işlemlerin bütünlüğüne isabet edecek rastgele bir değişikliğin bozucu etkisi olacağı kesindir.
Aynen bir televizyondaki bağlantıların rastgele değiştirilmesinin görüntünün kalitesini artırmaması gibi.
Frederick Seymour Hulse:
Mutasyonlar rastgele meydana gelirler.
Yüksek komplekslikteki sistemlerin bileşiminde ve işleyişindeki herhangi bir değişiklik bu sistemin işleyişini geliştirmeyecektir ve bu nedenle mutasyonların büyük kısmı dezavantajlıdır.
Bir organizma ve çevre arasında çok hassas bir denge vardır ve bir mutasyon bu dengeyi kolaylıkla bozabilir.
Bir insan aynı şekilde frenin veya gaz pedalının pozisyonunu rastgele değiştirerek bir arabanın işleyişinin gelişmesini de bekleyebilir.
Evrimci zoolog D. L. Stern:
Evrimsel biyolojinin en eski problemlerinden biri geniş çapta çözülmemiş olarak duruyor.
Hangi mutasyonlar, evrimsel açıdan faydalı olan fenotip çeşitliliğini oluşturabilir?
Bunlar ne tür moleküler değişiklikleri gerektirir?
Stephen Jay Gould:
Bir mutasyon büyük ve yeni bir ham malzeme (DNA) oluşturmaz. Türleri mutasyona uğratarak yeni bir tür elde edemezsiniz.
Hoimar Von Ditfurth (Alman Psikiyatri ve Nöroloji Profesörü. Ünlü Alman evrimci bilim yazarı):
Alabildiğine kompleks biyolojik bir işlevin, organik bir düzenin, amaçsız, hedefsiz, keyfi mutasyonların rastlantısal sonuçları olarak ortaya çıkıp çıkamayacağı sorusuna yanıt ararken, tasavvur etme yeteneğimiz oldukça yaya kalacaktır.
Gerçekten de, rastlantısal mutasyonların ardından, sözünü ettiğimiz türden yeni mekanizmaların, yeni düzenlerin ortaya çıkması için evrim istediği kadar zaman bulmuş olsun, yeni denge ve düzenlerin rastlantının ürünü olduğunu ileri sürmekle iyice ileri gitmiş, başka türlü düşünenleri tahrik etmiş olmuyor muyuz?
Deyim yerindeyse, sakat doğum gibi bir şeydi bu tuhaf yaratıklar. Bir mutasyonun sonucuydular. Mutasyon sonuçları hemen her zaman bir felaket doğurmuşlardır.
Bu noktada itirazcılar, anlamlı ve amaca uygun özelliklerin tümüyle rastlantısal olarak yeterli miktarda oluşmasını sağlamak bakımından, mutasyonların sayısının yeterli büyüklükte olamayacağına ilişkin bir karşı tezi öne sürmek eğilimdedirler.
Gerçekten de çok sayıda mutasyon, olasılıklar kurallarına göre, bırakalım gelişmeyi desteklemeyi, zararlı ve hatta öldürücü olmaktan kurtulamaz.
Dr. Mahlon B. Hoagland:
Bugün canlı organizmalarda birikmiş bilgi (üç milyar yıllık evrimin birikmiş sonucu)bütün dünya şairlerinin toplamından daha çok işlenmiş, daha incedir.
Bir harfte, bir kelimede, bir deyimde rastlantıya bağlı bir değişimin parçayı daha iyi yapması uzak bir olasılık, böyle rastlantısal bir çarpmanın zararlı olması daha akla yatkındır.
Birçok biyolog, nükleer silahların, nükleer reaktörlerin ve endüstride üretilen mutasyona neden olabilecek türden kimyasal maddelerin artmasından, bu nedenle korkmaktadırlar.
Hatırlayacaksınız, bir organizmanın DNA’sında bir değişikliğin olması hemen her zaman onun için zararlıdır; başka bir deyişle yaşamını sürdürebilme kapasitesinde azalmaya yol açar.
Bir benzetme yapalım;
Shakespeare’in oyunlarına rastgele eklenen cümlelerin onları daha iyi yapması pek olası değildir…
Temelinde DNA değişiklikleri ister mutasyonla, ister bizim dışarıdan bilerek eklediğimiz yabancı genlerle olsun, yaşamı sürdürebilme şansını azaltma özelliklerinden dolayı zararlıdır.
Warren Weaver (Evrimci bilim adamı). Weaver, İkinci Dünya Savaşı’nın ardından nükleer silahların sonucunda oluşan mutasyonları incelemek için kurulan Atomik Radyasyonun Genetik Etkileri Komitesi’nin (Committee on Genetic Effects of Atomic Radiation) hazırladığı rapor hakkında şöyle diyordu:
Çoğu kimse, bilinen tüm mutasyon örneklerinin zararlı olduğu sonucu karşısında şaşıracaktır, çünkü mutasyonlar evrim sürecinin gerekli bir parçasıdır.
Nasıl olur da iyi bir etki -yani bir canlının daha gelişmiş canlı formlarına evrimleşmesi- pratikte hepsi zararlı olan mutasyonların sonucu olabilir?
Üstelik mutasyona uğramış genlerin, karşılaşılan durumların büyük çoğunluğunda ve şimdiye kadar üzerinde çalışılan türlerde zararlı etkilerine rastlanmıştır.
En uç durumlarda zararlı etkiden kastettiğimiz ölüm demektir. Diğer durumlarda ise döl üretebilme olanağının azalması veya diğer bazı ciddi anormallikler anlamına gelir
Yararlı mutasyonlar var mıdır?
Birkaç nedenden dolayı uygun mutasyon örnekleri vermek kolay değildir. Öncelikle, özellikler çevreye göre elverişli ya da elverişsiz olabilir. İkinci olarak bir özelliğin genetik olarak ne kadar sabit olduğu ve çevreye ne ölçüde reaksiyon yansıttığı genellikle bilinmez. Üçüncüsü, ekseriya hangi genlerin hangi özellikleri etkilediğini bilmiyoruz. Bundan başka bir mutasyon, uygun olmayan bir ortamda yaşamı sürdürmeye izin verme bazında elverişli olabilir ama daha iyi bir çevrede elverişsiz olabilir.
Bununla beraber birkaç iyi örnek vardır:
1- Bakterilerdeki antibiyotik direnci
Yakın çağda antibiyotikler, yani bakterilerin belli karakteristiklerini hedef alan ilaçlar, çok popüler oldular. Bakteriler hızla evrildikleri için antibiyotiklere karşı direnç geliştirmiş olmaları şaşırtıcı değil. Genel olarak bu durum antibiyotiklerin hedeflediği karakteristikleri değiştirmeyi kapsıyor.
Her zaman değil ama çoğunlukla bu mutasyonlar bakterilerin uygunluğunu azaltırlar, yani antibiyotiklerin bulunmadığı ortamlarda mutasyonsuz bakteriler kadar hızlı üremezler. Bu her zaman doğru değildir; bu mutasyonlardan bazıları herhangi uygunluk kaybı içermezler. Bunun da ötesinde, ekseriya uygunluğu sağlayıcı ikincil mutasyonlar vardır.
Bakterileri incelemek kolaydır. Evrimin oluşumunu laboratuarda gözlemleyebildiğimiz için evrimsel çalışmalarda bu bir avantajdır. Araştırmacının bir tane bakteri ile başladığı ve onu kontrollü bir ortamda çoğalmaya bıraktığı standart bir deney vardır. Bakteriler eşeysiz çoğaldığından bütün dölleri klondur. Üreme tam olmadığından mutasyonlar oluşur. Araştırıcı, belirli nitelikler için mutasyonlar seçilebilecek şekilde ortamı hazırlayabilir. Araştırıcı başlangıçta mutasyonun mevcut olmadığını, dolayısıyla sonra da oluştuğunu, her iki durumu da ayırt edebilir.
Yabani yaşamda genellikle bir mutasyonun ne zaman meydana geldiğini kesinlemek olanaksızdır. Çoğunlukla bütün bildiğimiz (bazen de hiç bilmediğimiz) özelliklerin hali hazır dağılımıdır.
Böcekler ve böcek ilaçları arasındaki durum bakterilerle antibiyotikler arasındaki duruma benzer. Böcek ilaçları, böcekleri öldürmek için yaygınlıkla kullanılır. Buna karşılık, böcekler de böcek ilacına karşı bağışıklık kazanmak için hızla evrilirler.
2- Naylon yiyen bakteriler
Aslında onlar gerçekten naylon yemiyorlar, naylon üreten fabrikaların atık suyundaki kısa molekülleri (naylon oligomerleri) yiyorlar. Bir kaç ilgili enzimle naylon linklerini kopartarak kısa naylon oligomerleri metabolize ediyorlar. İçerilen bağlar doğal ürünlerde bulunmadığından enzimler naylonun (1940’larda) bulunmasından bu yana ortaya çıkmış olmalılar. Bunun o zaman zarfında yeni mutasyonlarla meydana geldiği açıktır.
Naylon oligomerleri parçalayan bu enzimlerin, işlevsel olarak ilgisiz bir enzimi kodlayan başka bir gen tarafından çerçeve kayması (frameshift) mutasyonu ile ortaya çıktığı bellidir. Bu uyarlama deneysel olarak kopyalanmıştır. Deneylerde naylon olmayan metabolize edici Pseudomona’lar ana besin kaynağı olarak naylon oligomerlerin bulunduğu bir ortamda yetiştirildi. Göreceli olarak az sayıdaki nesiller içinde bu enzim etkinliklerini geliştirdiler. Bu da açıkça laboratuarlarda yararlı mutasyonların meydana gelmesinin belgeli bir örneğidir.
3- Orak hücresinin sıtmaya direnci
Orak hücre aleli normal yuvarlak kan hücresinin orak şekline sahip olmasına sebep oluyor. Bu alelin etkisi. bir kişide alelin bir veya iki kopyası olmasına bağlıdır. Eğer kişide iki kopya varsa bu genelde ölümcül olabiliyor. Ama bir tane varsa, kan hücreleri orak şeklindedir.
Orak hücresi normal hücrelerden daha az verimli olduğundan genellikle bu sakıncalı bir mutasyondur. Oysa sıtmanin yaygın olduğu bölgelerde yararlı bir mutasyona dönüşüyor çünkü orak biçiminde hücreleri olan insanlara sivrisineklerden sıtma bulaşma şansı daha düşüktür. Bu bir mutasyonun vücudun normal işleyişini (bir anlamda uygunluğunu) azalttığına ama göreceli olarak avantaj sağladığına örnektir.
4- Laktoz toleransı
Yetişkin memelilerde laktoz toleranssızlığının net bir evrimsel açıklaması var;laktoz toleranssızlığının saldırısı, yavruları sütten kesmeyi kolaylaştırıyor. Bununla beraber insanlar süt ürünlerini yeme alışkanlığını elde etmişlerdir. Bu evrensel değil, keçi ve sığır beslemiş kültürlerde başlamış bir şey. Bu kültürlerde laktoz toleransının güçlü, bir seçici değeri vardı. Modern dünyada laktoz toleransı ve sütü besin olarak tüketen kültürlerde yaşamış atalara sahip olma arasında güçlü bir bağıntı var. Laktoz toleransı mutasyonunun, avantajlı olduğu bir grupta ortaya çıkmasının bir şans nedeni olduğu anlaşılmalıdır. Sütü kullanabileceklerini sonradan keşfeden bir grup içinde genetik sürüklenme ile ilk kez tesis edilmiş olabilir.
5- Damar sertliğine direnç
Damar tıkanıklığı, modern besinler ve yaşam biçimleri tarafından üretilmiş yakın çağın başlıca hastalıklarından birisidir. İtalya’da Milano yakınlarında, atalarından birinin talihli bir mutasyon mirası sayesinde damar sertliğine yakalanmayan bireyleri olan bir topluluk vardır. Orijinal mutasyona sahip olan kişi belirlendiğinden bu mutasyon, özellikle ilginçtir. Bu modern zamanlar için elverişli bir mutasyondur çünkü (a) insanlar daha uzun yaşarlar ve (b) insanların atalarımıza benzemeyen besinleri ve yaşam biçimleri var. Tarih öncesi zamanlarda bu, uygun bir mutasyon olmazdı.
6- HIV Bağışıklığı
HIV*, T-Lenfositleri, makrofagositler, dendritik hücre ve nöronlar da dahil olmak üzere çok sayıda hücre tiplerine bulaşır. AIDS** lenfositler, bilhassa CD4 + T hücrelerinin öldürülmesiyle, hastayı fırsatçı enfeksiyonlara karşı savaşmayı olanaksız kılınca meydana gelir. “HIV virüsü, T-hücrelerinin yüzeyinde bulunan moleküllere bağlanmalıdır. Bu moleküllerden birisi CD4 (veya CD4 reseptörü) olarak adlandırılır; bir diğeri C-C kemokin*** reseptör 5 olup, çeşitli şekillerde CCR5, CCCKR5 ve CKR5 olarak bilinir. Bazı insanlar CCR5 geninin mutasyona uğramış alelini taşırlar, ki bu durum T-hücrelerinin yüzeyinde bu proteinin eksikliğiyle sonuçlanır.” Homozigot bireyler HIV enfeksiyonu ve AIDS’e karşı dirençlidirler. Mutasyona uğramış alelin frekansı öyle yüksektir ki, AIDS’e hiç maruz kalmamış bazı popülasyonlarda bu alel için daha önceden seçilim olması muhtemeldir.
*HIV = Human Immunodeficiency Virus – AIDS’e neden olur
**AIDS = Acquired Immune Deficiency Syndrome
***Kemokin = Yardımcı T - hücrelerini harekete geçiren ve biyolojik olarak etkin türevlerine dönüştüren; bağışıklıkla, iltihaplanma ve bulaşıcı hastalıklarla ilgili olan küçük sitokinler (hücrelerce salgılanan - haberci - proteinler)