Ehlers-Danlos Sendromu Nedir?
Siddeti degişkenlik gösteren ve otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bagli resesif kalitim gösteren bir kalitsal bag dokusu bozuklugu grubudur.
Primer karakteristik özellikleri asiri extansiyona ugrayabilen deri ve eklemler, kolay zedelenme, yara iyilesmesinde azalma, psödotümörler ve göz defektleridir. Ehlers-Danlos sendromunun bazi alt tiplerinde (tip IV, VI ve VII) kolajen sentezinde belirgin anormallikler tanimlanmistir. Çesitli EDS alt tiplerinin prognozu spesifik iliskili özelliklere ve bunlarin komplikasyonlarina dayanmaktadir.
Kırılgan deriye sahip olma, kolayca doku zedelenmesi ve yaraların iyileşmesinde gecikme ile eklemlerin normalden fazla gevşek olması gibi ortak özellikleri olan, kalıtımsal bir hastalık.
Edward ehlers ve Alexandre danlos isimli alman ve fransız dermatologların 1901 ve 1908'de yaptıkları keşifler ve araştırmalar sonucunda bu hastalığa isimleri verilmiştir.
Bilinen 7 genetik tipi vardır:
Tip 1,2 ve 3'ün yaptığı biyokimyasal değişiklikler bilinmemesine rağmen üçünün de otozomal baskın olduğu bilinmektedir;
Tip 4 de otozomal baskındır ve nedeni bilinmektedir: alfa-1 tip-3 kollajen (col3a1) geninin eksikliğinden ötürü, 100 aminoasitlik bir protein olan tip-3 kollajen'in üretilememesi ve böylece bağ dokuların gevşek kalması görülür.
tip 5, x kromozomuna bağlı olan ve lizil oksidaz enzimi aktivitesinde düşüşler gösteren tipidir.
Tip 6, otozomal çekiniktir, kollajenlerde yetersiz hidroksilizin aminoasidi görülür, ayrıca tip 5'teki gibi anormal lizil oksidaz enzimi aktivitesi görülür.
Tip 7 de otozomal çekiniktir ancak prokollajeni kollajene çeviren enzim olan prokollajen peptidaz enziminin eksikliğinden ötürü metabolizmada kollajen eksikliği görülmesinden dolayı hastalık oluşumu gözlemlenir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir